W skrócie
Obecnie trwa badanie kliniczne fazy III mające na celu zbadanie wpływu L-acetyoleucyny (N-acetylo-L-leucyny) na pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C (NPC). To randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie zaślepione badanie z okresami krzyżowymi ma na celu ocenę skuteczności, bezpieczeństwa i tolerancji leku w leczeniu objawów NPC, szczególnie ataksji (zaburzeń koordynacji). Badanie koncentruje się na pacjentach w wieku 4 lat i starszych, dając nadzieję na lepsze opcje leczenia tej rzadkiej choroby genetycznej.
W pigułce
- Rodzaj badania
- Badanie fazy III, randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie zaślepione, typu crossover
- Nazwa leku
- N-Acetylo-L-Leucyna (L-Acetyloleucyna)
- Schorzenie
- Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC)
- Cel główny
- Ocena skuteczności przy użyciu Skali Oceny i Klasyfikacji Ataksji (SARA)
- Cele dodatkowe
- Ocena skuteczności klinicznej w zakresie objawów, funkcjonowania i jakości życia; Ocena bezpieczeństwa i tolerancji
- Kryteria kwalifikacji
- Pacjenci w wieku ≥4 lat z potwierdzonym rozpoznaniem NPC; Określony zakres punktacji SARA; Masa ciała ≥15 kg
- Dawkowanie
- 4 g/dobę dla pacjentów ≥13 lat; Dawki stopniowane według masy ciała dla pacjentów w wieku 4-12 lat
- Droga podania
- Zawiesina doustna
- Kluczowe oceny
- SARA, SCAFI, pomiary jakości życia, Zmodyfikowana Skala Oceny Niepełnosprawności, Skala Ogólnego Wrażenia Klinicznego Poprawy
Czym jest L-Acetylo-L-leucyna?
L-Acetylo-L-leucyna, znana również jako N-Acetylo-L-leucyna, to lek obecnie badany w leczeniu rzadkiej choroby genetycznej zwanej chorobą Niemanna-Picka typu C (NPC)1. Ten lek należy do grupy "małych cząsteczek", co oznacza, że jest związkiem o niskiej masie cząsteczkowej, który może z łatwością przenikać do komórek i spełniać swoją funkcję2.
Choroba Niemanna-Picka typu C
Choroba Niemanna-Picka typu C to rzadkie schorzenie genetyczne wpływające na zdolność organizmu do przetwarzania i transportu tłuszczów (lipidów) wewnątrz komórek. Prowadzi to do gromadzenia się lipidów w różnych narządach, szczególnie w mózgu, wątrobie i śledzionie. NPC jest klasyfikowana jako wrodzona choroba rodzinna i genetyczna, co oznacza, że jest dziedziczona i obecna od urodzenia3.
Trwające badania
Obecnie trwa badanie kliniczne III fazy, którego celem jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa L-Acetylo-L-leucyny w leczeniu NPC4. Jest to zaawansowany etap badań, wskazujący na to, że lek wykazał obiecujące wyniki we wcześniejszych badaniach i jest teraz testowany na większej grupie pacjentów.
[kontynuacja w następnej części ze względu na ograniczenie długości odpowiedzi]