Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)
Zweryfikowany ośrodek
Rotterdam, Holandia
Nie rekrutujeChoroba rzadka
Badanie kliniczne leku tiratricol u dzieci z niedoborem transportera monokaroksylowego 8 (MCT8)
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej znanej jako niedobór transportera monokaroksylowego 8 (MCT8). Jest to schorzenie występujące u chłopców, które wpływa na rozwój układu nerwowego i funkcje motoryczne. W ramach badania testowany jest lek o nazwie tiratricol, który należy do grupy leków naśladujących działanie hormonów tarczycy.
Celem badania jest sprawdzenie, czy podawanie tiratricolu może poprawić rozwój neurologiczny i zdolności ruchowe u małych chłopców z niedoborem MCT8. Lek podawany jest w formie tabletek doustnych przez okres do 4 lat. Badanie składa się z dwóch części - pierwszej trwającej 96 tygodni oraz drugiej, która jest kontynuacją leczenia do łącznego okresu 4 lat.
W trakcie badania oceniane są postępy w rozwoju ruchowym dzieci, w tym takie umiejętności jak unoszenie głowy i samodzielne siedzenie. Obserwacje te są porównywane z naturalnym przebiegiem choroby u pacjentów, którzy nie otrzymywali tego leczenia. Badanie jest przeznaczone dla chłopców w wieku do 30 miesięcy, u których potwierdzono występowanie tej choroby genetycznej.
Przebieg badania
To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
5 kryteriów
- Rodzice lub opiekun prawny muszą podpisać i opatrzyć datą formularz świadomej zgody na udział w badaniu
- Rodzice muszą wyrazić chęć przestrzegania wszystkich procedur badania i potwierdzić swoją dostępność przez cały okres trwania badania
- Uczestnik musi być w wieku od 0 do 30 miesięcy w dniu włączenia do badania
- Uczestnik musi być płci męskiej
- U uczestnika musi występować patogenna mutacja genu MCT8 (gen odpowiedzialny za transport hormonów tarczycy do komórek)
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
9 kryteriów
- Płeć żeńska - badanie jest przeznaczone wyłącznie dla pacjentów płci męskiej
- Wiek powyżej 30 miesięcy - pacjent musi mieć nie więcej niż 30 miesięcy życia w momencie rozpoczęcia badania
- Brak potwierdzonego rozpoznania niedoboru transportera monokaroksylowego 8 (MCT8)
- Uczestnictwo w innych badaniach klinicznych w tym samym czasie
- Stosowanie innych eksperymentalnych terapii w ciągu ostatnich 30 dni przed rozpoczęciem badania
- Poważne schorzenia współistniejące, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania lub bezpieczeństwo pacjenta
- Znana nadwrażliwość na substancję czynną tiratrikol lub którykolwiek ze składników preparatu
- Brak możliwości regularnego uczestnictwa w wizytach kontrolnych przez okres do 4 lat
- Brak zgody opiekuna prawnego na udział dziecka w badaniu
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Fakultni nemocnice Motol a Homolka
Zweryfikowany ośrodek
Praga, Czechy
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Tiratricol to lek stosowany w leczeniu dzieci z niedoborem białka MCT8 (transportera monokarboksylowego 8). Jest to syntetyczna forma hormonu tarczycy, która pomaga w rozwoju neurologicznym młodych pacjentów. Lek ten jest szczególnie ważny w poprawie funkcji motorycznych u małych chłopców z tym rzadkim schorzeniem genetycznym. Tiratricol wspomaga rozwój ruchowy dziecka i może poprawić jego zdolności motoryczne, co jest oceniane za pomocą specjalnych testów rozwojowych.
Co już wiadomo o tej terapii
Tiratricol - Jest to syntetyczny analog hormonu tarczycy stosowany w postaci doustnej w leczeniu niedoboru transportera monokaroksylowego 8 (MCT8), rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na rozwój neurologiczny. Lek działa poprzez naśladowanie działania naturalnych hormonów tarczycy, co pomaga w rozwoju układu nerwowego, szczególnie u młodych pacjentów. Tiratricol jest obecnie badany w próbach klinicznych, gdzie ocenia się jego wpływ na funkcje motoryczne i rozwój neurologiczny u dzieci z niedoborem MCT8, ze szczególnym uwzględnieniem poprawy zdolności ruchowych mierzonych za pomocą standardowych skal rozwojowych. Substancja należy do grupy leków endokrynologicznych i jest podawana pod ścisłą kontrolą medyczną ze względu na konieczność precyzyjnego dawkowania.
Badane choroby
Niedobór transportera monokarboksylanów 8 (MCT8) - Rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniem transportu hormonów tarczycy do komórek nerwowych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, występujące głównie u chłopców. Charakteryzuje się poważnymi zaburzeniami rozwoju neurologicznego, które ujawniają się już w pierwszych miesiącach życia. U pacjentów obserwuje się opóźnienie rozwoju ruchowego, problemy z kontrolą mięśni i utrzymaniem postawy ciała. Choroba wpływa również na rozwój umiejętności motorycznych, takich jak podnoszenie głowy czy samodzielne siedzenie. W przebiegu choroby występują także zaburzenia metaboliczne związane z nieprawidłowym transportem hormonów tarczycy.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-516123-13-00Kod protokołuMCT8-2019-2Planowana liczba uczestników22 osobySponsorRare Thyroid Therapeutics International AB
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?