Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności nintedanibu u dorosłych pacjentów z jednostronną chorobą Castlemana
FrancjaW skrócie
Choroba Castlemana to rzadkie schorzenie, które powoduje powiększenie węzłów chłonnych i długotrwały stan zapalny w organizmie. Przybiera różne formy – od łagodnej postaci obejmującej jeden węzeł chłonny po ciężką chorobę wielonarządową wymagającą intensywnego leczenia.
Choroba Castlemana to grupa zaburzeń, które dotyczą nadmiernie aktywnego układu odpornościowego. W normalnych warunkach zdrowy układ odpornościowy aktywuje się, aby zwalczać zarazki atakujące organizm, a następnie uspokaja się, gdy zagrożenie minie. U osób z chorobą Castlemana układ odpornościowy pozostaje ciągle aktywny. To prowadzi do długotrwałego stanu zapalnego, który może uszkadzać narządy.
Węzły chłonne, które są częścią układu odpornościowego, pracują wtedy w nadmiarze, aby filtrować zarazki i komórki odpornościowe, które je zwalczają. Powoduje to nadmierny rozrost komórek, co prowadzi do powiększenia węzłów chłonnych. Węzły nie tylko się powiększają – choroba Castlemana wywołuje także zmiany w budowie mikroskopowej tkanki węzłów chłonnych.
Choroba może dotyczyć węzłów chłonnych w dowolnej części ciała, naśladując zarówno łagodne, jak i złośliwe zmiany. Może występować w szyi, klatce piersiowej, brzuchu i miednicy.
Istnieją dwa główne typy choroby Castlemana. Różnią się one objawami, przyczynami i sposobami leczenia.
Jednoośrodkowa choroba Castlemana (UCD) – ten typ powoduje powiększenie jednego węzła chłonnego lub grupy węzłów w jednym obszarze ciała. Około 3 na 4 przypadki choroby Castlemana to UCD.
Wieloośrodkowa choroba Castlemana (MCD) – ten typ powoduje powiększenie węzłów chłonnych w wielu obszarach organizmu. Lekarze dzielą MCD na kilka podtypów:
Wszystkie formy choroby Castlemana charakteryzują się zestawem nieprawidłowości mikroskopowych w tkance węzła chłonnego, które można zaobserwować po wykonaniu biopsji węzła chłonnego.
Choroba Castlemana jest rzadka. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie tylko około 4 300 do 5 200 nowych przypadków choroby Castlemana. Choroba może wystąpić u osób w każdym wieku, płci i pochodzenia etnicznego.
Wciąż wiele pozostaje do wyjaśnienia na temat tego schorzenia. Lekarze uczą się o nim coraz więcej, a leczenie polega na dostosowaniu odpowiednich terapii w zależności od indywidualnego rozpoznania.
W chorobie Castlemana komórki układu odpornościowego stają się nadmiernie aktywne i wytwarzają zbyt dużo cytokin i innych związków zapalnych. Cytokiny to substancje, które przekazują sygnały między komórkami układu odpornościowego. Ta nadmierna produkcja prowadzi do niekontrolowanego stanu zapalnego.
Węzły chłonne i komórki, które się w nich znajduą (limfocyty i komórki zrębowe), są integralną częścią naszego układu odpornościowego, który pomaga nam zwalczać organizmy wywołujące zakażenia i komórki nowotworowe. U zdrowej osoby komórki układu odpornościowego aktywują się, aby zwalczyć atakujące organizmy lub nowotwór, a następnie wracają do trybu nadzoru. W chorobie Castlemana komórki układu odpornościowego pozostają nadaktywne, nadmiernie wytwarzają cytokiny i inne związki zapalne oraz nie wracają do trybu nadzoru.
W przypadku wieloośrodkowej choroby Castlemana związanej z wirusem HHV-8, zakażenie tym wirusem jest znaną przyczyną choroby. Wirus HHV-8 jest szczególnie związany z chorobą u osób zakażonych wirusem HIV.
Objawy choroby Castlemana różnią się znacznie w zależności od typu choroby. Pierwsze objawy mogą mieć powolny i subtelny początek lub być nagłe i zagrażające życiu.
Objawy jednoośrodkowej choroby Castlemana (UCD):
Wiele osób z UCD nie ma żadnych objawów i choroba jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów. Jeśli objawy występują, mogą obejmować guzek lub masę wyczuwalną w okolicy powiększonego węzła chłonnego, ucisk na pobliskie struktury powodujący ból lub trudności w połykaniu, a czasem ogólne objawy zapalne, takie jak gorączka lub zmęczenie.
Objawy wieloośrodkowej choroby Castlemana (MCD):
MCD powoduje szeroki zakres objawów układowych. Pacjenci mogą odczuwać objawy przypominające grypę, takie jak:
Choroba może prowadzić do dysfunkcji ważnych narządów, w tym wątroby, nerek i szpiku kostnego, powodując objawy niewydolności wielonarządowej, takie jak gromadzenie się płynu, splątanie, siniaki i krwawienia.
Rozpoznanie choroby Castlemana wymaga wykonania biopsji węzła chłonnego. Jest to jedyny sposób potwierdzenia diagnozy. Podczas biopsji pobiera się fragment tkanki węzła chłonnego i bada pod mikroskopem w celu wykrycia charakterystycznych zmian.
Oprócz biopsji lekarze przeprowadzają szereg badań, aby określić typ choroby i ocenić jej wpływ na organizm. Mogą to być:
Uzyskanie jasnego zrozumienia konkretnego podtypu choroby jest kluczowe dla skutecznego leczenia.
Opcje leczenia choroby Castlemana są specyficzne dla rozpoznanego podtypu.
Chirurgiczne usunięcie powiększonego węzła chłonnego lub węzłów jest uważane przez ekspertów za leczenie pierwszego rzutu w prawie wszystkich przypadkach UCD. Pacjent jest uważany za wyleczonego z UCD, jeśli powiększony węzeł lub węzły chłonne zostały całkowicie usunięte, a wszelkie wcześniejsze nieprawidłowości kliniczne i laboratoryjne powróciły do normy.
Czasami usunięcie powiększonego węzła chłonnego nie jest możliwe. Jeśli chirurgiczne wycięcie nie jest możliwe, leczenie jest zalecane dla pacjentów z objawami. Jeśli objawy są spowodowane uciskiem, można podać rytuksymab, aby spróbować zmniejszyć powiększony węzeł chłonny. Niektórzy pacjenci z UCD mogą odczuwać objawy zapalne (gorączka, zmęczenie) oraz podwyższone markery zapalne w badaniach laboratoryjnych po wycięciu węzła chłonnego. Tych pacjentów czasami leczy się terapiami często stosowanymi w leczeniu MCD, takimi jak terapia anty-IL-6 z siltuximabem. Jeśli te metody leczenia nie są skuteczne, czasami próbuje się radioterapii.
W przypadku HHV-8-związanej MCD leczenie rytuksymabem jest wysoce skuteczne. U pacjentów z jednoczesnym zakażeniem HIV i niską liczbą komórek CD4 i/lub wyższym wirusem HIV, terapia antyretrowirusowa (ART) powinna być włączona wraz z rytuksymabem. U pacjentów HIV-ujemnych może również istnieć rola jednoczesnej terapii przeciwwirusowej z gancyklowirem.
W przypadku HHV-8-związanej MCD u pacjentów z dowodami zagrażającej życiu niewydolności narządów lub słabego stanu ogólnego, można zastosować chemioterapię wielolekową zawierającą rytuksymab.
Leczenie iMCD jest bardziej złożone, ponieważ przyczyna choroby jest nieznana. Terapia anty-IL-6, szczególnie siltuximab, jest często stosowana jako leczenie pierwszego rzutu dla iMCD. Inne opcje leczenia mogą obejmować rytuksymab, kortykosteroidy lub chemioterapię w zależności od ciężkości objawów i odpowiedzi na leczenie.
Leczenie polega na dostosowaniu odpowiednich terapii w oparciu o indywidualne rozpoznanie i odpowiedź pacjenta.
Rokowanie w chorobie Castlemana zależy w dużej mierze od typu choroby.
Osoby z jednoośrodkową chorobą Castlemana zazwyczaj mają dobre rokowanie po usunięciu dotkniętego węzła chłonnego, a oczekiwana długość życia zwykle nie ulega zmianie. Jednak osoby z jednoośrodkową chorobą Castlemana mają zwiększone ryzyko rozwoju pęcherzycy paranowotworowej (PNP), która jest rzadkim stanem autoimmunologicznym mogącym być śmiertelnym. Chociaż ryzyko rozwoju pęcherzycy paranowotworowej jest nadal niskie (mniej niż 5%) wśród osób z jednoośrodkową chorobą Castlemana, jest ono wyższe niż w populacji ogólnej.
Wieloośrodkowa choroba Castlemana jest poważniejsza. Historycznie pięcioletnia całkowita przeżywalność wynosiła od 55% do 77%. Pacjenci wykazują szereg objawów, a dysfunkcja układu wielonarządowego może rozwinąć się w wyniku burzy cytokinowej.
Postępy w leczeniu, szczególnie rozwój terapii celowanych, takich jak siltuximab, poprawiły wyniki u wielu pacjentów. Jednak odpowiedź na leczenie może się różnić, a niektórzy pacjenci mogą wymagać wielokrotnych linii terapii lub długotrwałego leczenia w celu kontrolowania choroby.
Długoterminowe monitorowanie jest ważne dla wszystkich pacjentów z chorobą Castlemana, aby ocenić odpowiedź na leczenie i wykryć ewentualne powikłania lub nawroty.
CD, UCD, MCD, iMCD, POEMS-MCD, przerost węzłów chłonnych typu angiofolicularnego, limfom łagodny olbrzymi, przerost węzłów chłonnych olbrzymi, guz Castlemana
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
