Universitaetsklinikum Tuebingen AöR
Zweryfikowany ośrodek
Tybinga, Niemcy
Nie rekrutujeŚlepota barw
Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością rAAV.hCNGA3 u pacjentów dorosłych i dzieci z achromatopsją związaną z CNGA3
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy choroby zwanej achromatopsją, która jest związana z mutacją genu CNGA3. Osoby z tą chorobą mają trudności z widzeniem kolorów. W ramach badania testowany jest nowy lek o nazwie rAAV.hCNGA3. Jest to specjalny rodzaj terapii genowej, która wykorzystuje wektor wirusowy do dostarczenia zdrowego genu CNGA3 do komórek siatkówki w oku. Lek podawany jest w formie roztworu do wstrzykiwań bezpośrednio pod siatkówkę.
Celem badania jest sprawdzenie, czy lek rAAV.hCNGA3 jest bezpieczny i skuteczny u dorosłych i dzieci z achromatopsją. Uczestnicy badania zostaną podzieleni na grupy, z których jedna otrzyma lek, a druga będzie na liście oczekujących. Badanie jest prowadzone w sposób, który uniemożliwia osobom oceniającym wyniki wiedzę, kto otrzymał lek, co pomaga w uzyskaniu obiektywnych wyników.
Podczas badania uczestnicy będą monitorowani przez pewien czas, aby ocenić zmiany w ich widzeniu, w tym wrażliwość na kontrast i ostrość wzroku. Wyniki te będą porównywane przed i po podaniu leku, aby zobaczyć, czy nastąpiła poprawa. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłym leczeniu osób z achromatopsją.
Przebieg badania
To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
10 kryteriów
- Pacjent musi mieć kliniczne rozpoznanie achromatopsji.
- Kobiety, które mogą mieć dzieci, muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przez pierwsze 6 miesięcy po leczeniu.
- Kobiety, które mogą mieć dzieci, muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego. Kobieta, która jest dwa lata po menopauzie lub jest chirurgicznie bezpłodna, nie jest uważana za zdolną do posiadania dzieci.
- Pacjent musi mieć od 6 do 12 lat lub co najmniej 18 lat.
- Pacjent musi mieć mutację genetyczną w genie CNGA3, która jest szkodliwa lub prawdopodobnie szkodliwa i występuje w obu kopiach genu.
- Pacjent musi mieć ostrość wzroku (BCVA) co najmniej 20/400. BCVA to miara ostrości wzroku.
- Pacjent musi mieć minimalną grubość zewnętrznej warstwy jądrowej siatkówki wynoszącą 10 mikrometrów w odległości 3 stopni od centrum widzenia. Normalna grubość wynosi około 38 mikrometrów.
- Pacjent musi być w stanie zrozumieć i wyrazić zgodę na udział w badaniu.
- Pacjent nie może być zakażony wirusem HIV (wirusem nabytego niedoboru odporności).
- Mężczyźni muszą zgodzić się na stosowanie prezerwatyw przez pierwsze 6 miesięcy po leczeniu.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
9 kryteriów
- Pacjent nie może mieć innych poważnych chorób oczu, które mogą wpływać na wyniki badania.
- Pacjent nie może mieć alergii na składniki leku używanego w badaniu.
- Pacjent nie może być w ciąży ani karmić piersią.
- Pacjent nie może uczestniczyć w innym badaniu klinicznym w tym samym czasie.
- Pacjent nie może mieć historii poważnych reakcji alergicznych, które mogą zagrażać życiu.
- Pacjent nie może mieć chorób, które mogą wpływać na układ odpornościowy, takich jak HIV.
- Pacjent nie może mieć problemów z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na bezpieczeństwo leku.
- Pacjent nie może mieć historii nadużywania substancji, które mogą wpływać na wyniki badania.
- Pacjent nie może mieć problemów z sercem, które mogą zwiększać ryzyko powikłań podczas badania.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
rAAV.hCNGA3 to terapia genowa, która jest badana pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z achromatopsją związaną z mutacją CNGA3. Terapia polega na podaniu pojedynczej iniekcji podsiatkówkowej, która ma na celu dostarczenie zdrowej kopii genu CNGA3 do komórek siatkówki. Celem jest poprawa funkcji wzrokowych u pacjentów zarówno dorosłych, jak i nieletnich.
Co już wiadomo o tej terapii
rAAV.hCNGA3 – Jest to lek podawany w formie pojedynczego wstrzyknięcia podsiatkówkowego, stosowany w leczeniu achromatopsji związanej z mutacją CNGA3. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę widzenia u pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną. Mechanizm działania polega na dostarczeniu zdrowej kopii genu CNGA3 do komórek siatkówki, co ma na celu przywrócenie prawidłowej funkcji fotoreceptorów. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe.
Badane choroby
Achromatopsja związana z CNGA3 – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność widzenia kolorów. Osoby z tą chorobą mają trudności z rozróżnianiem barw, co wynika z nieprawidłowego funkcjonowania czopków w siatkówce oka. Choroba ta często prowadzi do światłowstrętu, czyli nadwrażliwości na światło, oraz do obniżonej ostrości wzroku. Objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie i utrzymywać się przez całe życie. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać pogorszenia widzenia w warunkach słabego oświetlenia. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2024-515553-17-00Kod protokołuRDC-CNGA3-01Planowana liczba uczestników14 osóbSponsorUniversitaetsklinikum Tuebingen AöR
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?