Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności N-acetylo-L-leucyny u pacjentów z zaburzeniami wywołanymi mutacją genu CACNA1A

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób cierpiących na zaburzenia CACNA1A, czyli grup rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na prawidłowe działanie układu nerwowego. Jednym z głównych objawów tych schorzeń jest ataksja, która polega na problemach z koordynacją ruchową, utrzymaniem równowagi oraz precyzyjnym wykonywaniem ruchów. Celem badania jest sprawdzenie, czy substancja o nazwie N-acetyl-L-leucyna może pomóc w łagodzeniu objawów tej choroby.

W trakcie badania uczestnicy będą otrzymywać do spożycia doustnie zawiesinę zawierającą badaną substancję lub placebo. Zastosowana metoda to badanie naprzemienne, co oznacza, że po pewnym czasie osoby przyjmujące lek otrzymają substancję nieaktywną, a osoby przyjmujące substancję nieaktywną otrzymają lek. Cały proces odbywa się w sposób podwójnie ślepy, co oznacza, że ani pacjenci, ani osoby prowadzące badanie nie wiedzą, który preparat jest w danym momencie podawany.

Przebieg badania

To badanie ma 3 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    <b>Faza pierwszej</b>

    Podczas tej fazy przyjmowany jest lek testowy lub placebo (substancja bez działania leczniczego).

    Podawany jest N-acetyl-l-leucyna w formie zawiesiny do spożycia doustnego w dawce 4 g.

  2. Krok 2

    <b>Faza drugiej</b>

    Po zakończeniu pierwszej fazy następuje zamiana (cross-over), co oznacza, że przyjmowana substancja zostaje zmieniona na drugą z przypisanych w badaniu.

    Jeśli w pierwszej fazie przyjmowany był lek testowy, w tej fazie przyjmowane jest placebo w postaci granulatu do przygotowania zawiesiny.

    Jeśli w pierwszej fazie przyjmowane było placebo, w tej fazie przyjmowana jest N-acetyl-l-leucyna w dawce 4 g podawana doustnie.

  3. Krok 3

    <b>Ocena stanu zdrowia</b>

    Podczas badania wykonywane są pomiary za pomocą skali SARA, która służy do oceny stopnia nasilenia ataksji (zaburzenia koordynacji ruchowej).

    Oceniane są również inne wskaźniki, takie jak funkcjonalny indeks ataksji (SCAFI) oraz jakość życia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

13 kryteriów

  • Podpisanie i przekazanie pisemnej zgody na udział w badaniu przez pacjenta lub jego opiekuna prawnego.
  • Zrozumienie zasad badania oraz gotowość do przestrzegania instrukcji i brania udziału w zaplanowanych wizytach.
  • Wiek od 4 lat lub więcej.
  • Potwierdzone badaniami genetycznymi występowanie zaburzeń związanych z genem CACNA1A (np. ataksja, migreny lub inne schorzenia neurologiczne wynikające z tej mutacji).
  • W przypadku kobiet w wieku rozrodczym konieczne jest stosowanie bardzo skutecznej antykoncepcji (np. wkładki w macicy, tabletek hormonalnych lub zabiegu sterylizacji) lub powstrzymywanie się od kontaktów seksualnych w określonych okresach.
  • W przypadku kobiet po menopauzie lub po zabiegu sterylizacji (np. usunięcia macicy lub jajników) konieczne jest potwierdzenie tego stanu poprzez wywiad lub badanie poziomu hormonu FSH (hormon stymulujący pęcherzyki jajnikowe, którego poziom zmienia się po menopauzie).
  • W przypadku mężczyzn konieczne jest stosowanie prezerwatyw z substancją hamującą ruchliwość plemników (spermicydem) przez określony czas lub posiadanie potwierdzonej wazytekcji (zabiegu uniemożliwiającego wytwarzanie plemników).
  • Mężczyźni muszą zgodzić się na powstrzymanie od dawstwa nasienia przez 90 dni po ostatniej dawce leku.
  • Występowanie objawów ataksji (zaburzenia koordynacji ruchowej i równowagi) na poziomie określonym przez skalę SARA (specjalistyczny test oceniający stopień trudności w poruszaniu się i wykonywaniu czynności).
  • Wynik w teście 9-Hole Peg Test (test polegający na szybkim przekładaniu kołków przez otwory) musi mieścić się w określonym przedziale czasowym.
  • Waga pacjenta musi wynosić co najmniej 15 kg w momencie rozpoczęcia badania.
  • Gotowość do poinformowania lekarza o wszystkich przyjmowanych obecnie lekach i terapiach.
  • Stosowanie dotychczasowych leków lub terapii (np. rehabilitacji) w sposób stabilny (bez zmian dawkowania lub rodzaju terapii) przez co najmniej 42 dni przed rozpoczęciem badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

8 kryteriów

  • Osoby wykazujące znaną lub wcześniejszą nadwrażliwość (reakcję uczuleniową) na substancję czynną N-Acetylo-L-Leucynę lub na dowolny z substancji pomocniczych, czyli dodatków użytych do przygotowania leku lub placebo (takich jak: izomalt, hypromeloza, aromat truskawkowy, kwas cytrynowy, celuloza mikrofirystaliczna, laktoza lub denatonium benzoesan).
  • Osoby biorące udział w innym badaniu klinicznym lub przyjmujące lek badany (eksperymentalny preparat leczniczy) w ciągu ostatnich 42 dni przed rozpoczęciem udziału w tym badaniu.
  • Osoby z problemami fizycznymi, poznawczymi (trudnościami z myśleniem lub zapamiętywaniem) lub psychicznymi, które mogą uniemożliwić bezpieczne uczestnictwo w badaniu lub utrudnić rzetelne wykonywanie testów i ocen medycznych.
  • Osoby nadużywające lub uzależnione od leków, innych substancji psychoaktywnych lub alkoholu.
  • Kobiety w trakcie ciąży lub kobiety, które karmią piersią.
  • Osoby z poważnymi wadami wzroku lub słuchu, których nie można skorygować za pomocą okularów lub aparatów słuchowych, a które utrudniają wykonywanie zadań badawczych.
  • Osoby z chorobą stawów (artretyzmem) lub innymi schorzeniami układu ruchu, które wpływają na stawy, mięśnie, więzadła lub nerwy i ograniczają sprawność poruszania się.
  • Osoby, które nie mogą lub nie chcą odstawić określonych leków (takich jak N-Acetylo-DL-Leucyna, np. lek Tanganil®) na co najmniej 42 dni przed rozpoczęciem badania oraz przez cały czas trwania udziału w projekcie.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

N-Acetyl-L-Leucine to lek podawany doustnie w postaci zawiesiny, który jest badany pod kątem skuteczności w leczeniu zaburzeń związanych z genem CACNA1A. Ma on na celu poprawę funkcjonowania osób cierpiących na ataksję, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej.

Co już wiadomo o tej terapii

N-Acetyl-L-Leucine - Ten lek podawany doustnie w postaci zawiesiny, który jest obecnie badany jako nowoczesna metoda leczenia rzadkich zaburzeń genetycznych wpływających na układ nerwowy. Substancja ta należy do grupy aminokwasów i działa poprzez ochronę komórek mózgowych przed uszkodzeniami oraz wspomaganie ich prawidłowej pracy na poziomie cząsteczkowym. Jest stosowany głównie w celu łagodzenia objawów ataksji, czyli problemów z koordynacją ruchową, u osób cierpiących na specyficzne schorzenia związane z genem CACNA1A.

Badane choroby

Choroby związane z genem CACNA1A - Są to rzadkie schorzenia neurologiczne wynikające z nieprawidłowości w funkcjonowaniu konkretnego białka w mózgu. Choroby te objawiają się przede wszystkim problemami z koordynacją ruchową i równowagą. Z czasem objawy mogą stawać się bardziej wyraźne, wpływając na precyzję wykonywanych ruchów. Osoby dotknięte tymi zaburzeniami mogą doświadczać trudności podczas chodzenia lub wykonywania drobnych czynności manualnych. Postęp choroby charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem się kontroli nad ciałem.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-523828-51-00Planowana liczba uczestników60 osóbSponsorIntraBio Inc

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).