Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem cynku w leczeniu zaburzeń związanych z GNAO1 u pacjentów

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy chorób związanych z mutacjami w genie GNAO1. Są to rzadkie zaburzenia neurologiczne, które mogą powodować problemy z ruchem, takie jak dystonia, ataksja, czy drgawki, a także opóźnienia w rozwoju. Celem badania jest sprawdzenie, czy leczenie doustne cynkiem jest bezpieczne i możliwe do przeprowadzenia u pacjentów z tymi zaburzeniami.

W badaniu używane będą kapsułki Wilzin, które zawierają octan cynku. Kapsułki te są dostępne w dawkach 25 mg i 50 mg. Cynk jest podawany doustnie, co oznacza, że pacjenci będą go przyjmować przez usta. Badanie ma na celu ocenę, czy pacjenci mogą regularnie przyjmować cynk w odpowiednich dawkach oraz czy nie występują u nich niepożądane skutki uboczne.

Przebieg badania obejmuje regularne wizyty, podczas których oceniane będą umiejętności motoryczne pacjentów oraz ich jakość życia. Dodatkowo, rodzice będą prowadzić dziennik, w którym będą zapisywać zachowanie dziecka, jakość snu oraz częstotliwość i czas trwania napadów. Badanie potrwa do końca 2025 roku, a jego wyniki pomogą zrozumieć, czy terapia cynkiem jest skuteczna i bezpieczna dla osób z zaburzeniami związanymi z GNAO1.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego celu, którym jest zbadanie możliwości i bezpieczeństwa stosowania cynku u osób z zaburzeniami związanymi z GNAO1.

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 6 miesięcy do 30 lat oraz posiadanie dokumentacji potwierdzającej zaburzenie neurologiczne związane z GNAO1.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Pacjent przyjmuje cynk w postaci kapsułek twardych: Wilzin 50 mg lub Wilzin 25 mg.

    Lek podawany jest doustnie, przez sondę nosowo-żołądkową lub przezskórną endoskopową gastrostomię.

    Cynk należy przyjmować zgodnie z zaleceniami, a skuteczność terapii oceniana jest na podstawie przyjmowania leku w odpowiedniej dawce przez co najmniej 80% dni.

  3. Krok 3

    Wizyty kontrolne

    Podczas badania pacjent uczestniczy w wizytach kontrolnych, które odbywają się w określonych odstępach czasu.

    Na wizytach oceniane są umiejętności motoryczne, jakość życia oraz poziom dystonii.

    Pobierane są próbki krwi w celu monitorowania poziomu cynku, ferrytyny i miedzi.

  4. Krok 4

    Monitorowanie objawów

    Rodzice pacjenta prowadzą dziennik, w którym zapisują ogólne zachowanie, poziom czujności, jakość snu oraz częstotliwość i czas trwania napadów.

    Dziennik ten jest ważnym elementem monitorowania postępów i bezpieczeństwa terapii.

  5. Krok 5

    Analiza wyników

    Na podstawie zebranych danych analizowane są zmiany w mikrobiomie jelitowym oraz poziom dyskinezji.

    Wyniki są porównywane z wariantem genetycznym pacjenta, aby ocenić wpływ terapii na specyficzne warianty.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia do 31 grudnia 2025 roku.

    Wyniki badania pomogą ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii cynkiem u pacjentów z zaburzeniami związanymi z GNAO1.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zaburzenie neurologiczne związane z GNAO1, co oznacza, że musi być potwierdzona mutacja w genie GNAO1 lub objawy kliniczne zgodne z tym zaburzeniem.
  • Pacjent musi mieć co najmniej jeden z typowych objawów GNAO1, takich jak: zaburzenia ruchowe (dystonia, pląsawica, ataksja, ruchy stereotypowe, kloniczne), centralna hipotonia mięśniowa, padaczka, opóźnienie rozwoju globalnego.
  • Wiek pacjenta musi mieścić się w przedziale od 6 miesięcy do 30 lat.
  • Wynik w teście GMFM-66 (miara funkcji motorycznych) musi być równy lub mniejszy niż 75.
  • Rodzice lub opiekun prawny muszą wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem.
  • Pacjent musi być stabilny na następujących terapiach przez co najmniej 3 miesiące przed włączeniem do badania: leki przeciwpadaczkowe, baklofen, ustawienia stymulacji głębokiej mózgu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli przyjmuje inne leki, które mogą wchodzić w interakcje z badanym lekiem.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma alergię na składniki badanej terapii.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń badania, na przykład z powodu problemów z pamięcią.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie wyraził zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Cynk to suplement diety, który jest stosowany w badaniu klinicznym w celu oceny jego skuteczności i bezpieczeństwa u pacjentów z zaburzeniami związanymi z GNAO1. Cynk jest pierwiastkiem śladowym, który odgrywa ważną rolę w wielu procesach biologicznych, w tym w funkcjonowaniu układu odpornościowego i metabolizmie komórkowym. W tym badaniu cynk jest podawany doustnie, aby sprawdzić, czy może przynieść korzyści zdrowotne pacjentom z tymi specyficznymi zaburzeniami genetycznymi.

Co już wiadomo o tej terapii

Cynk – Cynk jest podawany doustnie w formie tabletek lub kapsułek. Obecnie jest badany w kontekście zaburzeń związanych z GNAO1, a jego zastosowanie w tej dziedzinie jest przedmiotem badań klinicznych. Główne wskazania terapeutyczne obejmują zaburzenia związane z mutacjami w genie GNAO1. Mechanizm działania cynku na poziomie molekularnym nie jest w pełni zrozumiany, ale wiadomo, że odgrywa rolę w regulacji wielu procesów komórkowych. Cynk jest klasyfikowany jako suplement diety i mikroelement niezbędny dla organizmu.

Badane choroby

Zaburzenia związane z genem GNAO1 – To grupa rzadkich zaburzeń genetycznych spowodowanych mutacjami w genie GNAO1. Objawy mogą obejmować problemy z ruchem, takie jak dystonia i dyskinezy, które są niekontrolowanymi ruchami mięśni. Często występują również napady padaczkowe, które mogą być trudne do kontrolowania. U niektórych pacjentów mogą pojawić się opóźnienia w rozwoju motorycznym i intelektualnym. Zaburzenia te mogą wpływać na jakość życia, powodując trudności w codziennym funkcjonowaniu. Objawy i ich nasilenie mogą się różnić w zależności od konkretnej mutacji genetycznej.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-512735-72-00Kod protokołuUni-Koeln-5275Planowana liczba uczestników12 osóbSponsorUniversity Of Cologne

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).