Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej z użyciem wektora wirusowego AAV9 z genem CTNNB1 u dzieci z zespołem CTNNB1

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu CTNNB1, który jest rzadką chorobą genetyczną występującą u dzieci. Choroba ta powstaje w wyniku zmiany w genie o nazwie CTNNB1, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych u dzieci. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie Urbagen, który jest terapią genową mającą na celu dostarczenie prawidłowej kopii genu CTNNB1 do organizmu dziecka. Lek zawiera wirus adenozależny serotypu 9 zawierający ludzki gen CTNNB1, który jest podawany w postaci roztworu do wstrzykiwań. Podanie leku następuje poprzez wstrzyknięcie dokomorowe, co oznacza, że lek jest wprowadzany bezpośrednio do przestrzeni w mózgu wypełnionych płynem mózgowo-rdzeniowym.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku Urbagen u dzieci z zespołem CTNNB1, a także wstępna ocena skuteczności tego leczenia. Badanie jest podzielone na dwie części, przy czym w pierwszej części będą uczestniczyć starsze dzieci w wieku od 6 do 12 lat, a w drugiej części dzieci młodsze w wieku od 2 do 12 lat. Lek jest podawany jednorazowo w formie wstrzyknięcia do obu komór mózgowych. Przed podaniem leku dzieci muszą mieć potwierdzoną diagnozę zespołu CTNNB1 na podstawie badania genetycznego. Badanie będzie trwało kilka lat, a rodzice lub opiekunowie prawni dzieci uczestniczących w badaniu muszą wyrazić zgodę na udział i zobowiązać się do przestrzegania wszystkich wizyt i procedur przewidzianych w protokole badania.

W trakcie badania będzie monitorowane bezpieczeństwo leczenia poprzez obserwację wszelkich działań niepożądanych oraz badania laboratoryjne krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego. Wykonywane będą również badania takie jak elektrokardiogram, który bada pracę serca, echokardiografia, która jest badaniem ultrasonograficznym serca, oraz elektroencefalografia, która bada aktywność elektryczną mózgu. Dodatkowo przeprowadzane będą badania rezonansu magnetycznego mózgu w celu oceny zmian objętościowych oraz pomiary obwodu głowy. Badanie obejmuje również sprawdzenie obecności przeciwciał przeciwko wirusowi adenozależnemu serotypu 9 we krwi. Rodzice lub opiekunowie muszą zgodzić się, aby dziecko pozostało w pobliżu ośrodka badawczego przez co najmniej cztery miesiące po podaniu leku, a także aby nie brało udziału w innych badaniach klinicznych w czasie trwania tego badania.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Potwierdzenie kwalifikacji do badania

    Przed rozpoczęciem badania zostanie przeprowadzone badanie przesiewowe, podczas którego zostanie potwierdzona diagnoza zespołu CTNNB1 na podstawie badania genetycznego. Diagnoza musi wykazać obecność chorobotwórczej zmiany w genie CTNNB1.

    Zostanie sprawdzony status szczepień i potwierdzony, czy jest odpowiedni dla wieku dziecka. Ostatnia dawka szczepionki musi być podana co najmniej 30 dni przed rozpoczęciem stosowania leków immunosupresyjnych.

    Jeśli dziecko jest po pierwszej miesiączce, zostanie wykonany test ciążowy z moczu, który musi być negatywny.

    Zostanie sprawdzone, czy przyjmowane leki towarzyszące są stosowane w stałych dawkach przez co najmniej 28 dni przed podaniem produktu leczniczego.

    Rodzice lub opiekunowie prawni muszą wyrazić zgodę na to, że przez co najmniej 4 miesiące po podaniu leku będą mieszkać w odległości nie większej niż 1 godzina drogi od miejsca, w którym prowadzone jest badanie kliniczne.

  2. Krok 2

    Podanie produktu leczniczego

    Zostanie podana pojedyncza dawka produktu leczniczego URBAGEN.

    Produkt zawiera wektor wirusowy (typ AAV9) z ludzkim genem CTNNB1, który ma na celu dostarczenie prawidłowej kopii genu do organizmu.

    Lek zostanie podany w postaci roztworu do wstrzykiwań bezpośrednio do komór mózgowych (podanie obustronnie do przestrzeni płynowych w mózgu).

    Dawka produktu będzie zależna od wieku i masy ciała dziecka: dla dzieci w wieku 4-12 lat wymagana jest masa ciała co najmniej 13,3 kg (dawka 5,0E+14 vg), dla dzieci 3-letnich co najmniej 11,96 kg (dawka 4,5E+14 vg), dla dzieci 2-letnich co najmniej 10,94 kg (dawka 4,11E+14 vg).

  3. Krok 3

    Stosowanie leków immunosupresyjnych

    Przed podaniem produktu leczniczego URBAGEN zostanie rozpoczęte stosowanie leków immunosupresyjnych. Są to leki, które zmniejszają aktywność układu odpornościowego, aby organizm nie odrzucił wprowadzonego wektora wirusowego.

    Leki immunosupresyjne będą kontynuowane przez określony czas po podaniu produktu zgodnie z protokołem badania.

  4. Krok 4

    Monitorowanie bezpieczeństwa i badania kontrolne

    Po podaniu produktu leczniczego będzie prowadzone regularne monitorowanie stanu zdrowia w celu oceny bezpieczeństwa i tolerancji leczenia.

    Będą wykonywane badania krwi w celu sprawdzenia morfologii krwi, funkcji nerek, funkcji wątroby oraz krzepnięcia krwi. Wyniki będą porównywane z wartościami początkowymi.

    Będą wykonywane badania moczu oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykrycia nieprawidłowości.

    Będą monitorowane parametry sercowo-oddechowe w celu wykrycia zmian w stosunku do wartości początkowych.

    Zostanie wykonane badanie EKG (elektrokardiogram, czyli zapis czynności elektrycznej serca) oraz echokardiografia (badanie ultrasonograficzne serca) w celu wykrycia nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym.

    Zostanie wykonane badanie EEG (elektroencefalografia, czyli zapis czynności elektrycznej mózgu) w celu wykrycia zmian w stosunku do wartości początkowych.

    Będzie mierzony obwód głowy oraz wykonywane badanie MRI mózgu (rezonans magnetyczny) w celu oceny objętości struktur mózgowych i wykrycia istotnych zmian.

    Będą wykonywane badania na obecność przeciwciał przeciwko wirusowi AAV9 we krwi.

    Wszystkie działania niepożądane oraz poważne działania niepożądane będą dokumentowane, wraz z oceną ich nasilenia i związku z podanym produktem.

  5. Krok 5

    Ocena wstępnej skuteczności leczenia

    Podczas wizyt kontrolnych będzie prowadzona ocena wstępnej skuteczności leczenia produktem URBAGEN u dzieci z zespołem CTNNB1.

    Ocena będzie obejmować obserwację zmian w stanie klinicznym dziecka w porównaniu do stanu przed podaniem leku.

  6. Krok 6

    Długoterminowa obserwacja

    Badanie będzie trwało do listopada 2032 roku, co oznacza, że dziecko będzie objęte długoterminową obserwacją.

    Rodzice lub opiekunowie prawni muszą być w stanie i chętni do przestrzegania wszystkich wizyt i procedur przewidzianych w protokole badania.

    Dziecko nie może uczestniczyć w żadnym innym badaniu interwencyjnym w czasie trwania tego badania klinicznego.

    Ze względu na teoretyczne ryzyko związane z obecnością genomu AAV w tkankach, dziecko nie będzie mogło w przyszłości oddawać krwi, produktów krwiopochodnych, tkanek ani narządów.

Kto może wziąć udział w badaniu?

13 kryteriów

  • Dziecko musi mieć od 2 do 12 lat w momencie wyrażenia zgody na udział w badaniu
  • Dziewczynki, które już miały pierwszą miesiączkę (okres), muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego z moczu podczas wstępnego badania i zgodzić się na dodatkowe testy ciążowe w trakcie badania
  • Rodzice lub opiekunowie prawni (osoby odpowiedzialne za dziecko przed prawem) muszą zgodzić się, że dziecko nie będzie w przyszłości oddawać krwi, produktów krwiopochodnych, tkanek ani narządów po otrzymaniu badanego leku ze względu na możliwe ryzyko związane z obecnością materiału genetycznego w tkankach
  • Dziecko w wieku od 4 do 12 lat musi ważyć co najmniej 13,3 kg
  • Dziecko w wieku 3 lat musi ważyć co najmniej 11,96 kg
  • Dziecko w wieku 2 lat musi ważyć co najmniej 10,94 kg
  • Dziecko musi mieć potwierdzone genetycznie (na podstawie badania genów) rozpoznanie zespołu CTNNB1 z chorobową lub prawdopodobnie chorobową zmianą w genie CTNNB1, potwierdzoną przez genetyka podczas badania wstępnego
  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą wyrazić świadomą zgodę (zgodę po otrzymaniu pełnej informacji) na udział dziecka w badaniu
  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą być w stanie i chcieć uczestniczyć we wszystkich wizytach i procedurach przewidzianych w badaniu
  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą być w stanie i chcieć mieszkać w odległości do 1 godziny drogi od ośrodka prowadzącego badanie przez co najmniej 4 miesiące po podaniu leku
  • Leki, które dziecko przyjmuje równocześnie, muszą być stosowane w stałej dawce przez co najmniej 28 dni przed podaniem badanego leku
  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą zgodzić się, że dziecko nie będzie uczestniczyć w żadnym innym badaniu interwencyjnym (badaniu, w którym podaje się lek lub wykonuje zabieg) w czasie trwania tego badania
  • Lekarz prowadzący badanie sprawdzi stan szczepień dziecka i potwierdzi, że jest odpowiedni dla wieku dziecka i kraju zamieszkania. Ostatnia dawka szczepionki musi być podana co najmniej 30 dni przed rozpoczęciem stosowania leków immunosupresyjnych (leków osłabiających układ odpornościowy)

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak szczegółowych kryteriów wykluczenia (powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w dostępnych informacjach o tym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

URBAGEN to eksperymentalna terapia genowa, która ma na celu leczenie zespołu CTNNB1 u dzieci. Jest to lek oparty na wirusie AAV9, który został zmodyfikowany tak, aby dostarczać brakujący lub uszkodzony gen do organizmu pacjenta. W tym badaniu lek jest podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez zastrzyk do komór mózgowych. Celem jest zastąpienie wadliwego genu, który powoduje objawy zespołu CTNNB1, takie jak opóźnienia rozwojowe i problemy neurologiczne. Jest to jednorazowe podanie leku, które ma pomóc organizmowi pacjenta wytwarzać prawidłowe białko, którego brakuje w tej chorobie.

Co już wiadomo o tej terapii

URBAGEN – Lek podawany w formie wstrzyknięcia bezpośrednio do komór mózgowych (przestrzeni wypełnionych płynem w mózgu), stosowany obustronnie. Jest to eksperymentalna terapia genowa oparta na wirusie AAV9, która obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych I/II i nie jest jeszcze zatwierdzona do powszechnego stosowania. Preparat przeznaczony jest do leczenia zespołu CTNNB1, rzadkiego zaburzenia genetycznego wpływającego na rozwój neurologiczny dzieci. Mechanizm działania polega na dostarczeniu do komórek mózgowych prawidłowej kopii genu CTNNB1, który u pacjentów z tym zespołem jest uszkodzony lub nie działa prawidłowo, co ma na celu uzupełnienie brakującego lub wadliwego białka i poprawę funkcjonowania układu nerwowego.

Badane choroby

Zespół CTNNB1 – Rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie CTNNB1, który odpowiada za produkcję białka beta-kateniny. Choroba objawia się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami mowy oraz trudnościami w nauce. U pacjentów występują problemy z koordynacją ruchową i równowagą. Często obserwuje się niepełnosprawność intelektualną o różnym nasileniu. Mogą pojawić się także napady padaczkowe oraz zaburzenia zachowania. Schorzenie jest rozpoznawane w dzieciństwie i wpływa na funkcjonowanie dziecka w życiu codziennym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2025-522719-40-00Kod protokołuGAIN-CTNNB1Planowana liczba uczestników12 osóbSponsorFundacija CTNNB1 Ustanova Za Raziskave Na Podrocju Genske Terapije

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).