Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności etuwetydygenu autotemcel u pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha po terapii genowej

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób z zespołem Wiskotta-Aldricha (WAS), rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na układ odpornościowy i krzepliwość krwi. W badaniu zostanie zastosowana terapia genowa o nazwie Telethon003, znana również jako OTL-103. Terapia ta polega na wykorzystaniu własnych komórek macierzystych pacjenta, które są modyfikowane poza organizmem, a następnie podawane z powrotem do organizmu w formie infuzji dożylnej. Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności tej terapii.

W trakcie badania uczestnicy, którzy wcześniej otrzymali terapię Telethon003, będą monitorowani przez długi okres, aby sprawdzić, jak terapia wpływa na ich zdrowie. Badanie będzie trwało do 15 lat po podaniu terapii, a jego celem jest zrozumienie, jak terapia wpływa na przeżycie pacjentów oraz jakie mogą wystąpić działania niepożądane, takie jak nowotwory czy reakcje immunologiczne. Uczestnicy będą regularnie badani, aby ocenić ich stan zdrowia, w tym częstość infekcji, krwawień, występowanie egzemy, autoimmunologii oraz innych zaburzeń hematologicznych.

W badaniu będą również oceniane zmiany w jakości życia pacjentów, w tym ich wzrost i waga (w przypadku dzieci), a także wyniki różnych testów jakości życia, takich jak PedsQL czy EQ-5D. Celem jest uzyskanie pełnego obrazu wpływu terapii na codzienne funkcjonowanie pacjentów i ich ogólne samopoczucie. Badanie ma na celu dostarczenie cennych informacji na temat długoterminowych efektów terapii genowej dla osób z zespołem Wiskotta-Aldricha.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po przystąpieniu do badania, pacjent musi wyrazić zgodę na udział, co oznacza, że pacjent lub jego opiekun prawny musi podpisać formularz zgody.

    Pacjent musi być gotowy do uczestnictwa w harmonogramie wizyt i przestrzegania protokołu badania.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent, który wcześniej otrzymał terapię genową Telethon003, będzie monitorowany pod kątem długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności tej terapii.

    Lek OTL-103 jest podawany dożylnie w formie dyspersji do infuzji.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Monitorowanie obejmuje rejestrowanie zdarzeń niepożądanych związanych z terapią genową, takich jak mutageneza insercyjna, onkogeneza, immunogenność transgenu oraz rozwój replikacyjnie kompetentnych lentiwirusów.

    Celem jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa terapii.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Ocena skuteczności obejmuje monitorowanie przeżycia całkowitego pacjenta do 15 lat po leczeniu.

    Analizowane są również wskaźniki takie jak przeżycie bez zdarzeń, częstość ciężkich infekcji, epizody krwawienia, występowanie egzemy, autoimmunologii oraz zaburzeń hematologicznych.

  5. Krok 5

    Ocena jakości życia

    Pacjent będzie proszony o wypełnienie kwestionariuszy dotyczących jakości życia, takich jak PedsQL, EQ-5D, SF-10 lub SF-36.

    Celem jest ocena wpływu terapii na codzienne funkcjonowanie i samopoczucie pacjenta.

  6. Krok 6

    Długoterminowe wizyty kontrolne

    Pacjent będzie uczestniczył w regularnych wizytach kontrolnych, które mogą trwać do 2040 roku.

    Podczas tych wizyt będą przeprowadzane różne badania i analizy, aby monitorować stan zdrowia pacjenta i skuteczność terapii.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent ma zespół Wiskotta-Aldricha (WAS).
  • Pacjent był leczony preparatem Telethon003.
  • Pacjent lub, jeśli dotyczy, rodzic(e) lub opiekun(owie) prawni pacjenta są w stanie i chcą wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu. Świadoma zgoda oznacza, że pacjent lub jego opiekunowie rozumieją, na czym polega badanie i zgadzają się na udział.
  • Chęć uczestnictwa w harmonogramie wizyt związanych z badaniem i przestrzeganie zasad protokołu badania.
  • Badanie obejmuje dzieci w wieku od 2 do 18 lat.
  • W badaniu mogą uczestniczyć zarówno dziewczynki, jak i chłopcy.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego zespołu Wiskotta-Aldricha (WAS).
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie mieści się w przedziale wiekowym od 2 do 4 lat.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w stanie spełnić wymagań dotyczących długoterminowego monitorowania bezpieczeństwa i skuteczności leczenia Telethon003.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody lub jeśli jego opiekun prawny nie wyraża zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Telethon003 to terapia genowa, która jest stosowana w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha (WAS). W tej terapii wykorzystuje się komórki macierzyste pacjenta, które są modyfikowane poza organizmem za pomocą wektora lentiwirusowego. Celem tej modyfikacji jest wprowadzenie zdrowej wersji genu, który jest uszkodzony u osób z WAS. Po modyfikacji komórki są ponownie wprowadzane do organizmu pacjenta, gdzie mają za zadanie produkować zdrowe komórki krwi, co może pomóc w złagodzeniu objawów choroby i poprawie jakości życia pacjenta.

Co już wiadomo o tej terapii

Telethon003 – Telethon003 to terapia genowa stosowana w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha (WAS), która polega na podaniu pacjentowi jego własnych komórek macierzystych, które zostały zmodyfikowane genetycznie poza organizmem. Obecnie substancja ta jest badana w kontekście długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności klinicznej. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha, rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na układ odpornościowy i krzepliwość krwi. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu zdrowego genu do komórek macierzystych pacjenta, co ma na celu poprawę funkcji układu odpornościowego. Telethon003 jest klasyfikowana jako terapia genowa, co oznacza, że jej działanie opiera się na modyfikacji materiału genetycznego pacjenta.

Badane choroby

Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ odpornościowy i krzepnięcie krwi. Charakteryzuje się niską liczbą płytek krwi, co prowadzi do skłonności do krwawień i siniaków. Choroba ta często objawia się również nawracającymi infekcjami, egzemą oraz problemami autoimmunologicznymi. Z czasem może dojść do rozwoju poważniejszych powikłań, takich jak nowotwory krwi. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać pogorszenia funkcji układu odpornościowego. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie chłopców.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2024-518369-92-00Kod protokołuWAS-TLT003-01Planowana liczba uczestników45 osóbSponsorFondazione Telethon Ets

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).