Mięsak nabłonkowaty

Czym jest mięsak nabłonkowaty?

Mięsak nabłonkowaty jest rzadkim podtypem mięsaka tkanek miękkich, który stanowi mniej niż 1% wszystkich mięsaków tkanek miękkich12. Mięsaki ogólnie należą do najrzadszych typów nowotworów, więc mięsak nabłonkowaty jest niezwykle rzadką chorobą. W Anglii diagnozuje się średnio 19 przypadków rocznie, co stanowi niespełna 0,5% wszystkich mięsaków tkanek miękkich i około 0,01% wszystkich nowotworów3.

Choroba najczęściej dotyka młodych dorosłych w wieku 20-40 lat i jest nieco częstsza u mężczyzn4. Może jednak wystąpić w każdym wieku, w tym u dzieci i nastolatków5.

Mięsak nabłonkowaty zazwyczaj zaczyna się jako guzek w tkankach łącznych – czyli tkankach, które łączą, wspierają lub otaczają inne struktury i narządy w ciele. Najczęściej pojawia się w przedramionach, dłoniach, palcach, podudziach lub stopach6. Może również rozwinąć się w innych obszarach ciała, w tym w głowie, szyi, klatce piersiowej, brzuchu i narządach płciowych.

Pomimo powolnego wzrostu, mięsak nabłonkowaty jest uważany za agresywny nowotwór. Dzieje się tak dlatego, że często wrasta głęboko w tkanki i może się rozprzestrzeniać. Około połowa przypadków nawraca po operacyjnym usunięciu guza7.

Typy mięsaka nabłonkowatego

Istnieją dwa główne typy mięsaka nabłonkowatego, które różnią się lokalizacją i wiekiem występowania89:

Typ dystalny (najczęstszy) zwykle dotyka nastolatków i młodych dorosłych. Guzy pojawiają się w dalszych częściach kończyn – w przedramionach, dłoniach, palcach, podudziach i stopach. Ten typ znajduje się zazwyczaj pod skórą i może w krótkim czasie (2-3 miesiące) przebić skórę i ulec owrzodzeniu, co zdarza się u około 12% pacjentów3.

Typ proksymalny głównie występuje u dorosłych. Rozwija się w obszarach bliżej środka ciała – w głowie, szyi, klatce piersiowej, brzuchu i narządach płciowych. W kończynach górnych pojawia się wokół barku i tułowia, a w dolnych – wokół uda i pachwiny. Guzy tego typu są zlokalizowane głębiej i są zazwyczaj większe2.

Objawy i przebieg choroby

Objawy mięsaka nabłonkowatego mogą różnić się w zależności od wielkości i lokalizacji guza. Charakterystyczną cechą tej choroby jest to, że można ją mieć przez wiele miesięcy, a nawet lat, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy10. Dzieje się tak dlatego, że guzy często rosną wewnątrz tkanek, gdzie nie można ich zobaczyć.

Ponieważ mięsak nabłonkowaty rośnie powoli i zazwyczaj jest bezbólowy, średni czas od pojawienia się pierwszych objawów do diagnozy wynosi 10 miesięcy (9-30 miesięcy). Jedna trzecia pacjentów ma objawy przez ponad dwa lata8. Z powodu tego opóźnienia w rozpoznaniu, u około jednej trzeciej pacjentów w momencie pierwszego zgłoszenia wykrywa się przerzuty do węzłów chłonnych, a u jednej czwartej – przerzuty do płuc7.

Do najczęstszych objawów należą11:

• Guzek lub obrzęk w tkankach miękkich ciała pod skórą, często w dłoniach, ramionach, stopach i nogach
• Guz zwykle jest twardy, ale powolnie rosnący
• Może być bezbolesny lub wywoływać niewielki dyskomfort
• W niektórych przypadkach może pojawić się przewlekły ból w okolicy guza

Podczas badania fizykalnego zazwyczaj stwierdza się bezbólną, twardą masę. Granice guza mogą być niewyraźne w badaniu rezonansu magnetycznego i może on wyglądać jak wiele ognisk. Sąsiednie naczynia krwionośne, nerwy i kości mogą być otoczone przez guz. W guzie może być widoczne wapnienie (kostnienie), a zwłaszcza w dużych guzach może być obecny krwotok i martwica2.

Przyczyny i czynniki genetyczne

Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje mięsaka nabłonkowatego. Choroba jest jednak związana z nieprawidłowością w genie SMARCB1 (czasami nazywanym INI-1)129. Badacze nadal próbują dowiedzieć się, dlaczego te błędy genetyczne występują i czy to one powodują mięsaka nabłonkowatego.

Lekarze mogą zlecić badanie guza w celu zidentyfikowania tej nieprawidłowości podczas potwierdzania diagnozy mięsaka nabłonkowatego3. Charakterystyczną cechą jest brak białka INI1 w komórkach nowotworowych13.

Rozpoznanie i diagnostyka

Diagnoza mięsaka nabłonkowatego jest potwierdzana za pomocą biopsji – badania, w którym pobiera się próbkę tkanki do oceny pod mikroskopem7. Biopsja jest często wykonywana przy użyciu zamkniętej procedury ze specjalnymi igłami.

Ważne jest, aby lekarz wykonujący biopsję był onkologiem ortopedycznym specjalizującym się w guzach kości i tkanek miękkich, a patolog oceniający próbkę biopsyjną miał doświadczenie w tej dziedzinie4. Patologia może sklasyfikować guz jako angiomatoidny, wielkokomórkowy/rhabdoidalny lub podobny do włókniaków.

Po potwierdzeniu diagnozy mięsaka nabłonkowatego wykonuje się badania obrazowe w celu oceny zaawansowania choroby. Obejmują one14:

• Rezonans magnetyczny (MRI) – służy do oceny struktury guza i określenia jego granic
• PET-CT lub tomografia komputerowa (klatki piersiowej, brzucha i miednicy) – służy do wykrycia ewentualnych przerzutów
• Badanie regionalnych węzłów chłonnych – chociaż potrzeba biopsji węzłów chłonnych nie została w pełni ustalona

Mięsak nabłonkowaty jest często błędnie diagnozowany, ponieważ jest tak rzadki. Dlatego tak ważne jest, aby osoby z tym schorzeniem otrzymywały opiekę od specjalistów, którzy mają duże doświadczenie w jego rozpoznawaniu i leczeniu.

Leczenie

Podstawowym leczeniem mięsaka nabłonkowatego jest całkowite chirurgiczne usunięcie guza z czystymi marginesami, czyli tak zwana szeroka resekcja. We wczesnych stadiach choroby może to być leczenie wyleczające.

Guz, który nie został usunięty czysto z szerokimi marginesami, ma niemal stuprocentowe ryzyko nawrotu i jest podatny na przerzuty. Z tego powodu niezwykle ważne jest, aby chirurg wykonujący operację był doświadczony w leczeniu rzadkich mięsaków.

Dodatkowe metody leczenia obejmują15:

• Radioterapia – może być stosowana jako uzupełnienie leczenia chirurgicznego w celu zmniejszenia ryzyka nawrotu choroby
• Chemioterapia – stosowana w zaawansowanych przypadkach choroby
• Terapie celowane – nowsze metody leczenia opracowane dla zaawansowanych przypadków

W przypadku guzów nawrotowych, około połowa wymaga amputacji. Istnieje również ryzyko nawrotu u pacjentów, którzy początkowo przeszli amputację.

Metody odbudowy funkcji po leczeniu muszą być stosowane elastycznie przez lekarzy. Rehabilitacja pooperacyjna jest ważna dla odzyskania sprawności.

Rokowanie i ryzyko nawrotu

Mięsak nabłonkowaty ma agresywny przebieg, co oznacza wysokie ryzyko nawrotu po operacji i wysokie ryzyko rozprzestrzenienia się do innych części ciała (często do węzłów chłonnych i płuc). Średnie ryzyko nawrotu po operacji wynosi 50% (w zakresie 30-70%), a ryzyko przerzutów – 40%.

Choroba ma tendencję do nawrotów lokalnych i następnie do przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych, płuc, kości, mózgu i innych miejsc. Z powodu wysokiego prawdopodobieństwa późnych przerzutów, długoterminowe monitorowanie jest niezbędne w zarządzaniu chorobą.

Jeśli zostanie postawiona diagnoza mięsaka nabłonkowatego, dobrym pomysłem jest szukanie opieki w miejscu, które specjalizuje się w leczeniu rzadkich mięsaków. Wiedza specjalistyczna jest zawsze ważna, jeśli chodzi o uzyskanie najlepszych wyników, szczególnie w przypadku rzadkich nowotworów.