Klinikum der Universitaet Muenchen AöR
Zweryfikowany ośrodek
Monachium, Niemcy
Nie rekrutujeChoroba rzadka
Badanie nad resamirigenem bilparwowekiem u pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM)
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy choroby zwanej miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM). Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie, powodując ich osłabienie. W badaniu testowany jest nowy rodzaj terapii genowej o nazwie AT132, która jest podawana w formie roztworu do infuzji. Substancja czynna w tej terapii to resamirigene bilparvovec, która jest wektorem wirusowym zawierającym gen ludzkiej miotubuliny (hMTM1). Celem badania jest ustalenie bezpiecznej i skutecznej dawki tej terapii oraz ocena jej wpływu na pacjentów z XLMTM.
W badaniu uczestniczą pacjenci z potwierdzoną genetycznie mutacją w genie MTM1. Terapia jest podawana dożylnie, a pacjenci są monitorowani pod kątem zmian w potrzebie wsparcia wentylacyjnego oraz innych wskaźników zdrowotnych. Badanie ma na celu ocenę, czy terapia genowa może poprawić funkcjonowanie mięśni i zmniejszyć zależność od wsparcia oddechowego. Pacjenci są obserwowani przez określony czas, aby sprawdzić, jak terapia wpływa na ich stan zdrowia i jakość życia.
Badanie jest prowadzone w kilku etapach, aby dokładnie ocenić bezpieczeństwo i skuteczność terapii. Uczestnicy są podzieleni na grupy, które otrzymują różne dawki terapii, a ich stan zdrowia jest regularnie oceniany. Wyniki badania pomogą zrozumieć, czy terapia genowa AT132 może być skutecznym sposobem leczenia miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X.
Przebieg badania
To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
9 kryteriów
- Pacjent musi mieć zdiagnozowaną miotubularną miopatię sprzężoną z chromosomem X (XLMTM), co oznacza, że ma potwierdzoną genetycznie mutację w genie MTM1.
- Pacjent musi być płci męskiej.
- Pacjent musi mieć mniej niż 5 lat w momencie podania leku.
- Pacjent musi potrzebować wsparcia mechanicznego oddychania. Może to być pełne wsparcie przez 24 godziny na dobę lub wsparcie nieinwazyjne, takie jak CPAP (ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) lub BiPAP (dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) podczas snu.
- Pacjent, który wymaga inwazyjnego wsparcia mechanicznego oddychania, musi mieć założoną rurkę tracheostomijną z mankietem lub być gotowy na jej założenie do niektórych badań oddechowych.
- Pacjent musi mieć maksymalne dodatnie ciśnienie końcowo-wydechowe (PEEP) poniżej 8 cm H2O podczas badania wstępnego.
- Rodzic(e) lub prawny opiekun musi podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu.
- Pacjent oraz jego rodzic(e) lub prawny opiekun muszą być chętni i zdolni do uczestnictwa w wizytach i procedurach związanych z badaniem.
- Waga pacjenta musi wynosić co najmniej 4,8 kg.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
2 kryteria
- Pacjent nie może być kobietą. Tylko mężczyźni mogą brać udział w badaniu.
- Pacjent nie może mieć mniej niż 2 lata.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
AT132 to terapia genowa, która jest badana w leczeniu miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X (XLMTM). Terapia ta wykorzystuje wektor wirusowy AAV8 do dostarczenia zdrowej kopii genu do komórek pacjenta. Celem jest poprawa funkcji mięśni poprzez skorygowanie defektu genetycznego, który powoduje chorobę. Badanie ma na celu określenie bezpiecznej i skutecznej dawki tej terapii.
Co już wiadomo o tej terapii
AT132 – Jest to terapia genowa podawana za pomocą wektora wirusowego AAV8, stosowana w leczeniu miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X (XLMTM). Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jej bezpieczeństwa i skuteczności. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie XLMTM, rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na mięśnie. Mechanizm działania polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu MTM1 do komórek mięśniowych, co ma na celu poprawę funkcji mięśni. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe.
Badane choroby
Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X (XLMTM) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni, które zaczyna się już w okresie niemowlęcym. Dzieci z XLMTM często mają trudności z oddychaniem i wymagają wsparcia wentylacyjnego. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie MTM1, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania białka myotubuliny. Objawy mogą obejmować także opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju motorycznego, takich jak siedzenie czy chodzenie. Postęp choroby może różnić się w zależności od osoby, ale zazwyczaj prowadzi do znacznych ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IVNumer badania2024-512637-32-00Kod protokołuATX-MTM-002Planowana liczba uczestników27 osóbSponsorAstellas Gene Therapies Inc.
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?