Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad terapią genową GNT0003 dla pacjentów z ciężkim zespołem Criglera-Najjara wymagających fototerapii

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Criglera-Najjara, rzadkiej choroby genetycznej, która powoduje problemy z przetwarzaniem bilirubiny, co prowadzi do jej nagromadzenia w organizmie. Osoby z tą chorobą często muszą korzystać z fototerapii, aby obniżyć poziom bilirubiny. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowego leczenia genowego o nazwie GNT0003. GNT0003 to wektor wirusowy, który zawiera gen odpowiedzialny za produkcję enzymu UGT1A1, niezbędnego do prawidłowego przetwarzania bilirubiny.

W badaniu pacjenci otrzymają jednorazową dawkę GNT0003 w formie wlewu dożylnego. Badanie składa się z dwóch części: pierwsza ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji leku, a druga jego skuteczności. W trakcie badania będą monitorowane różne parametry zdrowotne pacjentów, takie jak poziom bilirubiny we krwi oraz występowanie ewentualnych działań niepożądanych. Część pacjentów może otrzymać placebo, co pozwoli na dokładniejsze porównanie wyników.

Badanie ma na celu sprawdzenie, czy GNT0003 może pomóc pacjentom z ciężką postacią zespołu Criglera-Najjara zmniejszyć zależność od fototerapii i poprawić jakość życia. Wyniki badania mogą przyczynić się do opracowania nowego sposobu leczenia tej rzadkiej choroby. W trakcie badania pacjenci będą pod stałą opieką medyczną, a ich stan zdrowia będzie regularnie monitorowany.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Pacjent z ciężkim zespołem Criglera-Najjara, wymagający codziennej fototerapii przez co najmniej 6 godzin dziennie, zostaje przyjęty do badania.

    Potwierdzenie mutacji w genie UGT1A1 za pomocą sekwencjonowania DNA jest wymagane.

  2. Krok 2

    Podanie leku GNT0003

    Pacjent otrzymuje pojedynczą dawkę leku GNT0003, który jest podawany dożylnie.

    Celem tej części badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku.

  3. Krok 3

    Obserwacja i monitorowanie

    Pacjent jest monitorowany pod kątem wystąpienia działań niepożądanych do 17 tygodnia po podaniu leku.

    Zmiany w parametrach laboratoryjnych, oznakach życiowych i badaniu fizykalnym są oceniane od momentu rozpoczęcia badania do 17 tygodnia.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    W części potwierdzającej badania ocenia się skuteczność wybranej dawki leku GNT0003.

    Proporcja pacjentów z poziomem bilirubiny całkowitej w surowicy ≤ 300 µmol/L w 48 tygodniu po infuzji leku i bez fototerapii od 16 tygodnia jest mierzona.

  5. Krok 5

    Długoterminowe monitorowanie

    Pacjent jest monitorowany do 48 tygodnia pod kątem działań niepożądanych oraz zmian w parametrach laboratoryjnych, oznakach życiowych i badaniu fizykalnym.

    Zmiany w poziomie bilirubiny całkowitej w surowicy oraz stosunku bilirubiny do albuminy są oceniane do 48 tygodnia.

    Jakość życia związana ze zdrowiem jest mierzona za pomocą kwestionariuszy SF-36 (dla dorosłych) i PedsQL (dla dzieci), a także kwestionariusza jakości snu do 48 tygodnia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjenci muszą mieć ciężki zespół Criglera-Najjara, który wymaga codziennej fototerapii przez co najmniej 6 godzin dziennie. Fototerapia to specjalne leczenie światłem, które pomaga obniżyć poziom bilirubiny we krwi.
  • Wymagane jest potwierdzenie mutacji w genie UGT1A1 poprzez sekwencjonowanie DNA. Sekwencjonowanie DNA to badanie, które pozwala zidentyfikować zmiany w genach.
  • Osoby w wieku od 2 do 18 lat mogą wziąć udział w badaniu.
  • Badanie jest otwarte zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjenci, którzy nie mogą przestać korzystać z fototerapii, czyli leczenia światłem, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które mają inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania, nie mogą uczestniczyć.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które biorą udział w innym badaniu klinicznym, nie mogą uczestniczyć w tym badaniu.
  • Pacjenci, którzy mają alergię na składniki leku używanego w badaniu, nie mogą brać udziału.
  • Osoby, które nie są w stanie przestrzegać zaleceń badania, nie mogą uczestniczyć.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GNT0003 to eksperymentalna terapia genowa, która jest badana w leczeniu pacjentów z ciężkim zespołem Criglera-Najjara. Terapia ta polega na podaniu dożylnym wektora wirusowego, który przenosi gen UGT1A1. Celem jest poprawa funkcji wątroby poprzez wprowadzenie brakującego lub nieprawidłowego genu, co może zmniejszyć potrzebę stosowania fototerapii u pacjentów z tym schorzeniem.

Co już wiadomo o tej terapii

GNT0003 – Jest to lek podawany dożylnie, który jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy I/II. Jego głównym celem jest leczenie ciężkiego zespołu Criglera-Najjara u pacjentów wymagających fototerapii. Mechanizm działania leku polega na wprowadzeniu do organizmu wektora wirusowego, który przenosi gen UGT1A1, co ma na celu poprawę metabolizmu bilirubiny. GNT0003 jest klasyfikowany jako terapia genowa i ma na celu poprawę jakości życia pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną.

Badane choroby

Zespół Criglera-Najjara – Jest to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się niezdolnością organizmu do prawidłowego przetwarzania bilirubiny, co prowadzi do jej nagromadzenia we krwi. W ciężkiej postaci tej choroby, pacjenci wymagają regularnej fototerapii, aby obniżyć poziom bilirubiny i zapobiec jej toksycznemu wpływowi na organizm. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować. Objawy mogą obejmować żółtaczkę, zmęczenie i problemy z koncentracją. W miarę postępu choroby, bez odpowiedniego leczenia, może dojść do uszkodzenia mózgu z powodu toksycznego działania bilirubiny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2023-507007-60-00Kod protokołuGNT-012-CRIGPlanowana liczba uczestników17 osóbSponsorGenethon

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).