Amsterdam UMC
Zweryfikowany ośrodek
Amsterdam, Holandia
Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka
Badanie randomizowane, podwójnie ślepą próbą skuteczności i tolerancji clemastyny fumaranu u dzieci i dorosłych z zespołem Pitt‑Hopkins
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Pitt-Hopkins syndrome to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój umysłowy i fizyczny, powodując trudności w komunikacji, problemy z ruchem oraz zwiększone ryzyko napadów padaczkowych. W badaniu testowany jest lek clemastine, który jest lekiem przeciwhistaminowym – działa na układ nerwowy i może wpływać na funkcje mózgu. Celem badania jest ocena, czy podanie clemastine przynosi korzyści w codziennym funkcjonowaniu osób z Pitt‑Hopkins syndrome, według obserwacji opiekunów.
Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej clemastine lub do grupy otrzymującej placebo, czyli substancję nieaktywną wyglądającą tak samo jak lek. Badanie trwa kilka tygodni i obejmuje przyjmowanie tabletek doustnie, regularne wizyty kontrolne oraz proste testy, takie jak ocena ruchu, obserwacje snu i zachowań oraz pomiar fal mózgowych przy użyciu techniki zwanej EEG, czyli rejestracji aktywności elektrycznej mózgu. Dodatkowo zbierane są informacje od opiekunów dotyczące zmęczenia, lęku, jakości życia i występowania napadów, a także badane jest, jak organizm wchłania i wydala lek.
Przebieg badania
To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
5 kryteriów
- Molekularnie potwierdzone rozpoznanie zespołu Pitt-Hopkins – oznacza, że diagnoza została potwierdzona testem genetycznym zgodnie z wytycznymi z 2019 roku.
- Wiek co najmniej 1 rok w momencie rozpoczęcia badania.
- Waga ciała co najmniej 12 kilogramów w momencie rozpoczęcia badania.
- Rodzice lub prawnie wyznaczony przedstawiciel muszą być w stanie zrozumieć informacje o procedurach i wymaganiach badania.
- Rodzice lub prawnie wyznaczony przedstawiciel muszą wyrazić pisemną, świadomą zgodę na udział w badaniu.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
7 kryteriów
- Posiadanie innej choroby lub zaburzenia rozwojowego (np. drugiego zaburzenia neuro‑rozwojowego), które mogłoby utrudnić ocenę działania leku.
- Uczestnictwo jednocześnie w innym badaniu klinicznym bez wcześniejszej zgody.
- Regularne (nieprzypadkowe) przyjmowanie clemastine w ciągu ostatnich 6 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
- Stosowanie leków badanych pod kątem remielinizacji (naprawy osłonki nerwów), takich jak domperidon, liotyronina, kwetiapina, testosteron czy bazedoksyfen w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
- Zmiana dawki lub rozpoczęcie/odstawienie leków psychotropowych (leków wpływających na nastrój i zachowanie) w ciągu 4 tygodni przed badaniem.
- Obecność przeciwwskazań do stosowania clemastine, takich jak znana *porfyra* (rzadkie zaburzenie metaboliczne) lub alergia na clemastine lub jej składniki.
- Stałe przyjmowanie i planowane kontynuowanie leków CNS depresyjnych (hamujących działanie ośrodkowego układu nerwowego), w tym środków nasennych, leków przeciwlękowych, inhibitorów monoaminooksydazy, trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, opioidowych środków przeciwbólowych, innych uspokajających leków przeciwhistaminowych (np. prometazyna) oraz leków antycholinergicznych.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Wkrótce rekrutacjaNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Clemastine jest lekiem przeciwhistaminowym, który w tym badaniu był podawany w formie tabletek. Badacze chcieli sprawdzić, czy lek ten może poprawić objawy zespołu Pitt‑Hopkinsu u dzieci i dorosłych. W ramach badania oceniano, jak skuteczny jest lek w łagodzeniu charakterystycznych problemów pacjentów, jak dobrze jest tolerowany – czyli jakie mogą wystąpić działania niepożądane – oraz jak organizm przetwarza substancję (farmakokinetyka). Badanie miało charakter losowy i kontrolowany placebo, co oznacza, że uczestnicy losowo otrzymywali albo lek, albo nieaktywną substancję, a badacze porównywali wyniki między grupami, aby określić rzeczywisty wpływ leku.
Co już wiadomo o tej terapii
Microcrystalline cellulose
substancja stosowana w postaci tabletek jako wypełniacz i substancja kontrolna w badaniach klinicznych; podaje się ją doustnie, ale nie ma działania leczniczego; jest szeroko znana i używana w farmaceutyce jako substancja pomocnicza, nie jako lek; klasyfikowana jest jako substancja ekscytująca (exipient).
Clemastine
lek podawany doustnie w tabletce 6 mg, stosowany głównie w leczeniu objawów alergii, takich jak katar czy swędzenie; jest lekiem dostępnym od lat i opisanym w licznych publikacjach medycznych; działa poprzez blokowanie receptorów histaminowych H1, co łagodzi reakcje alergiczne i może wspomagać procesy naprawcze w układzie nerwowym; należy do grupy pierwszej generacji leków przeciwhistaminowych.
Badane choroby
Zespół Pitta-Hopkinsa - Pitt-Hopkins syndrome jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które pojawia się już w okresie prenatalnym. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz trudnościami w mowie. Dzieci z tym zespołem często mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szerokie usta i wyłupione oczy. Z czasem pojawiają się problemy z równowagą i koordynacją ruchową. Mogą występować również napady drgawek oraz zaburzenia snu. Postęp choroby objawia się stopniowym pogarszaniem się umiejętności komunikacyjnych i motorycznych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-524195-29-00Kod protokołuPTHS-clemastine-01Planowana liczba uczestników40 osóbSponsorAmsterdam UMC Stichting
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?