Atrezja przełyku

Czym jest atrezja przełyku?

Atrezja przełyku to wada wrodzona (czyli wada obecna od urodzenia), która wpływa na rozwój przełyku dziecka. Przełyk to rurka łącząca usta z żołądkiem, która pozwala na przełykanie pokarmu. Słowo "atrezja" oznacza, że dany kanał w organizmie jest zamknięty lub nie w pełni wykształcony1.

W atrezji przełyku przełyk jest zamknięty w dolnej części, tam gdzie powinien łączyć się z żołądkiem dziecka. Zamiast tworzyć jedną ciągłą rurkę między ustami a żołądkiem, przełyk rozwija się jako dwa oddzielne segmenty, które nie są ze sobą połączone2. To sprawia, że niemowlę nie może normalnie jeść ani przełykać.

Bez prawidłowo działającego przełyku niemożliwe jest otrzymanie odpowiedniej ilości składników odżywczych przez usta. Dzieci z atrezją przełyku są również bardziej podatne na infekcje, takie jak zapalenie płuc, oraz na refluks kwasowy (cofanie się treści żołądkowej)2.

Typy atrezji przełyku

Atrezja przełyku występuje w kilku różnych formach, a niektóre z nich mogą powodować dodatkowe powikłania. Do 90% dzieci z atrezją przełyku ma również inną wadę wrodzoną zwaną przetoką tchawiczo-przełykową. Oznacza to, że ich przełyk łączy się z tchawicą (rurką prowadzącą do płuc) zamiast z żołądkiem. Może to powodować, że dziecko wdycha lub dławi się tym, co połyka1.

Różne typy atrezji przełyku określa się na podstawie tego, gdzie przełyk jest zamknięty i czy łączy się z tchawicą:

Typ A: W tym typie przełyk jest po prostu zamknięty w dolnej części i kończy się jako zamknięty worek w pewnej odległości nad żołądkiem. Ten typ nie obejmuje przetoki tchawiczo-przełykowej1.

Typ B: Przełyk jest zamknięty w dolnej części, a przetoka tchawiczo-przełykowa odgałęzia się od górnej części przełyku i łączy się z tchawicą1.

Typ C: To najczęstszy typ, występujący w ponad 80% przypadków. W tym wariancie dolna część przełyku łączy się z tchawicą, podczas gdy górna część kończy się jako zamknięty worek3.

Typ D: Zarówno górna, jak i dolna część przełyku łączą się z tchawicą poprzez oddzielne przetoki.

Typ E (typ H): W tym rzadkim typie przełyk jest w większości prawidłowy, ale istnieje nieprawidłowe połączenie między przełykiem a tchawicą, które wygląda jak litera H3.

Przyczyny genetyczne

Przełyk i tchawica powstają z oddzielenia wspólnej rurki jelita przedniego we wczesnym okresie rozwoju płodu. Tchawica i przełyk powstają z rozdzielenia tej wspólnej rurki między czwartym a ósmym tygodniem po poczęciu. Jeśli to rozdzielenie nie następuje prawidłowo, rezultatem jest atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa3.

Przyczyny genetyczne atrezji przełyku obejmują anomalie chromosomowe (nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów) lub warianty w genach zaangażowanych w kluczowe procesy rozwojowe. Kilka genów ryzyka dla atrezji przełyku zostało odkrytych, w tym regulatory transkrypcyjne SOX2, MYCN, CHD7, FANCB oraz członkowie rodziny czynników transkrypcyjnych FOX4.

Inne prawdopodobne geny kandydujące w etiologii atrezji przełyku to APC2, AMER3, PCDH1, GTF3C1, POLR2B, RAB3GAP2 i ITSN14.

Objawy i rozpoznanie

Chociaż atrezja przełyku powstaje podczas rozwoju płodu, zazwyczaj staje się widoczna wkrótce po urodzeniu. Ślinę, płyny podawane niemowlęciu lub płyny trawienne mogą dostawać się do tchawicy przez przetoką tchawiczo-przełykową, prowadząc do kaszlu, trudności w oddychaniu i siniczego zabarwienia skóry lub warg (sinica)3.

Główne objawy atrezji przełyku u noworodków obejmują:

• Nadmierne ślinienie się
• Dławienie się podczas karmienia
• Białe, pieniste bąbelki w ustach lub nosie
• Wymioty
• Kaszel lub zadławienie podczas próby karmienia5
• Niemożność wprowadzenia zgłębnika nosowo-żołądkowego przez nos lub usta do żołądka6

Diagnoza często jest stawiana wkrótce po urodzeniu, gdy personel medyczny nie może przeprowadzić zgłębnika do żołądka dziecka. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej i brzucha może pokazać zgłębnik karmienia, który nie może przejść poza górny worek przełyku4.

W niektórych przypadkach atrezję przełyku można wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka za pomocą ultrasonografii prenatalnej (badania USG w czasie ciąży). Lekarze mogą zauważyć nadmiar płynu owodniowego, zwany wielowodziem, który występuje, ponieważ płód nie może prawidłowo połykać płynu owodniowego5.

Powikłania i powiązane wady

Wada ta powstaje w czwartym tygodniu rozwoju płodu, kiedy tchawica i przełyk zaczynają się rozdzielać4. Ten wczesny okres rozwoju oznacza, że atrezja przełyku często współistnieje z innymi wadami wrodzonymi.

Prawie połowa wszystkich dzieci urodzonych z atrezją przełyku ma jedną lub więcej dodatkowych wad wrodzonych. Mogą to być inne problemy z układem trawiennym (jelitami i odbytnicą), sercem, nerkami lub żebrami czy kręgosłupem7.

Bez leczenia karmienie może prowadzić do tego, że mleko i kwas żołądkowy dostaną się do dróg oddechowych (tchawicy i płuc). Może to wpływać na zdolność dziecka do oddychania lub prowadzić do infekcji, takich jak zapalenie płuc8.

W niektórych dzieciach brakuje tak dużej części przełyku, że końce nie mogą być łatwo połączone za pomocą operacji. Jest to znane jako atrezja przełyku z długą szczeliną2.

Leczenie chirurgiczne

Na szczęście atrezja przełyku jest zazwyczaj możliwa do leczenia. Dzieci z tą wadą muszą przejść naprawę chirurgiczną, zwykle wkrótce po urodzeniu8. Większość dzieci ma operację naprawczą wkrótce po urodzeniu1.

Celem operacji jest połączenie dwóch segmentów przełyku i zamknięcie jakiejkolwiek przetoki tchawiczo-przełykowej, jeśli jest obecna. W najbardziej typowych przypadkach chirurg będzie musiał przeciąć nieprawidłowe połączenie między przełykiem a tchawicą, a następnie zszyć dwa końce przełyku razem, aby stworzyć ciągłą rurkę do żołądka.

Przed operacją dziecko może być karmione dożylnie (przez kroplówkę), aż przełyk będzie mógł zostać chirurgicznie naprawiony5. W niektórych przypadkach, szczególnie gdy szczelina między segmentami przełyku jest bardzo duża, może być konieczne przeprowadzenie wielu operacji.

Chirurdzy oferują techniki małoinwazyjne, gdy tylko jest to możliwe8. Wiele dzieci rodzi się z innymi powiązanymi anomaliami, a zespoły ekspertów oferują wielodyscyplinarne podejście, aby zapewnić najlepszą możliwą opiekę i wynik.

Życie po operacji

Po operacji dziecko będzie wymagało specjalistycznej opieki i monitorowania. Niemowlęta z atrezją przełyku są bardziej podatne na infekcje, takie jak zapalenie płuc, oraz na schorzenia takie jak refluks kwasowy2.

Rodzice i opiekunowie będą musieli nauczyć się, jak bezpiecznie karmić dziecko po naprawie. Wiele dzieci dobrze się rozwija po operacji, chociaż niektóre mogą mieć długoterminowe problemy z połykaniem lub trawieniem.

W miarę jak dzieci dorastają, podejmowane są aktywne kroki, aby płynnie przejść z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych8. Wieloletnia obserwacja jest często konieczna, aby monitorować wszelkie długoterminowe komplikacje i zapewniać odpowiednie wsparcie.

Niektóre dzieci mogą doświadczać problemów z karmieniem, refluksem żołądkowym lub problemami z oddychaniem przez całe życie, które mogą wymagać ciągłej opieki medycznej i interwencji.

Częstotliwość występowania

Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 4200 dzieci rodzi się z atrezją przełyku7. Inne źródła podają częstość występowania od 1 na 2500 do 1 na 4000 urodzeń8.

Wada ta dotyka dzieci na całym świecie, niezależnie od pochodzenia etnicznego czy geograficznego. Dzięki postępom w chirurgii dziecięcej i intensywnej opiece nad noworodkami, większość dzieci z atrezją przełyku przeżywa i może prowadzić normalne życie po udanej naprawie chirurgicznej.