Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie długoterminowe bitoptertinu u pacjentów z porfirią erytropoetyczną lub porfirią sprzężoną z chromosomem X

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dwóch rzadkich chorób: erytropoetycznej protoporfiriii oraz protoporfiriii sprzężonej z chromosomem X. Obie te choroby powodują nadwrażliwość skóry na światło słoneczne, co objawia się bólem i dyskomfortem podczas przebywania w słońcu. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie bitopertin, znany również pod kodem DISC-1459, w postaci tabletek powlekanych przyjmowanych doustnie. Maksymalna dawka leku wynosi 60 miligramów na dobę, a leczenie może trwać do 52 tygodni.

Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leku bitopertin u osób z tymi chorobami. W badaniu mogą wziąć udział osoby, które wcześniej uczestniczyły w innych badaniach tego leku i ukończyły wcześniejszą fazę leczenia. Badanie będzie prowadzone w sposób otwarty, co oznacza, że wszyscy uczestnicząy będą otrzymywać badany lek.

W trakcie badania będą monitorowane działania niepożądane, parametry życiowe, wyniki badań laboratoryjnych oraz badań fizykalnych. Będzie również oceniana tolerancja światła dziennego poprzez pomiar całkowitej liczby godzin spędzonych w słońcu bez odczuwania bólu oraz czasu do wystąpienia pierwszych objawów dyskomfortu. Dodatkowo będą mierzone stężenia substancji zwanej protoporfirynią w całej krwi oraz stężenie bitopertinu we krwi. Badanie ma charakter długoterminowy i pozwoli na zebranie informacji o bezpieczeństwie stosowania leku przez dłuższy okres czasu.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie przyjmowania leku badanego

    Po przystąpieniu do badania rozpoczniesz przyjmowanie leku bitopertin w postaci tabletek powlekanych.

    Lek będziesz przyjmować doustnie (przez usta).

    Badanie ma charakter długoterminowy, co oznacza, że przyjmowanie leku będzie trwało przez dłuższy okres czasu.

  2. Krok 2

    Regularne wizyty kontrolne i monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas całego badania będziesz uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych.

    Podczas wizyt będą sprawdzane oznaki życiowe (takie jak ciśnienie krwi, tętno, temperatura ciała).

    Zostaniesz poddany badaniom fizykalnym (lekarz zbada stan Twojego zdrowia).

    Będą pobierane próbki krwi do badań laboratoryjnych, aby sprawdzić parametry zdrowotne.

    Lekarz będzie monitorował wszelkie działania niepożądane, które mogą wystąpić podczas przyjmowania leku.

  3. Krok 3

    Ocena tolerancji światła słonecznego

    Będziesz prowadzić obserwacje dotyczące czasu, jaki możesz spędzić na świetle dziennym bez odczuwania bólu.

    Będziesz notować czas do wystąpienia pierwszych objawów (wczesnych oznak dyskomfortu) po ekspozycji na światło słoneczne.

    Te informacje pomogą ocenić, czy lek poprawia Twoją tolerancję na światło słoneczne.

  4. Krok 4

    Badania stężenia substancji we krwi

    Podczas wizyt będą pobierane próbki krwi do pomiaru stężenia PPIX (protoporfiryny IX wolnej od metalu) we krwi.

    PPIX to substancja, która gromadzi się w organizmie przy chorobach takich jak porfirie erytropoetyczne i powoduje nadwrażliwość na światło.

    Będzie również mierzone stężenie bitopertynu w osoczu, aby sprawdzić, jak lek jest przyswajany przez organizm.

  5. Krok 5

    Kontynuacja leczenia i długoterminowe obserwacje

    Będziesz kontynuować przyjmowanie leku zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

    Badanie jest zaplanowane do końca roku 2028.

    Przez cały ten czas będziesz regularnie uczestniczyć w wizytach kontrolnych i badaniach.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu okresu badania zostaniesz poproszony o udział w wizycie końcowej.

    Podczas tej wizyty zostaną przeprowadzone ostateczne badania i ocena Twojego stanu zdrowia.

    Lekarz omówi z Tobą dalsze postępowanie po zakończeniu badania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Uczestnik musi mieć rozpoznaną erytropoetyczną porfirię (EPP) – jest to rzadka choroba genetyczna wpływająca na wrażliwość skóry na światło – i brać udział lub brał udział we wcześniejszym badaniu klinicznym z lekiem bitopertin, oraz musi ukończyć fazę leczenia i wizytę końcową w tym badaniu.
  • Uczestnik musi mieć ukończone 12 lat lub więcej w momencie wyrażenia zgody na udział w badaniu.
  • Uczestnik musi ważyć co najmniej 32 kilogramy, jeśli ma poniżej 18 lat, lub mieć wskaźnik masy ciała (BMI) wynoszący co najmniej 18,5 kg/m2, jeśli jest osobą dorosłą. Wskaźnik masy ciała to stosunek wagi do wzrostu, który pomaga określić, czy waga jest odpowiednia.
  • Uczestnik musi być gotowy stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcji podczas badania, w czasie przyjmowania leku badanego i przez co najmniej 30 dni po ostatniej dawce. Dotyczy to zarówno mężczyzn, których partnerki mogą zajść w ciążę, jak i kobiet w wieku rozrodczym.
  • Uczestniczka będąca kobietą w wieku rozrodczym musi mieć negatywny wynik testu ciążowego wykonanego z moczu lub krwi.
  • Uczestnik musi być w stanie zrozumieć cele, procedury i wymagania badania oraz podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu, a w razie potrzeby również zgodę dziecka.
  • Uczestnik musi być w stanie przestrzegać wszystkich procedur przewidzianych w badaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak dostępnych kryteriów wykluczenia (powodów, dla których pacjent nie może uczestniczyć w badaniu) w dostarczonych danych źródłowych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuNie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Bitopertin (znany również jako DISC-1459) to lek badany w tym badaniu klinicznym. Jest stosowany u osób z rzadkimi chorobami genetycznymi zwanymi porfirią erytropoetyczną (EPP) lub porfirią sprzężoną z chromosomem X (XLP). Te choroby powodują nadwrażliwość skóry na światło słoneczne. Lek ten jest testowany w długoterminowym badaniu, aby sprawdzić, czy jest bezpieczny i czy pomaga pacjentom z tymi schorzeniami.

Co już wiadomo o tej terapii

Bitopertin – Lek podawany doustnie, obecnie badany w długoterminowych badaniach klinicznych pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności w leczeniu rzadkich chorób genetycznych zwanych porfirią erytropoetyczną (EPP) i porfirią sprzężoną z chromosomem X (XLP). Te schorzenia powodują nadwrażliwość skóry na światło słoneczne, co prowadzi do bolesnych reakcji po ekspozycji na słońce. Bitopertin działa poprzez blokowanie transportera glicyny GlyT1, co wpływa na zmniejszenie produkcji porfiryn – substancji gromadzących się w organizmie i odpowiedzialnych za objawy choroby.

Badane choroby

  • Protoporfiria erytropoetyczna

    Erythropoietic Protoporphyria to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nadmierną wrażliwość skóry na światło słoneczne. Schorzenie to jest spowodowane nieprawidłowym działaniem enzymów odpowiedzialnych za produkcję hemu w organizmie. W efekcie dochodzi do gromadzenia się protoporfiryny w czerwonych krwinkach, osoczu i skórze. Gdy skóra zostaje wystawiona na działanie światła słonecznego, zgromadzona protoporfiryna powoduje bolesne reakcje. Osoby z tą chorobą odczuwają pieczenie, swędzenie i ból skóry już po kilku minutach przebywania na słońcu. Objawy mogą obejmować również zaczerwienienie i obrzęk skóry w miejscach narażonych na światło.

  • Protoporfiria sprzężona z chromosomem X

    X-Linked Protoporphyria to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób związany z chromosomem X, która podobnie jak EPP powoduje nadwrażliwość skóry na światło. Choroba wynika z mutacji w genie ALAS2, co prowadzi do nadmiernej produkcji protoporfiryny w czerwonych krwinkach. Zgromadzona protoporfiryna powoduje bolesne reakcje skóry po ekspozycji na światło słoneczne. Osoby dotknięte tą chorobą doświadczają silnego bólu, pieczenia i dyskomfortu w skórze nawet po krótkim przebywaniu w świetle dziennym. Choroba przebiega w sposób przewlekły i wymaga unikania ekspozycji na słońce przez całe życie. Ze względu na dziedziczenie związane z chromosomem X, częściej dotyka mężczyzn.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-523275-27-00Kod protokołuDISC-1459-501Planowana liczba uczestników265 osóbSponsorDisc Medicine Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).