Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie tofersenu u dorosłych z mutacją SOD1 przed objawami stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), które jest powiązane z mutacją genu SOD1. ALS to poważna choroba, która wpływa na komórki nerwowe odpowiedzialne za kontrolę mięśni. W tym badaniu testowany jest lek o nazwie tofersen (znany również jako BIIB067), który jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań. Celem badania jest ocena skuteczności tofersenu u dorosłych, którzy są nosicielami mutacji SOD1, ale jeszcze nie wykazują objawów ALS.

Badanie jest prowadzone w kilku etapach, w tym z użyciem placebo, co oznacza, że niektórzy uczestnicy mogą otrzymać substancję nieaktywną, aby porównać jej działanie z tofersenem. Uczestnicy będą monitorowani przez dłuższy czas, aby sprawdzić, czy u którychś z nich pojawią się objawy ALS. Badanie obejmuje również ocenę zmian w poziomie pewnych białek w organizmie, które mogą być związane z postępem choroby.

Tofersen jest podawany bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy, co nazywa się podaniem dokanałowym. Badanie ma na celu zrozumienie, czy wczesne podanie tego leku może opóźnić lub zapobiec wystąpieniu objawów ALS u osób z mutacją SOD1. Wyniki badania mogą dostarczyć ważnych informacji na temat potencjalnych korzyści z wczesnego leczenia tej poważnej choroby.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Badanie dotyczy osób dorosłych z potwierdzoną mutacją w genie SOD1, które nie wykazują jeszcze objawów klinicznych stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

    Celem jest ocena skuteczności leku tofersen u tych osób.

  2. Krok 2

    Część A: wstępna obserwacja

    Uczestnicy są monitorowani w celu oceny poziomu neurofilamentów (NfL) we krwi, co pomaga w identyfikacji osób z podwyższonym ryzykiem rozwoju ALS.

  3. Krok 3

    Część B: randomizowane badanie kontrolowane placebo

    Uczestnicy są losowo przydzielani do grupy otrzymującej tofersen lub placebo.

    Lek BIIB067 (tofersen) jest podawany w formie zastrzyku dooponowego (do kanału kręgowego).

    Celem jest ocena, czy tofersen opóźnia pojawienie się objawów ALS w ciągu 24 miesięcy.

  4. Krok 4

    Część C: przedłużona obserwacja

    Uczestnicy są nadal monitorowani pod kątem pojawienia się objawów ALS oraz zmian w funkcjonowaniu, mierzonych za pomocą skali funkcjonalnej ALSFRS-R.

    Obserwacja trwa do 5,6 lat.

  5. Krok 5

    Część D: otwarta faza rozszerzona

    Wszyscy uczestnicy, niezależnie od wcześniejszej grupy, mogą otrzymywać tofersen.

    Celem jest dalsza ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku przez okres do 2 lat.

  6. Krok 6

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas całego badania monitorowane są zdarzenia niepożądane oraz poważne zdarzenia niepożądane.

    Zmiany w stężeniach NfL w osoczu oraz SOD1 w płynie mózgowo-rdzeniowym są również oceniane.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Uczestnicy muszą mieć potwierdzoną mutację genu SOD1, która szybko postępuje, lub mutację SOD1 zatwierdzoną przez zewnętrzny komitet oceniający mutacje.
  • Poziom NfL (neurofilamentów) we krwi uczestników musi być niższy niż określony w protokole próg.
  • Uczestnicy muszą być klinicznie bezobjawowi, co oznacza, że nie mogą mieć widocznych objawów stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).
  • Inne kryteria włączenia określone w protokole również będą miały zastosowanie.
  • Badanie jest otwarte dla dorosłych mężczyzn i kobiet.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

2 kryteria

  • Osoby, które nie są dorosłymi nosicielami mutacji genu superoksydazy dysmutazy 1 (SOD1), nie mogą brać udziału w badaniu. Mutacja ta jest związana z chorobą zwaną stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS).
  • Osoby, które nie mają podwyższonego poziomu neurofilamentów (NF) we krwi, nie mogą uczestniczyć w badaniu. Neurofilamenty to białka, które mogą wskazywać na uszkodzenie nerwów.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Tofersen to lek badany w tej próbie klinicznej. Jego celem jest ocena skuteczności u dorosłych nosicieli mutacji superoksydazy dysmutazy 1 (SOD1), którzy nie wykazują jeszcze objawów choroby, ale mają podwyższony poziom neurofilamentów. Lek ten ma na celu opóźnienie lub zapobieganie wystąpieniu objawów związanych z tą mutacją genetyczną.

Co już wiadomo o tej terapii

Tofersen – Tofersen jest lekiem podawanym w formie zastrzyku, który jest badany w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) związanego z mutacją genu SOD1. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, a jego skuteczność jest oceniana wśród dorosłych nosicieli mutacji SOD1, którzy nie wykazują jeszcze objawów choroby. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest opóźnienie wystąpienia objawów ALS u osób z tą specyficzną mutacją genetyczną. Mechanizm działania tofersenu polega na zmniejszeniu produkcji nieprawidłowego białka SOD1, co może spowolnić postęp choroby. Klasyfikowany jest jako lek antysensowny, który działa na poziomie molekularnym, wpływając na ekspresję genów.

Badane choroby

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) związane z mutacją genu SOD1 – Jest to choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowej utraty neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. W wyniku tego dochodzi do osłabienia mięśni, co prowadzi do trudności w poruszaniu się, mówieniu, połykaniu i oddychaniu. Choroba postępuje stopniowo, a objawy mogą się różnić w zależności od osoby. Mutacja w genie SOD1 jest jedną z przyczyn genetycznych tej choroby. Choroba ta jest rzadka i może występować w różnych formach, w tym jako postać rodzinna. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą wymagać coraz większej pomocy w codziennych czynnościach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2023-505641-12-00Kod protokołu233AS303Planowana liczba uczestników150 osóbSponsorBiogen Idec Research Limited

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).