Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością cipaglukozidazy alfa i miglustatu u dzieci z chorobą Pompego o wczesnym początku

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z chorobą Pompego o wczesnym początku, która jest rzadką chorobą genetyczną. Choroba ta wpływa na mięśnie i serce, powodując ich osłabienie. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leczenia u dzieci w wieku od 0 do poniżej 18 lat. W badaniu stosowane są dwa leki: cipaglukozidaza alfa i miglustat. Cipaglukozidaza alfa jest podawana w formie proszku do przygotowania zastrzyku, a miglustat w formie kapsułek.

Badanie obejmuje dzieci, które już wcześniej były leczone terapią zastępczą enzymami (ERT) oraz te, które nie miały jeszcze takiego leczenia. Dzieci, które już były leczone, mają od 6 miesięcy do poniżej 18 lat, a te, które nie były leczone, mają od 0 do poniżej 6 miesięcy. Leki są podawane razem, aby sprawdzić, jak dobrze są tolerowane i czy są bezpieczne dla dzieci z chorobą Pompego.

Podczas badania monitorowane będą różne aspekty zdrowia dzieci, takie jak reakcje na infuzje, wyniki badań laboratoryjnych, zmiany w wynikach EKG oraz parametry echokardiogramu. Badanie ma na celu zrozumienie, jak leki wpływają na organizm dzieci i czy mogą pomóc w leczeniu choroby Pompego.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje przypisany do jednej z dwóch grup: doświadczonych w terapii zastępczej enzymami (ERT) lub niedoświadczonych w ERT. Grupa zależy od wcześniejszego doświadczenia z terapią enzymatyczną.

    Uczestnik musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek i stan zdrowia, aby móc wziąć udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Podawanie leków

    Uczestnik otrzymuje dwa leki: miglustat w formie kapsułek żelatynowych do stosowania doustnego oraz cipaglucosidase alfa w formie proszku do przygotowania do wstrzyknięcia dożylnego.

    Dawkowanie i częstotliwość podawania leków są ustalane przez zespół badawczy i mogą się różnić w zależności od indywidualnych potrzeb uczestnika.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Podczas badania uczestnik jest regularnie monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności leczenia. Obejmuje to badania laboratoryjne, pomiary parametrów życiowych oraz badania serca.

    Celem jest ocena reakcji organizmu na leczenie oraz identyfikacja ewentualnych działań niepożądanych.

  4. Krok 4

    Długoterminowa obserwacja

    Po zakończeniu głównej części badania, uczestnik może zostać objęty długoterminową obserwacją, jeśli uznano, że odniósł korzyści z terapii.

    Obserwacja ta ma na celu dalsze monitorowanie stanu zdrowia uczestnika i długoterminowych efektów leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjenci muszą być w wieku od 0 do poniżej 18 lat.
  • Rodzic lub prawny opiekun pacjenta musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu oraz na wykorzystanie i ujawnienie informacji zdrowotnych.
  • Pacjent musi mieć dokumentację potwierdzającą obecność dwóch wariantów genu kodującego ludzką kwasową alfa-glukozydazę (GAA) przed rozpoczęciem leczenia.
  • Pacjent musi mieć zdiagnozowaną kardiomiopatię przerostową, co oznacza, że masa lewej komory serca jest większa niż norma dla jego wieku.
  • Pacjent, który nigdy wcześniej nie otrzymywał terapii zastępczej enzymami (ERT), musi być w wieku od 0 do poniżej 6 miesięcy.
  • Pacjent, który otrzymywał ERT przez co najmniej 6 miesięcy przed rejestracją, musi być w wieku od 6 miesięcy do poniżej 18 lat.
  • Pacjent musi wykazać pogorszenie kliniczne zgodnie z określonymi kryteriami na obecnej dawce i częstotliwości rhGAA.
  • Pacjenci w wieku od 12 do poniżej 18 lat muszą przejść test marszu 6-minutowego (6MWT) na co najmniej 75 metrów podczas badania przesiewowego. Pacjenci w wieku od 5 do poniżej 12 lat muszą przejść 6MWT na co najmniej 40 metrów. Pacjenci w wieku od 18 miesięcy do poniżej 5 lat muszą być zdolni do chodzenia i, zdaniem badacza, prawdopodobnie będą w stanie przejść 6MWT na co najmniej 40 metrów, gdy osiągną 5 lat.
  • Pacjenci, którzy mogą mieć dzieci i są aktywni seksualnie, muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania i przez co najmniej 90 dni po ostatniej dawce leku.
  • Pacjent musi, zdaniem badacza, odnieść korzyści z terapii cipaglukozidazą alfa/miglustatem podczas 104-tygodniowego okresu leczenia, bez istotnych obaw dotyczących bezpieczeństwa.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może mieć innej poważnej choroby, która mogłaby wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w trakcie innego badania klinicznego.
  • Pacjent nie może mieć alergii na składniki leku używanego w badaniu.
  • Pacjent nie może mieć problemów z sercem, które mogłyby być niebezpieczne podczas badania.
  • Pacjent nie może mieć problemów z wątrobą, które mogłyby wpłynąć na bezpieczeństwo badania.
  • Pacjent nie może mieć problemów z nerkami, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w ciąży ani karmić piersią.
  • Pacjent nie może mieć historii nadużywania alkoholu lub narkotyków.
  • Pacjent nie może mieć problemów z układem odpornościowym, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może mieć historii poważnych reakcji alergicznych, które mogłyby być niebezpieczne podczas badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuNie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Cipaglucosidase Alfa to lek stosowany w terapii zastępczej enzymów (ERT) u pacjentów z chorobą Pompego o wczesnym początku. Jego zadaniem jest zastąpienie brakującego enzymu w organizmie, co pomaga w rozkładzie glikogenu i zmniejsza jego nagromadzenie w komórkach. Miglustat to lek, który jest podawany razem z cipaglucosidase alfa. Jego rolą jest wspomaganie działania terapii enzymatycznej poprzez zmniejszenie produkcji glikogenu, co pomaga w lepszym zarządzaniu chorobą Pompego.

Co już wiadomo o tej terapii

Cipaglucosidase Alfa – Jest to lek podawany dożylnie, stosowany w terapii zastępczej enzymów u pacjentów z chorobą Pompego o wczesnym początku. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które oceniają jego bezpieczeństwo i skuteczność u dzieci w wieku od 0 do 18 lat. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie choroby Pompego, rzadkiej choroby genetycznej. Mechanizm działania polega na zastępowaniu brakującego enzymu, co pomaga w rozkładzie glikogenu w komórkach. Klasyfikowany jest jako lek stosowany w terapii zastępczej enzymów. Miglustat – Jest to lek podawany doustnie, który wspomaga terapię choroby Pompego poprzez zmniejszenie produkcji glikogenu. Obecnie badany jest w połączeniu z cipaglucosidase alfa w celu oceny jego skuteczności i bezpieczeństwa u dzieci z chorobą Pompego. Główne wskazania obejmują wspomaganie leczenia choroby Pompego. Działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za syntezę glikogenu, co zmniejsza jego akumulację w organizmie. Klasyfikowany jest jako inhibitor syntezy glikogenu.

Badane choroby

Choroba Pompego o wczesnym początku – Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyka niemowląt i dzieci. Charakteryzuje się niedoborem enzymu alfa-glukozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glikogenu w komórkach organizmu. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem oraz powiększenie serca. Choroba postępuje, powodując coraz większe trudności w poruszaniu się i oddychaniu. Wczesne objawy mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia. Bez odpowiedniego leczenia, choroba może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2022-501095-25-01Kod protokołuATB200-08Planowana liczba uczestników37 osóbSponsorAmicus Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).