Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo bitopertynu u pacjentów z protoporfirią erytropoetyczną (EPP) lub protoporfirią sprzężoną z chromosomem X (XLP)

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dwóch rzadkich chorób genetycznych: erytropoetycznej protoporfyrii (EPP) oraz protoporfyrii sprzężonej z chromosomem X (XLP). Są to schorzenia, które powodują nadwrażliwość na światło słoneczne, wywołując silny ból i reakcje skórne podczas ekspozycji na słońce.

W ramach badania testowany jest lek o nazwie bitopertin, podawany w formie tabletek powlekanych. Celem badania jest sprawdzenie, czy lek ten może pomóc pacjentom w zwiększeniu tolerancji na ekspozycję słoneczną bez odczuwania bólu oraz czy wpływa na poziom określonych substancji we krwi. Część uczestników otrzyma lek, a część placebo.

Badanie będzie trwało 6 miesięcy, w trakcie których uczestnicy będą przyjmować lek lub placebo i prowadzić dziennik ekspozycji na światło słoneczne. Będą również odbywać regularne wizyty kontrolne, podczas których oceniana będzie skuteczność leczenia i bezpieczeństwo stosowania leku. Maksymalna dzienna dawka leku wynosi 60 mg.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz szczegółowe informacje o porfirii erytropoetycznej (EPP) lub porfirii sprzężonej z chromosomem X (XLP).

    Przed rozpoczęciem leczenia zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu protoporfiryny IX (PPIX).

  2. Krok 2

    Okres leczenia

    Otrzymasz bitopertin w postaci tabletek powlekanych lub placebo do przyjmowania doustnego.

    Okres leczenia będzie trwał 6 miesięcy (24 tygodnie).

    Codziennie będziesz prowadzić dziennik ekspozycji na słońce, zapisując czas spędzony na słońcu między godziną 10:00 a 18:00.

  3. Krok 3

    Monitorowanie reakcji

    Należy odnotowywać wszelkie reakcje fototoksyczne (reakcje skórne na światło słoneczne).

    Ważne jest zapisywanie pierwszych objawów (np. pieczenie, mrowienie, swędzenie lub kłucie) związanych z ekspozycją na światło słoneczne.

    Regularnie będą wykonywane badania laboratoryjne w celu monitorowania bezpieczeństwa leczenia.

  4. Krok 4

    Zakończenie badania

    Po 6 miesiącach zostanie wykonane końcowe badanie krwi w celu oceny poziomu PPIX.

    Nastąpi ocena całkowitego czasu ekspozycji na światło słoneczne bez bólu w okresie leczenia.

    Zostanie przeprowadzona końcowa ocena bezpieczeństwa i tolerancji leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Wiek co najmniej 12 lat w momencie wyrażenia zgody na udział w badaniu
  • Potwierdzone rozpoznanie erytropoetycznej protoporfirii (EPP) lub protoporfii sprzężonej z chromosomem X (XLP) na podstawie badań genetycznych lub biochemicznych
  • Minimum 85% zgodności w prowadzeniu dzienniczka ekspozycji na słońce podczas okresu przesiewowego
  • Masa ciała minimum 32 kg (dla osób w wieku 12-17 lat) lub wskaźnik masy ciała BMI minimum 18,5 kg/m² (dla osób dorosłych)
  • Co najmniej 2-miesięczny okres przerwy od stosowania leków afamelanotyd i dersimelagon przed badaniem przesiewowym

  • Prawidłowe wyniki badań wątrobowych:

    • AspAT i AlAT poniżej 3-krotności górnej granicy normy
    • Bilirubina poniżej 2-krotności górnej granicy normy
    • Albuminy powyżej dolnej granicy normy
  • Zgoda na stosowanie skutecznych metod antykoncepcji przez cały okres badania i 30 dni po jego zakończeniu (dotyczy mężczyzn z partnerkami w wieku rozrodczym i kobiet w wieku rozrodczym)
  • Ujemny test ciążowy u kobiet w wieku rozrodczym (podczas badań przesiewowych i przed rozpoczęciem leczenia)
  • Zdolność do zrozumienia celów i procedur badania oraz wyrażenia świadomej zgody na udział
  • Możliwość przestrzegania wszystkich procedur badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

9 kryteriów

  • Uczestnik nie może mieć mniej niż 18 lat
  • Osoby z ciężkimi zaburzeniami wątroby (gdy wątroba nie funkcjonuje prawidłowo) nie mogą wziąć udziału w badaniu
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć w badaniu
  • Osoby z poważnymi chorobami współistniejącymi (innymi istotnymi schorzeniami) nie kwalifikują się do badania
  • Pacjenci przyjmujący leki wchodzące w interakcje (wzajemnie na siebie oddziałujące) z badanym lekiem nie mogą uczestniczyć
  • Osoby uczestniczące w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni nie mogą wziąć udziału
  • Pacjenci z nadwrażliwością (uczuleniem) na składniki badanego leku nie mogą uczestniczyć
  • Osoby z zaburzeniami psychicznymi, które mogłyby wpłynąć na zdolność do wyrażenia świadomej zgody, nie kwalifikują się
  • Pacjenci z niewyrównanym nadciśnieniem tętniczym (trudnym do kontrolowania wysokim ciśnieniem krwi) nie mogą wziąć udziału
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Bitopertin to lek badany w leczeniu erytropoetycznej protoporfyrii (EPP) i protoporfyrii sprzężonej z chromosomem X (XLP). Jest to substancja, która ma na celu zwiększenie tolerancji na ekspozycję na światło słoneczne bez odczuwania bólu u pacjentów z tymi chorobami. Lek może pomóc w zmniejszeniu poziomu protoporfiryny IX (PPIX) we krwi, która jest odpowiedzialna za występowanie objawów nadwrażliwości na światło słoneczne. Jest podawany pacjentom w celu oceny jego skuteczności, bezpieczeństwa i tolerancji w leczeniu tych rzadkich chorób genetycznych.

Co już wiadomo o tej terapii

Bitopertin - Eksperymentalny lek badany w terapii erytropoetycznej protoporfirii (EPP) i protoporfirii sprzężonej z chromosomem X (XLP), podawany doustnie w formie tabletek. Jest to związek wpływający na metabolizm protoporfiryny IX poprzez regulację transportu glicyny, co może zmniejszać nadwrażliwość na światło słoneczne charakterystyczną dla tych chorób genetycznych. W prowadzonych badaniach klinicznych (badanie APOLLO) oceniana jest jego skuteczność w zwiększaniu tolerancji na ekspozycję słoneczną bez bólu oraz wpływ na poziom wolnej protoporfiryny IX we krwi, a także bezpieczeństwo stosowania u pacjentów z EPP i XLP.

Badane choroby

  • Protoporfiria erytropoetyczna

    Rzadka choroba genetyczna, w której organizm produkuje zbyt dużo protoporfiryny IX w krwinkach czerwonych. Charakteryzuje się występowaniem silnego bólu i pieczenia skóry po ekspozycji na światło słoneczne. Pacjenci doświadczają objawów już po kilku minutach przebywania na słońcu, co znacząco wpływa na ich codzienne życie. W skórze dochodzi do reakcji fotochemicznych wywołujących stan zapalny i uszkodzenia tkanek.

  • Protoporfiria sprzężona z chromosomem X

    Rzadka choroba genetyczna związana z chromosomem X, powodująca nadmierną produkcję protoporfiryny IX. Objawy są podobne do EPP i obejmują bolesną nadwrażliwość na światło słoneczne. Choroba objawia się silnym bólem, pieczeniem i swędzeniem skóry po ekspozycji na światło. Pacjenci muszą unikać przebywania na słońcu, gdyż nawet krótka ekspozycja może wywołać silną reakcję fotochemiczną.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-520407-27-00Kod protokołuDISC-1459-301Planowana liczba uczestników150 osóbSponsorDisc Medicine Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).