Katholieke Universiteit te Leuven
Zweryfikowany ośrodek
Leuven, Belgia
Nie rekrutujeChoroba rzadka
Badanie nad SRP-9003 w leczeniu dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej typu 2E/R4 u pacjentów dorosłych
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy choroby zwanej *dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu 2E/R4* (LGMD2E/R4), znanej również jako *β-sarkoglikanopatia*. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie, powodując ich osłabienie i zanik. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowego leku o nazwie *SRP-9003*. Lek ten jest podawany dożylnie i zawiera materiał genetyczny, który ma na celu poprawę funkcji mięśni poprzez zwiększenie produkcji białka zwanego *β-sarkoglikanem*.
W badaniu uczestnicy otrzymają *SRP-9003* w formie wlewu dożylnego. Przez okres 60 miesięcy będą monitorowani pod kątem zmian w funkcji mięśni oraz ewentualnych działań niepożądanych. W trakcie badania będą również wykonywane różne testy funkcjonalne, aby ocenić, jak lek wpływa na zdolność poruszania się i ogólną sprawność fizyczną uczestników. Dodatkowo, niektórzy uczestnicy mogą otrzymać *prednizon*, który jest lekiem przeciwzapalnym w formie tabletek, stosowanym w celu zmniejszenia stanu zapalnego i poprawy funkcji mięśni.
Badanie ma na celu zrozumienie, jak *SRP-9003* wpływa na produkcję *β-sarkoglikanu* w mięśniach oraz jakie są jego długoterminowe efekty na zdrowie i jakość życia osób z *dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu 2E/R4*. Uczestnicy będą regularnie oceniani pod kątem zmian w ekspresji tego białka oraz ogólnego stanu zdrowia, aby zapewnić bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W badaniu może być również stosowany *placebo* w celu porównania wyników.
Przebieg badania
To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
10 kryteriów
- Osoby muszą mieć co najmniej 4 lata.
- Dla grupy 1: Osoby muszą być w stanie chodzić bez pomocy i przejść 10 metrów w mniej niż 30 sekund. Muszą również uzyskać co najmniej 25 punktów w teście NSAD.
- Dla grupy 2: Osoby, które nie mogą chodzić lub przejście 10 metrów zajmuje im co najmniej 30 sekund. Muszą uzyskać co najmniej 3 punkty w teście PUL 2.0.
- Osoby nie mogą mieć podwyższonych poziomów przeciwciał AAVrh74, co oznacza, że poziom musi być poniżej 1:400.
- Osoby muszą wyrazić zgodę na udział w badaniu. Jeśli są niepełnoletnie, ich rodzice lub opiekunowie muszą wyrazić zgodę.
- Osoby muszą być gotowe i zdolne do przestrzegania wymagań badania.
- Osoby muszą mieć określone mutacje genetyczne związane z chorobą, co musi być potwierdzone przed rozpoczęciem badania.
- Osoby muszą być w stanie współpracować podczas testów mięśniowych.
- Osoby, które mogą mieć dzieci, muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przez 24 miesiące.
- Osoby muszą przyjmować stabilną dawkę glikokortykosteroidów przez co najmniej 12 tygodni przed rozpoczęciem badania i dawka ta powinna pozostać stała przez pierwszy rok badania.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
6 kryteriów
- Osoby, które nie mają zdiagnozowanej choroby zwanej dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu 2E/R4 lub beta-sarkoglikanopatią, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
- Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu. Przedział wiekowy obejmuje dzieci i młodzież.
- Osoby, które nie są w stanie wyrazić świadomej zgody lub nie mają opiekuna prawnego, który mógłby to zrobić w ich imieniu, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
- Osoby, które mają inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania, nie mogą brać w nim udziału.
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć w badaniu.
- Osoby, które biorą udział w innym badaniu klinicznym, nie mogą brać udziału w tym badaniu.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Universitair Ziekenhuis Gent
Zweryfikowany ośrodekGandawa, BelgiaFondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Zweryfikowany ośrodek
Mediolan, Włochy
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
SRP-9003 to terapia genowa, która jest badana w celu oceny jej bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu 2E/R4. Terapia ta ma na celu zwiększenie ekspresji białka beta-sarkoglikanu w mięśniach, co może pomóc w poprawie funkcji mięśni u osób z tą chorobą.
Co już wiadomo o tej terapii
SRP-9003 – SRP-9003 to lek podawany w formie terapii genowej, który jest w fazie badań klinicznych. Obecnie badany jest pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa w leczeniu dystrofii mięśni obręczy kończyn typu 2E/R4, znanej również jako beta-sarkoglikanopatia. Głównym celem terapeutycznym jest zwiększenie ekspresji beta-sarkoglikanu w mięśniach, co ma na celu poprawę funkcji mięśni. Mechanizm działania polega na dostarczeniu zdrowego genu do komórek mięśniowych, co umożliwia produkcję prawidłowego białka beta-sarkoglikanu. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe, które są nowoczesnym podejściem do leczenia chorób genetycznych.
Badane choroby
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2E/R4 (LGMD2E/R4) lub β-sarkoglikanopatia – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie szkieletowe, prowadząc do ich osłabienia i zaniku. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie odpowiedzialnym za produkcję białka β-sarkoglikanu, które jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości i obejmują trudności z chodzeniem, wstawaniem z pozycji siedzącej oraz wspinaniem się po schodach. Z czasem osłabienie mięśni może się nasilać, wpływając na codzienne czynności i mobilność. Choroba postępuje stopniowo, a jej przebieg może się różnić w zależności od osoby.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2022-503112-17-00Kod protokołuSRP-9003-301Planowana liczba uczestników15 osóbSponsorSarepta Therapeutics Inc.
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?