Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta
Zweryfikowany ośrodek
Mediolan, Włochy
Nie rekrutujeChoroba rzadka
Badanie nad nusinersenem u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni po leczeniu onasemnogenem abeparwoweksem
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby genetycznej, która wpływa na mięśnie, powodując ich osłabienie. W badaniu oceniane są efekty leczenia lekiem nusinersen u pacjentów, którzy wcześniej otrzymali terapię onasemnogene abeparvovec. Nusinersen to lek podawany w formie zastrzyku, który działa na poziomie genetycznym, aby poprawić funkcjonowanie mięśni u osób z SMA.
Celem badania jest ocena wyników klinicznych po zastosowaniu nusinersenu u pacjentów z SMA, którzy wcześniej byli leczeni onasemnogene abeparvovec. Badanie obejmuje podawanie leku nusinersen i obserwację pacjentów przez określony czas, aby sprawdzić, jak lek wpływa na ich stan zdrowia. W trakcie badania monitorowane będą różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak zmiany w funkcjonowaniu mięśni oraz ewentualne działania niepożądane.
Badanie ma na celu lepsze zrozumienie, jak nusinersen może pomóc pacjentom z SMA, którzy wcześniej otrzymali terapię genową onasemnogene abeparvovec. Wyniki badania mogą przyczynić się do poprawy leczenia i jakości życia osób z tą chorobą. Pacjenci będą regularnie oceniani pod kątem postępów w leczeniu oraz ewentualnych zmian w ich stanie zdrowia.
Przebieg badania
To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
9 kryteriów
- Pacjent musi mieć genetyczne potwierdzenie choroby rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) związanego z delecją lub mutacją genu SMN1, lub złożoną heterozygotyczną mutacją.
- Pacjent musi mieć co najmniej jedną kopię genu SMN2.
- Pacjent musi mieć mniej niż 36 miesięcy (3 lata) w momencie podania pierwszej dawki leku nusinersen.
- Pacjent musi wcześniej otrzymać lek onasemnogene abeparvovec zgodnie z zatwierdzonymi wytycznymi lub lokalnymi/regionalnymi przepisami co najmniej 2 miesiące przed pierwszą dawką nusinersen.
- Pacjent musi mieć suboptymalny stan kliniczny według oceny lekarza prowadzącego badanie.
- Pacjent musi mieć mniej niż 300 dni w momencie podania pierwszej dawki nusinersen.
- Pacjent musi mieć dwie kopie genu SMN2.
- Pacjent musi mieć objawy SMA, które pojawiły się przed ukończeniem 4 miesięcy (120 dni) życia.
- Pacjent musi otrzymać lek onasemnogene abeparvovec dożylnie w wieku powyżej 6 tygodni do 6 miesięcy (43 dni do 180 dni).
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
5 kryteriów
- Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
- Osoby, które nie otrzymały wcześniej leczenia onasemnogene abeparvovec, nie mogą brać udziału w badaniu. Jest to lek stosowany w leczeniu SMA.
- Pacjenci muszą być w określonym przedziale wiekowym, aby kwalifikować się do badania.
- Badanie jest otwarte zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn.
- Osoby z grup wrażliwych, które mogą wymagać dodatkowej ochrony, są uwzględnione w badaniu.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Zweryfikowany ośrodekRzym, WłochyFundacion Para La Investigacion Biomedica Del Hospital Universitario La Paz
Zweryfikowany ośrodek
Madryt, Hiszpania
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Nusinersen to lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Działa poprzez zwiększenie produkcji białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. W badaniu klinicznym ocenia się, jak pacjenci z SMA reagują na leczenie tym lekiem po wcześniejszym otrzymaniu innej terapii.
Onasemnogene abeparvovec to terapia genowa stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Działa poprzez dostarczenie kopii genu SMN1, co pomaga w produkcji białka SMN, kluczowego dla zdrowia neuronów ruchowych. W badaniu klinicznym pacjenci, którzy wcześniej otrzymali tę terapię, są oceniani pod kątem dalszego leczenia innym lekiem.
Co już wiadomo o tej terapii
Nusinersen – Nusinersen jest lekiem podawanym w postaci iniekcji do kanału kręgowego, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy. Obecnie jest szeroko stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i jest dobrze udokumentowany w literaturze medycznej. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie pacjentów z SMA, którzy wcześniej otrzymali terapię genową onasemnogenem abeparwowekiem. Mechanizm działania nusinersenu polega na zwiększeniu produkcji białka SMN, które jest kluczowe dla funkcjonowania neuronów ruchowych. Klasyfikowany jest jako lek modyfikujący przebieg choroby w SMA.
Badane choroby
Rdzeniowy zanik mięśni – Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Wynika z mutacji w genie SMN1, co powoduje niedobór białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Choroba objawia się trudnościami w poruszaniu się, a w cięższych przypadkach może wpływać na oddychanie i połykanie. Postęp choroby jest różny i zależy od typu SMA, który jest diagnozowany na podstawie wieku wystąpienia objawów i ich nasilenia. Wczesne formy choroby mogą prowadzić do poważnych ograniczeń ruchowych już w niemowlęctwie. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą wymagać wsparcia w codziennych czynnościach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2023-505640-18-00Kod protokołu232SM404Planowana liczba uczestników46 osóbSponsorBiogen Idec Research Limited
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?