Amsterdam UMC
Zweryfikowany ośrodek
Amsterdam, Holandia
Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka
Badanie skuteczności kannabidiolu w leczeniu problemów behawioralnych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, zespołem Sanfilippo i zespołem łamliwego chromosomu X
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy trzech chorób genetycznych: stwardnienie guzowate, zespół Sanfilippo oraz zespół kruchego chromosomu X. Osoby z tymi schorzeniami często zmagają się z poważnymi problemami behawioralnymi, takimi jak drażliwość, napady złości, problemy z zachowaniem oraz trudności w codziennym funkcjonowaniu. W badaniu będzie stosowany lek Epidyolex, który zawiera substancję czynną kannabidiol, podawany w postaci roztworu doustnego. Dodatkowo część uczestników będzie otrzymywać roztwór doustny z beta-karotenem. Kannabidiol to substancja pochodząca z rośliny konopi, która nie wywołuje efektu odurzenia i jest stosowana w leczeniu niektórych schorzeń neurologicznych.
Celem badania jest sprawdzenie, czy kannabidiol jest skuteczny w zmniejszaniu drażliwości i innych problemów z zachowaniem u dzieci i dorosłych z tymi trzema schorzeniami. Badacze chcą również ocenić, jak lek wpływa na ogólną jakość życia pacjentów, nasilenie objawów, lęk, depresję, objawy autyzmu, przetwarzanie sensoryczne oraz stres u rodziców lub opiekunów. Ponadto będzie monitorowana częstość napadów padaczkowych u osób, które na nie cierpią, oraz bezpieczeństwo stosowania leku poprzez śledzenie działań niepożądanych i kontrolę poziomu enzymów wątrobowych.
Badanie ma charakter indywidualny dla każdego uczestnika i trwa około dwóch lat. Pacjenci będą przyjmować lek przez określony czas, a opiekunowie będą regularnie wypełniać kwestionariusze dotyczące zachowania i samopoczucia podopiecznych. W trakcie badania wszyscy uczestnicy muszą kontynuować dotychczasowe leczenie w stabilnych dawkach, które były stosowane przez co najmniej miesiąc przed rozpoczęciem badania. Wymagana jest obecność stałego opiekuna, który będzie mógł dostarczać informacji o stanie pacjenta. Lekarz będzie regularnie oceniać postępy w leczeniu oraz monitorować bezpieczeństwo terapii.
Przebieg badania
To badanie ma 13 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
6 kryteriów
- Pacjent musi mieć co najmniej 6 lat
- Pacjent musi mieć potwierdzone rozpoznanie jednej z następujących chorób: stwardnienie guzowate (TSC), zespół Sanfilippo lub zespół łamliwego chromosomu X (FXS). Rozpoznanie musi być potwierdzone badaniem genetycznym lub wedługspecjalnych kryteriów diagnostycznych
- Pacjent musi cierpieć na poważne problemy behawioralne, czyli trudności w zachowaniu. Nasilenie tych problemów musi wynosić co najmniej 4 punkty w specjalnej skali CGI, która ocenia ogólny stan kliniczny pacjenta
- Jeśli pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki na padaczkę (napady drgawkowe) lub leki na problemy behawioralne, dawki tych leków muszą być stabilne, czyli niezmienione przez co najmniej jeden miesiąc przed rozpoczęciem badania
- Pacjent musi być gotowy kontynuować przyjmowanie obecnych leków w tych samych dawkach przez cały czas trwania badania
- Pacjent musi mieć stałego opiekuna, który będzie dostępny przez cały czas badania i będzie mógł udzielać informacji o stanie pacjenta w jego imieniu
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
1 kryterium
- Brak szczegółowych kryteriów wykluczenia (powodów, dla których pacjent nie może uczestniczyć w badaniu) w dostępnych informacjach o tym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Wkrótce rekrutacjaNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Cannabidiol (znany również jako Epidyolex) to lek otrzymywany z rośliny konopi. W tym badaniu jest testowany w celu sprawdzenia, czy może pomóc w zmniejszeniu drażliwości i innych problemów z zachowaniem u osób ze stwardnieniem guzowatym, zespołem Sanfilippo i zespołem łamliwego chromosomu X. Cannabidiol działa na układ nerwowy i może wpływać na poprawę zachowania i nastroju pacjentów.
Co już wiadomo o tej terapii
Epidyolex – Lek zawierający kannabidiol (CBD), substancję pochodzącą z konopi, dostępny w formie roztworu doustnego. Epidyolex jest zatwierdzonym lekiem stosowanym głównie w leczeniu niektórych trudnych do opanowania form padaczki, a obecnie jest badany pod kątem skuteczności w łagodzeniu problemów behawioralnych, takich jak drażliwość i zaburzenia zachowania u osób ze stwardnieniem guzowatym (TSC), zespołem Sanfilippo oraz zespołem łamliwego chromosomu X (FXS). Kannabidiol działa poprzez oddziaływanie na różne receptory w mózgu i układzie nerwowym, pomagając regulować przekazywanie sygnałów nerwowych i zmniejszać nadmierną aktywność komórek nerwowych, co może wpływać na poprawę zachowania i zmniejszenie objawów neurologicznych.
Badane choroby
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate to genetyczne schorzenie, które powoduje powstawanie nienowotworowych guzów w różnych narządach ciała, najczęściej w mózgu, skórze, nerkach, sercu i płucach. Choroba jest spowodowana mutacją w jednym z dwóch genów i może być dziedziczona lub powstać spontanicznie. Objawy mogą być bardzo różne u poszczególnych osób, od łagodnych zmian skórnych po poważne problemy neurologiczne. Guzy w mózgu często prowadzą do napadów padaczkowych, problemów z nauką i zachowaniem. Zmiany skórne mogą obejmować jasne plamy, zgrubienia i narośla na twarzy. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, choć często zauważalne są już w dzieciństwie.
Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, w której organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać złożonych cukrów zwanych mukopolisacharydami. W rezultacie substancje te gromadzą się w komórkach, stopniowo uszkadzając narządy, szczególnie mózg i układ nerwowy. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między drugim a szóstym rokiem życia i obejmują opóźnienia rozwojowe oraz problemy z zachowaniem. Z czasem dochodzi do postępującej utraty nabytych umiejętności, problemów z mową i trudności w nauce. Dzieci z tym zespołem często wykazują nadpobudliwość, zaburzenia snu i trudne zachowania.
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X to genetyczne schorzenie spowodowane zmianą w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie X. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Choroba częściej i w cięższej formie dotyka chłopców, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X. Objawy obejmują różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia w rozwoju mowy i trudności w nauce. Osoby z tym zespołem często wykazują charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak wydłużona twarz i duże uszy. Typowe są również problemy behawioralne, w tym nadpobudliwość, lękliwość, unikanie kontaktu wzrokowego i powtarzające się zachowania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-520846-31-00Planowana liczba uczestników30 osóbSponsorAmsterdam UMC Stichting
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?