Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji DNL952 u dorosłych z późną postacią choroby Pompe

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Late-Onset Pompe Disease jest rzadką chorobą genetyczną, w której brakuje enzymu rozkładającego cukry w komórkach mięśniowych, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i problemów z oddychaniem. Choroba objawia się zazwyczaj w wieku dorosłym i może znacznie utrudniać codzienne czynności.

W badaniu stosuje się lek DNL952, podawany dożylnie, czyli wprowadzany do żyły w postaci roztworu do infuzji. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tego leku u dorosłych pacjentów z Late-Onset Pompe Disease. Uczestnicy będą przyjmować lek w kilku wizytach kontrolnych, podczas których będą monitorowane pod kątem ewentualnych działań niepożądanych oraz wykonywane proste badania krwi, aby sprawdzić, jak lek zachowuje się w organizmie.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Baseline Assessment

    After enrollment, a complete medical evaluation is performed. This includes physical Examination, laboratory tests, and documentation of the current health status related to late‑onset Pompe disease.

    The purpose of this Assessment is to establish reference values that will be used to compare later results.

  2. Krok 2

    First <b>DNL952</b> infusion

    The study medication, DNL952, is given as an intravenous infusion (medicine delivered through a vein using a drip).

    The exact dose, volume, and infusion time are determined by the study protocol and administered by qualified staff.

    During the infusion, vital signs and any symptoms are monitored continuously to detect possible infusion‑related reactions.

  3. Krok 3

    Post‑infusion observation

    After the infusion ends, the patient remains under observation for a defined period, typically at least one hour.

    Medical personnel watch for immediate side effects such as fever, rash, difficulty breathing, or changes in blood pressure.

  4. Krok 4

    Scheduled follow‑up visits

    Regular visits are scheduled according to the study Timeline. At each visit, safety is evaluated and blood samples are taken to measure DNL952 levels in the blood (pharmacokinetic testing).

    Any unwanted medical occurrences, called adverse events, are recorded and assessed for severity.

  5. Krok 5

    Additional <b>DNL952</b> infusions (if required)

    Depending on the study design, the patient may receive further DNL952 infusions at predefined intervals.

    Each infusion follows the same procedure as the first one, including continuous monitoring and post‑infusion observation.

  6. Krok 6

    End‑of‑study Assessment

    At the conclusion of the trial, a final evaluation is performed. This includes a complete safety check, final blood sampling for pharmacokinetic and pharmacodynamic analysis, and documentation of all study outcomes.

    The information collected contributes to the overall Assessment of the safety and tolerability of DNL952 in adults with late‑onset Pompe disease.

Kto może wziąć udział w badaniu?

12 kryteriów

  • Wiek od 18 do 75 lat włączając obie granice.
  • Umiejętność przejścia przynajmniej 40 metrów w teście 6‑minutowego marszu (6MWT); dopuszczalne jest użycie kulki lub chodzika.
  • Jeśli uczestniczysz w grupach A1, A2, A3 (jeśli otwarte) lub A4 (osoby już leczone terapią enzymatyczną – ERT): musisz aktualnie przyjmować lek avalglucosidase alfa lub cipaglucosidase alfa w dawce 20 mg na kilogram masy ciała co dwa tygodnie, być pod tym leczeniem co najmniej 12 miesięcy przed badaniem, nie mieć przerw dłuższych niż 8 tygodni i nie przegapić żadnej dawki w ostatnich 8 tygodniach.
  • Jeśli uczestniczysz w grupach B1 lub B2 (osoby, które wcześniej nie były leczone ERT): nie możesz mieć przyjętego żadnego leku na chorobę Pompe w ciągu ostatnich 12 miesięcy oraz nie możesz mieć więcej niż cztery dawki takiego leczenia w całym życiu.
  • Masa ciała musi wynosić co najmniej 40 kg.
  • Musisz wyrazić dobrowolną i świadomą zgodę na udział w badaniu.
  • Musisz być w stanie porozumiewać się z lekarzem i personelem badania.
  • Musisz być gotowy i zdolny do przestrzegania wszystkich wymagań badania, w tym planowanych wizyt, ograniczeń, badań laboratoryjnych i innych procedur.
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną metodę kontrazpacyjną (np. pigułka, wkładka, plastry) od co najmniej 30 dni przed rozpoczęciem badania, przez cały czas trwania badania oraz przez 90 dni po ostatniej dawce. Kobiety, które nie mogą zajść w ciążę (np. po sterylizacji lub po menopauzie), również mogą brać udział.
  • Mężczyźni muszą używać dwóch metod antykoncepcji (np. prezerwatywa + skuteczna metoda hormonalna) podczas kontaktów seksualnych z kobietą w wieku rozrodczym, od początku badania do 90 dni po ostatniej dawce, oraz nie mogą oddawać nasienia w tym samym okresie.
  • Musisz mieć potwierdzoną diagnozę LOPD (późno‑rozwojowa choroba Pompe), co oznacza obecność dwóch szkodliwych zmian w genie GAA oraz brak istotnego powiększenia serca w pierwszym roku życia.
  • Twoja wyprostowana pojemność życiowa płuc (FVC) musi wynosić co najmniej 30 % wartości przewidywanej dla Twojego wieku i wzrostu; w razie przejściowego pogorszenia (np. infekcji) możesz być ponownie oceniony po ustąpieniu objawów.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

22 kryteria

  • Posiadanie jakiejkolwiek poważnej, niestabilnej lub źle kontrolowanej choroby neurologicznej, psychiatrycznej, hormonalnej (endokrynologicznej), płucnej, sercowo‑naczyniowej, żołądkowo‑jelitowej, wątrobowej, trzustkowej, nerkowej, metabolicznej, krwi (hematologicznej), układu odpornościowego lub alergicznej, niezwiązanej z chorobą Pompe. Choroby, które są dobrze kontrolowane, mogą być dopuszczone po uzgodnieniu z lekarzem prowadzącym.
  • Bycie zależnym od wózka inwalidzkiego.
  • Historia lub obecność poważnych nieprawidłowości w badaniu elektrokardiogramu (EKG), takich jak całkowity blok lewego odgałęzienia pęczka Hisa, blok serca drugiego lub trzeciego stopnia, lub inne nieprawidłowości, które według lekarza zwiększają ryzyko lub utrudniają interpretację parametrów serca (np. odstępy PR, QT, QRS).
  • Nieprawidłowości w EKG spowodowane jedynie blokiem prawego odgałęzienia pęczka Hisa lub obecnością rozrusznika serca mogą być dopuszczone po zgody lekarza i sponsora.
  • Uczestnictwo w innym badaniu eksperymentalnym (np. terapia genowa) lub przyjmowanie niezatwierdzonego leku w ciągu ostatnich 60 dni lub 5 okresów półtrwania leku, w zależności od tego, który okres jest dłuższy.
  • Oddanie lub utrata więcej niż 500 ml pełnej krwi w ciągu 30 dni przed badaniem.
  • Hospitalizacja z powodu ostrej choroby w ciągu 4 tygodni przed badaniem (krótkie pobyty w szpitalu w celach kontrolnych lub planowych zabiegów mogą być dopuszczone po uzgodnieniu).
  • Praca jako pracownik sponsora badania, pracownik ośrodka badawczego bezpośrednio zaangażowany w to badanie lub bliski krewny (małżonek, rodzic, dziecko, rodzeństwo), zarówno biologiczny, jak i adopcyjny.
  • Każda inna sytuacja, którą lekarz uzna za ryzyko dla bezpieczeństwa uczestnika lub utrudniającą przestrzeganie procedur badania.
  • Stosowanie nieinwazycznej wentylacji (np. CPAP) średnio ponad 6 godzin dziennie w czasie czuwania lub jakiejkolwiek inwazycznej wentylacji. Wentylacja nieinwazyczna podczas snu jest dopuszczalna.
  • Pozytywny wynik testu ciążowego lub karmienie piersią.
  • Myśli samobójcze w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub próba samobójcza w całym życiu (próby starsze niż 5 lat przed badaniem mogą być dopuszczone po uzgodnieniu).
  • Obecne leczenie systemowe nowotworu lub historia nowotworu w ciągu ostatnich 5 lat, z wyjątkiem całkowicie usuniętego raka podstawnokomórkowego skóry lub innych nowotworów o niskim ryzyku nawrotu, które mogą być dopuszczone po uzgodnieniu.
  • Historia ciężkiej reakcji alergicznej (nadwrażliwość) lub anafilaksji po podaniu enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) dla choroby Pompe lub po którymkolwiek ze składników leku DNL952.
  • Stosowanie leków miglitol, acarbose lub voglibose w ciągu 7 dni przed badaniem lub planowane ich użycie w trakcie badania.
  • Historia umiarkowanego lub ciężkiego zaburzenia używania alkoholu lub substancji psychoaktywnych w ciągu 12 miesięcy przed badaniem (zgodnie z kryteriami DSM‑5).
  • Używanie wyrobów tytoniowych, marihuany lub podobnych produktów (w tym e-papierosów) w ciągu 3 miesięcy przed badaniem.
  • Pozytywny wynik testu na narkotyki (z wyłączeniem kannabinoidów) przy potwierdzającym badaniu laboratoryjnym.
  • Uszkodzenie nerek, określane jako szacowana przepływność filtracji kłębuszkowej (eGFR) poniżej 90 ml/min/1,73 m² lub stosunek albuminy do kreatyniny w moczu powyżej 300 mg/g, albo historia zapalenia nerek wywołanego układem immunologicznym.
  • Wyniki badań laboratoryjnych poza normą w czasie badania przesiewowego, chyba że lekarz uzna je za nieistotne klinicznie. Podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK) związanego z chorobą Pompe może być dopuszczony.
  • Pozytywne wyniki badań na HIV, wirus zapalenia wątroby typu B (HBV) lub typu C (HCV), z wyjątkiem sytuacji, gdy wynik HBV wskazuje jedynie na przeszłe zakażenie (pozytywne przeciwciało anti‑HBc przy negatywnym DNA wirusa) lub HCV leczone i wykluczone (negatywny PCR RNA).
  • Odczyt ciśnienia krwi w pozycji leżącej (supine) niższy niż 90 mmHg lub wyższy niż 160 mmHg, tętno niższe niż 40 uderzeń na minutę lub wyższe niż 110 uderzeń na minutę, lub podwyższona temperatura ciała (≥ 38 °C) podczas badania przesiewowego. Pomiar może być powtórzony do trzech razy, jeśli wynik wydaje się nietypowy.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

DNL952 jest eksperymentalnym lekiem podawanym dożylnie w postaci roztworu do infuzji. W badaniu jest testowany jako nowa terapia dla dorosłych pacjentów z późno‑rozwojową postacią choroby Pompe. Celem podania tego leku jest ocena, czy jest bezpieczny i dobrze tolerowany oraz jak zachowuje się w organizmie – czyli jak szybko jest rozkładany i jakie wywiera działanie na objawy choroby.

Co już wiadomo o tej terapii

DNL952 - DNL952 podawany jest dożylnie w postaci roztworu do infuzji. Jest to eksperymentalny lek, który znajduje się w fazie badań klinicznych i nie jest jeszcze dostępny w aptekach. Stosuje się go w leczeniu późno‑rozpoznanej choroby Pompe’a, rzadkiej choroby mięśni, w której brakuje enzymu rozkładającego glikogen. Działa jako enzym zastępczy, dostarczając syntetyczną alfa‑glukozydazę, co pomaga usuwać nagromadzony glikogen; klasyfikowany jest jako lek enzymatyczny.

Badane choroby

Późno ujawniająca się choroba Pompego - Late-Onset Pompe Disease jest chorobą genetyczną, w której brak enzymu prowadzi do gromadzenia się glikogenu w komórkach mięśniowych. Z czasem dochodzi do postępującego osłabienia mięśni, najczęściej w kończynach i mięśniach oddechowych. Objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym i stopniowo się nasilają. Choroba prowadzi do ograniczenia sprawności ruchowej i trudności z oddychaniem.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2025-524082-25-00Kod protokołuDNLI-J-0001Planowana liczba uczestników32 osobySponsorDenali Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).