Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa NMD670 u dorosłych pacjentów z chorobą Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2
BelgiaW skrócie
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa to grupa schorzeń genetycznych, które powoli, ale nieustannie uszkadzają nerwy obwodowe w rękach i nogach. Choroba ta może sprawiać, że codzienne czynności stają się coraz trudniejsze, ale dzięki odpowiedniej opiece pacjenci mogą prowadzić aktywne życie.
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, znana również pod nazwą HSMN, to zbiór chorób dziedzicznych, które wpływają na nerwy obwodowe – nerwy znajdujące się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Te nerwy działają jak linie komunikacyjne między mózgiem a mięśniami oraz narządami zmysłów w całym ciele. Gdy są uszkodzone, sygnały nie docierają prawidłowo, co prowadzi do problemów z ruchem i odczuwaniem.
Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi, czyli zmianami w genach, które dzieci dziedziczą od jednego lub obojga rodziców. Te zmiany wpływają na białka odpowiedzialne za budowę i prawidłowe funkcjonowanie nerwów obwodowych. W rezultacie nerwy z czasem ulegają uszkodzeniu i przestają działać tak, jak powinny.
Schorzenie postępuje powoli przez lata. U osób chorych nerwy stają się coraz mniej sprawne, co objawia się osłabieniem mięśni, zmniejszoną wrażliwością i nieprawidłowymi odruchami. Ważne jest to, że nasilenie objawów może być bardzo różne – nawet w obrębie tej samej rodziny. Jedna osoba może mieć niewielkie problemy, a inna znacznie poważniejsze trudności w codziennym funkcjonowaniu.
Pod nazwą HSMN kryją się dwa główne typy chorób: choroba Charcota-Marie-Tootha oraz zanik mięśni strzałkowych. Oba wywołane są zmianami genetycznymi i mają podobne korzenie, choć dotyczą nieco innych obszarów ciała.
Choroba Charcota-Marie-Tootha, w skrócie CMT, została nazwana na cześć trzech lekarzy, którzy jako pierwsi ją opisali. To najbardziej powszechna forma dziedzicznej neuropatii. Atakuje nerwy obwodowe w rękach i nogach, prowadząc do osłabienia mięśni, deformacji stóp oraz zmniejszonej czucia. Osoby z tą chorobą mogą zauważyć, że ich stopy zmieniają kształt – często pojawiają się wysokie podbicia lub palce w kształcie młoteczków.
Drugi typ to zanik mięśni strzałkowych, który bardziej precyzyjnie atakuje mięśnie w dolnych częściach nóg. U chorych osób mięśnie łydek stopniowo słabną i zanikają, co może przypominać kształtem odwróconą butelkę szampana. Mimo że każdy z tych typów dotyka nieco innych miejsc, ich podstawowa przyczyna – mutacje genetyczne – jest wspólna.
Choroba Charcota-Marie-Tootha jest jednym z najczęściej występujących dziedzicznych schorzeń układu nerwowego. Specjaliści szacują, że dotyczy ona jednej osoby na około 2500 ludzi na świecie. Oznacza to, że miliony osób żyją z tą chorobą, choć nie wszyscy zdają sobie sprawę z diagnozy, zwłaszcza gdy objawy są łagodne.
Schorzenie nie wybiera płci ani wieku – może pojawić się zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Jednak pewne genetyczne warianty choroby związane są z chromosomem X, co sprawia, że mężczyźni z tą mutacją mogą mieć cięższe objawy niż kobiety, które mogą być jedynie nosicielkami albo doświadczać łagodniejszych problemów.
Pierwsze symptomy najczęściej pojawiają się między piątym a piętnastym rokiem życia, choć zdarzają się przypadki, gdy choroba ujawnia się dopiero w średnim wieku lub nawet później. To sprawia, że niektórzy ludzie żyją latami, nie wiedząc, że mają tę dolegliwość, zwłaszcza jeśli ich objawy są subtelne.
U podstaw HSMN leżą zmiany w genach. Geny to instrukcje w naszych komórkach, które mówią ciału, jak ma się budować i działać. Gdy instrukcje są uszkodzone, powstają błędy w produkcji białek, które są kluczowe dla zdrowia nerwów. W przypadku tej choroby mutacje wpływają na białka odpowiedzialne za otoczkę ochronną nerwów lub za komunikację między komórkami nerwowymi.
Dziedziczenie tej choroby może przebiegać na kilka sposobów. Najczęściej choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców przekaże zmutowany gen, by dziecko zachorowało. Istnieją jednak także formy autosomalne recesywne (gdy dziecko musi odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców) oraz formy związane z chromosomem X.
Wiele różnych genów może być odpowiedzialnych za tę chorobę. Jeden z najczęstszych to gen PMP22 znajdujący się na chromosomie 17. Jego duplikacja lub utrata fragmentu odpowiada za około 70–80% przypadków typu CMT1, jednej z głównych form choroby. To pokazuje, jak złożona genetycznie jest ta grupa schorzeń.
Największym czynnikiem ryzyka zachorowania na dziedziczną neuropatię ruchową i czuciową jest występowanie choroby w rodzinie. Jeśli jedno z rodziców, rodzeństwa lub innych bliskich krewnych ma tę chorobę, prawdopodobieństwo wystąpienia u potomków jest znacznie wyższe. Sposób dziedziczenia zależy od konkretnej mutacji genetycznej, którą dana osoba nosi.
Warto pamiętać, że ryzyko przekazania choroby potomstwu różni się w zależności od typu dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego – najbardziej powszechnego – dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu, jeśli jedno z rodziców jest chore. W rzadszych formach recesywnych oboje rodzice muszą być nosicielami, a dziecko ma wówczas 25% szans na zachorowanie.
Nie ma czynników zewnętrznych, takich jak dieta, palenie czy poziom aktywności fizycznej, które mogłyby wywołać tę chorobę u osób bez genetycznej predyspozycji. Jest to choroba wyłącznie genetyczna. Niemniej osoby, które już ją mają, mogą zauważyć, że pewne czynniki środowiskowe – takie jak urazy, długotrwałe przyjmowanie niektórych leków czy infekcje – mogą nasilić objawy.
Objawy dziedzicznej neuropatii ruchowej i czuciowej rozwijają się powoli, często przez całe lata, i dotyczą głównie kończyn. Najczęściej zaczynają się od stóp i nóg, a z czasem mogą rozprzestrzeniać się na ręce. Można je podzielić na objawy ruchowe i czuciowe.
Problemy z ruchem są często pierwszymi zauważalnymi symptomami. Osoby chore mogą odczuwać osłabienie mięśni, szczególnie w stopach, kostkach i dolnych częściach nóg. To osłabienie może prowadzić do tzw. „stopy opadającej" – trudności w unoszeniu przodu stopy podczas chodzenia, co sprawia, że osoba „ciągnie" stopę po podłodze.
Z czasem mięśnie zaczynają zanikać, co lekarze nazywają atrofią mięśniową. Łydki mogą się zmniejszać i przybierać charakterystyczny kształt przypominający odwróconą butelkę szampana. Osłabienie i zanik dotykają także małe mięśnie dłoni, co sprawia, że czynności wymagające precyzji – takie jak zapinanie guzików czy pisanie – stają się trudne.
Chód osób z HSMN często staje się niezdarny lub nietypowy. Problemy z równowagą i koordynacją mogą prowadzić do częstych potknięć czy skręceń kostek. Z biegiem czasu mogą pojawić się również deformacje stóp, takie jak wysokie podbicia (stopy wydrążone) lub palce w kształcie młoteczków, które wynikają z przewlekłej słabości mięśni.
Oprócz problemów z ruchem, wiele osób doświadcza zmian w odczuwaniu. Może pojawić się drętwienie, szczególnie w stopach i dłoniach, które sprawia, że trudniej jest wyczuć przedmioty czy temperaturę. Niektórzy pacjenci mówią o uczuciu „chodzenia w skarpetach" lub „rękawiczkach", nawet gdy ich nie noszą.
Mrowienie to kolejny częsty objaw – nieprzyjemne uczucie „mrowienia igłami", które może być stałe lub pojawiać się w różnych momentach. Niektóre osoby zgłaszają również zmniejszoną zdolność odczuwania bólu, co może być niebezpieczne, ponieważ drobne urazy czy odparzenia mogą pozostać niezauważone i doprowadzić do infekcji.
Objawy zazwyczaj pojawiają się stopniowo, najpierw w stopach, a następnie wspinają się w górę nóg. W miarę postępu choroby mogą również objąć dłonie i przedramiona. Ważne jest, że nasilenie objawów jest bardzo indywidualne – u niektórych osób choroba przebiega łagodnie, u innych może poważnie ograniczać codzienną aktywność.
Ponieważ dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej całkowitego zapobiegania w klasycznym tego słowa znaczeniu. Nie można zmienić genów, które dziedziczymy. Istnieją jednak pewne działania, które mogą pomóc osobom z ryzykiem lub już chorym w zarządzaniu stanem zdrowia.
Dla rodzin, w których występuje ta choroba, kluczowe jest poradnictwo genetyczne. Spotkanie ze specjalistą genetykiem pozwala zrozumieć, jakie jest ryzyko przekazania choroby dzieciom i jakie opcje są dostępne. W niektórych krajach możliwe są testy prenatalne lub diagnostyka preimplantacyjna, które pozwalają ocenić, czy rozwijający się płód nosi mutację.
Chociaż nie można zapobiec samej chorobie, można starać się spowolnić jej postęp i zminimalizować powikłania. Regularna aktywność fizyczna jest istotna – umiarkowane ćwiczenia, takie jak pływanie czy joga, pomagają utrzymać siłę mięśni i elastyczność stawów. Należy jednak unikać nadmiernego wysiłku, który może dodatkowo uszkodzić osłabione nerwy.
Dbanie o stopy i dłonie jest równie ważne. Osoby z obniżoną wrażliwością powinny codziennie sprawdzać swoje stopy pod kątem obrażeń, odcisków czy zmian skórnych, które mogą prowadzić do infekcji. Odpowiednie obuwie, które dobrze podtrzymuje stopę, może pomóc w uniknięciu urazów i zmniejszyć dyskomfort podczas chodzenia.
Patofizjologia to medyczny termin opisujący zmiany w normalnym działaniu organizmu, które prowadzą do objawów choroby. W przypadku HSMN kluczowe zmiany zachodzą w samych nerwach obwodowych. Istnieją dwie główne formy tej choroby – jedna prowadzi do uszkodzenia otoczki mielinowej nerwów, a druga do zaniku samych włókien nerwowych.
W pierwszej formie, zwanej demielinizacyjną, dochodzi do uszkodzenia mieliny – tłuszczowej osłonki, która otacza nerwy i pomaga im szybko przekazywać sygnały. Gdy mielina jest uszkodzona, sygnały nerwowe zwalniają lub nie docierają w ogóle. Nerwy stają się sztywne, a w biopsji nerwu można zaobserwować charakterystyczne struktury zwane „cebulami", powstające z prób organizmu, by naprawić uszkodzenia.
Druga forma, określana jako aksonalna, wiąże się z zanikiem aksonów – długich wypustek komórek nerwowych, które są jak przewody elektryczne w układzie nerwowym. Gdy aksony ulegają rozpadowi, mięśnie przestają otrzymywać sygnały, co prowadzi do ich osłabienia i zaniku. Jednocześnie sygnały czuciowe nie docierają do mózgu, co powoduje drętwienie i mrowienie.
W obu przypadkach zmiany zachodzą powoli. Na początku może być tylko niewielkie osłabienie lub drętwienie, ale z biegiem lat uszkodzenie nerwów postępuje. Mięśnie pozbawione prawidłowych sygnałów zaczynają się kurczyć i słabnąć. Równocześnie zaburzenia czucia mogą prowadzić do nieprawidłowej postawy i chodu, co dodatkowo obciąża stawy i może prowadzić do deformacji kostnych.
Warto wiedzieć, że tempo postępu choroby jest bardzo zmienne. U niektórych osób zmiany zachodzą bardzo powoli przez całe życie, natomiast u innych objawy mogą nasilać się szybciej. Zależy to od konkretnej mutacji genetycznej, ogólnego stanu zdrowia i czynników środowiskowych.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
