Amsterdam UMC
Zweryfikowany ośrodek
Amsterdam, Holandia
Nie rekrutujeZaburzenie syntezy kwasów żółciowychChoroba rzadka
Badanie długoterminowego bezpieczeństwa kwasu cholowego u pacjentów z defektami syntezy kwasów żółciowych
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy osób z problemami w produkcji kwasów żółciowych, znanymi jako wady syntezy kwasów żółciowych. Wady te mogą prowadzić do różnych objawów, takich jak problemy z trawieniem tłuszczów, podwyższone poziomy enzymów wątrobowych, opóźnienia w rozwoju czy objawy neurologiczne. Celem badania jest sprawdzenie, jak bezpieczne jest długotrwałe stosowanie kapsułek zawierających kwas cholowy u pacjentów z tymi wadami. Kwas cholowy to substancja chemiczna, która jest jednym z naturalnych składników żółci, a w badaniu będzie podawany w formie kapsułek doustnych.
W trakcie badania uczestnicy będą przyjmować kapsułki z kwasem cholowym, a ich stan zdrowia będzie monitorowany przez dłuższy czas. Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa tego leczenia, a także obserwację, jak wpływa ono na różne parametry zdrowotne, takie jak poziomy kwasów żółciowych w organizmie, funkcjonowanie wątroby, rozwój neurologiczny oraz wzrost i przyrost masy ciała. Badanie będzie trwało do końca 2027 roku.
Przebieg badania
To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
5 kryteriów
- Pacjent musi mieć defekt syntezy kwasów żółciowych. To oznacza, że organizm nie produkuje prawidłowo kwasów żółciowych, które są ważne dla trawienia tłuszczów.
- Defekt może być spowodowany przez jeden z następujących problemów: niedobór 3β-hydroksy-Δ5-C27-steroidowej oksydoreduktazy, niedobór Δ4-3-oksosteroid-5β-reduktazy, niedobór α-metyloacyl-CoA racemazy (AMACR), niedobór cholesterolowej 7a-hydroksylazy (CYP7A1) lub zespół Zellwegera.
- Pacjent musi mieć co najmniej jeden z następujących objawów: stolce tłuszczowe (potwierdzone lokalnie), podwyższone transaminazy (ALAT i/lub ASAT, co oznacza problemy z wątrobą), opóźnienie rozwoju lub objawy neurologiczne.
- Badanie jest otwarte dla osób w różnych grupach wiekowych, w tym dzieci, młodzieży i dorosłych.
- W badaniu mogą uczestniczyć zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
4 kryteria
- Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanych defektów syntezy kwasów żółciowych. To oznacza, że jego organizm nie ma problemów z produkcją kwasów żółciowych, które są ważne dla trawienia tłuszczów.
- Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu. Przedział wiekowy obejmuje dzieci, młodzież i dorosłych.
- Badanie jest otwarte zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn.
- Osoby, które są uważane za szczególnie wrażliwe lub narażone, nie są uwzględniane w badaniu. Oznacza to, że osoby, które mogą być w trudnej sytuacji zdrowotnej lub społecznej, nie będą brały udziału.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Kwas cholowy to lek stosowany w leczeniu pacjentów z defektami syntezy kwasów żółciowych. W badaniu klinicznym ocenia się jego długoterminowe bezpieczeństwo. Kwas cholowy pomaga w normalizacji poziomów kwasów żółciowych w organizmie, co jest istotne dla prawidłowego funkcjonowania wątroby i trawienia tłuszczów. Pacjenci przyjmujący ten lek są monitorowani pod kątem klinicznych i biochemicznych parametrów, aby upewnić się, że terapia jest bezpieczna i skuteczna w dłuższym okresie.
Co już wiadomo o tej terapii
Kwas cholowy – Kwas cholowy jest podawany w formie kapsułek doustnych i stosowany w leczeniu pacjentów z defektami syntezy kwasów żółciowych. Obecnie jest badany w kontekście długoterminowego bezpieczeństwa jego stosowania. Główne wskazania terapeutyczne obejmują defekty syntezy kwasów żółciowych, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Mechanizm działania polega na uzupełnianiu brakujących kwasów żółciowych, co pomaga w normalizacji procesów trawiennych i wchłaniania tłuszczów. Kwas cholowy jest klasyfikowany jako lek stosowany w chorobach wątroby i dróg żółciowych.
Badane choroby
Defekty syntezy kwasów żółciowych – Jest to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo produkować kwasów żółciowych. Kwas żółciowy jest niezbędny do trawienia tłuszczów i wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. W wyniku defektu syntezy, w organizmie gromadzą się nieprawidłowe pośrednie produkty przemiany materii, co może prowadzić do uszkodzenia wątroby. Objawy mogą obejmować żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, a także problemy z wchłanianiem składników odżywczych. Choroba może wpływać na rozwój neurologiczny i wzrost fizyczny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2024-518652-23-00Planowana liczba uczestników8 osóbSponsorAmsterdam UMC Stichting
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?