Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie wpływu terapii zastępczej enzymem avalglucosidase alfa na chorobę Pompego u pacjentów bez wcześniejszego leczenia

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Pompego, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na mięśnie i układ nerwowy. W tej chorobie organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać glikogenu, co prowadzi do jego nagromadzenia w mięśniach. Celem badania jest zrozumienie, jak terapia zastępcza enzymami wpływa na poziom glikogenu w mięśniach u pacjentów, którzy wcześniej nie byli leczeni tą metodą.

W badaniu zostanie użyty lek o nazwie Nexviadyme, który zawiera substancję czynną avalglucosidase alfa. Lek ten jest podawany w formie infuzji, co oznacza, że jest wprowadzany do organizmu przez kroplówkę. Badanie będzie trwało 12 miesięcy, a jego uczestnicy będą regularnie monitorowani, aby ocenić zmiany w poziomie glikogenu w różnych grupach mięśniowych, takich jak mięśnie ud, łydek i pleców.

Podczas badania będą również analizowane zmiany w zawartości tłuszczu w mięśniach oraz ich wpływ na funkcje oddechowe i zdolność do chodzenia. Wyniki te pomogą lepiej zrozumieć, jak terapia enzymatyczna wpływa na organizm pacjentów z chorobą Pompego i mogą przyczynić się do poprawy metod leczenia tej choroby w przyszłości.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego celu, którym jest zbadanie wpływu terapii enzymatycznej na poziom glikogenu w mięśniach u pacjentów z chorobą Pompego.

    Pacjent musi spełniać kryteria włączenia, takie jak potwierdzona genetycznie późnoobjawowa choroba Pompego, wiek co najmniej 18 lat oraz brak wcześniejszego leczenia enzymatycznego.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje lek Nexviadyme, który jest proszkiem do sporządzania koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji.

    Lek podawany jest w formie infuzji, co oznacza, że jest wprowadzany do organizmu przez kroplówkę.

  3. Krok 3

    Monitorowanie zmian w mięśniach

    Podczas badania monitorowane są zmiany w stężeniu glikogenu w mięśniach udowych między początkiem badania a 12-miesięczną obserwacją.

    Dodatkowo, badane są zmiany w stężeniu glikogenu oraz frakcji tłuszczowej w mięśniach łydki, ud i lędźwi w różnych punktach czasowych: na początku cyklu leczenia oraz po 3, 6 i 12 miesiącach.

  4. Krok 4

    Analiza wyników

    Analizowane są korelacje między początkowym poziomem glikogenu a zmianami w funkcji płuc (FVC) oraz w teście 6-minutowego marszu (6MWT) od początku badania do 12-miesięcznej obserwacji.

    Badane są również korelacje między początkowym poziomem glikogenu a zmianami w frakcji tłuszczowej mięśni od początku badania do 12-miesięcznej obserwacji.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 31 grudnia 2025 roku.

    Pacjent jest informowany o wynikach badania oraz o ewentualnych dalszych krokach.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjenci muszą mieć genetycznie potwierdzoną późno pojawiającą się chorobę Pompego. Oznacza to, że choroba została zdiagnozowana na podstawie badań genetycznych.
  • Wiek pacjenta musi wynosić 18 lat lub więcej.
  • Pacjenci nie mogą wcześniej otrzymywać terapii zastępczej enzymami. To oznacza, że nie byli wcześniej leczeni specjalnymi lekami, które zastępują brakujące enzymy w organizmie.
  • Badanie jest otwarte zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma mniej niż 3 lata lub więcej niż 4 lata.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w stanie zrozumieć i przestrzegać instrukcji związanych z badaniem.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest w trakcie innego badania klinicznego.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma alergię na składniki leku używanego w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Enzyme Replacement Therapy Terapia ta polega na podawaniu pacjentom enzymów, które zastępują te, których brakuje w organizmie z powodu choroby Pompego. Celem jest zmniejszenie ilości glikogenu w mięśniach, co może poprawić funkcjonowanie mięśni i ogólny stan zdrowia pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

Enzyme Replacement Therapy – Jest to terapia stosowana w leczeniu choroby Pompego, polegająca na podawaniu brakującego enzymu w formie dożylnej. Obecnie terapia ta jest uznawana i opisana w literaturze medycznej jako skuteczna metoda leczenia tej rzadkiej choroby genetycznej. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę funkcji mięśni poprzez redukcję nagromadzonego glikogenu w komórkach mięśniowych. Mechanizm działania polega na dostarczaniu pacjentowi enzymu, który rozkłada nadmiar glikogenu, co pomaga w normalizacji funkcji mięśni. Terapia ta jest klasyfikowana jako leczenie enzymatyczne.

Badane choroby

Choroba Pompego – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania glikogenu, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia się w komórkach. Choroba ta jest spowodowana niedoborem enzymu o nazwie kwaśna alfa-glukozydaza. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem oraz powiększenie serca. Choroba może występować w różnych formach, od ciężkich objawów w niemowlęctwie po łagodniejsze formy w dorosłości. Postęp choroby może prowadzić do stopniowego pogarszania się funkcji mięśni i narządów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2023-508000-37-01Planowana liczba uczestników10 osóbSponsorRegion Hovedstaden

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).