Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej Podstawowe informacje

Czym jest guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej?

Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej to łagodne zgrubienie lub guzek, który powstaje w tkankach miękkich otaczających stawy. Pomimo swojej nazwy, nie jest to rak i nigdy nie może się w niego przekształcić. Jest to po prostu nieprawidłowy rozrost komórek w obrębie pochewki ścięgnistej, czyli ochronnej osłonki otaczającej ścięgna, które łączą mięśnie z kośćmi.1

Te guzy należą do rzadkich nowotworów łagodnych i stanowią drugi najczęstszy typ guzów dłoni, zaraz po prostych torbielach zwojowych. Zostały po raz pierwszy opisane przez Chassaignaca w 1852 roku, który niestety błędnie określił je jako "nowotwory złośliwe pochewki ścięgnistej", znacznie przeceniając ich potencjał biologiczny.2 Dziś wiemy na pewno, że są całkowicie niezłośliwe.

Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej zwykle nie rozprzestrzenia się na inne części ciała, jednak może rosnąć dość szybko i wywierać nacisk na okoliczne tkanki. W zależności od lokalizacji i rozmiaru, może utrudniać lub uniemożliwiać normalny ruch danej części ciała. W niektórych przypadkach, gdy guz wywiera silny ucisk na kość, może dojść nawet do jej uszkodzenia lub złamania.1

Rodzaje guzów olbrzymiokomórkowych

Guzy olbrzymiokomórkowe tkanki maziowej występują w trzech głównych odmianach, które różnią się rodzajem tkanki, w której się rozwijają. Pierwsza grupa obejmuje guzy rozwijające się w błonie maziowej, czyli tkance wyściełającej wnętrze stawów. Druga grupa to guzy rosnące w pochewce ścięgnistej, czyli ochronnej osłonce otaczającej ścięgna. Trzeci typ rozwija się w kaletkach, małych woreczków wypełnionych płynem, które chronią miejsca, gdzie spotykają się mięśnie, ścięgna i kości.1

Guzy dzieli się również na dwie podstawowe formy kliniczne. Forma miejscowa, która jest znacznie częstsza, występuje jako pojedynczy, wyraźnie odgraniczony guzek. Forma rozlana, która jest rzadka, charakteryzuje się bardziej agresywnym miejscowym wzrostem i przypomina schorzenie zwane barwnikowym zapaleniem błony maziowej stawu. Ta druga forma najczęściej dotyka dolne kończyny, szczególnie kolano, kostkę i stopę, i może nawracać po chirurgicznym usunięciu.2

Epidemiologia – kto jest narażony?

Guzy olbrzymiokomórkowe pochewki ścięgnistej są stosunkowo rzadkie w porównaniu z innymi schorzeniami ortopedycznymi. Według badania przeprowadzonego w Danii w 2017 roku, około 44 osoby na 100 000 mieszkańców żyje z miejscową postacią guza, natomiast 12 osób na 100 000 cierpi na formę rozlaną.3

Holenderskie badanie z tego samego okresu wykazało, że rocznie diagnozuje się 43 nowe przypadki na milion ludzi. Z tego 29 przypadków na milion to miejscowe guzy dotykające palców rąk i stóp, 10 przypadków na milion to miejscowe guzy w innych lokalizacjach, a tylko 4 przypadki na milion dotyczą formy rozlanej.3

Choroba ta dotyka przede wszystkim osoby dorosłe w średnim wieku. W przypadku formy rozlanej połowa pacjentów otrzymuje rozpoznanie przed czterdziestym rokiem życia. Badania wskazują, że kobiety chorują znacznie częściej niż mężczyźni – w jednej z badanych grup było 11 kobiet i tylko jeden mężczyzna.4

Najczęstsze miejsca występowania

Guzy olbrzymiokomórkowe pochewki ścięgnistej mogą teoretycznie pojawić się wszędzie w ciele, ale wykazują wyraźną skłonność do występowania w określonych lokalizacjach. Zdecydowanie najczęściej rozwijają się na dłoniach, a szczególnie na palcach – zwłaszcza na kciukach, które dotknięte są w siedmiu przypadkach na dwanaście.4

Poza dłońmi, typowymi miejscami występowania są kostki i stopy, kolana, nadgarstki oraz łokcie. W obrębie ręki guzy pojawiają się również na palcu wskazującym, serdecznym oraz na całej powierzchni dłoni.1 Rozkład anatomiczny formy rozlanej jest zbliżony do tego, jaki obserwujemy w barwnikowym zapaleniu błony maziowej stawu, z najczęstszym występowaniem wokół kolana.2

Przyczyny powstawania guza

Dokładne przyczyny powstawania guzów olbrzymiokomórkowych pochewki ścięgnistej nie są do końca poznane. Naukowcy wciąż prowadzą badania, aby zrozumieć mechanizmy prowadzące do rozwoju tych zmian. Wiadomo jednak, że nie są one wywoływane przez żadne infekcje ani czynniki zakaźne – nie można się nimi "zarazić" od innej osoby ani przenieść ich na kogoś innego.1

Obecny stan wiedzy wskazuje, że guz ma charakter zarówno nowotworowy, jak i zapalny. Oznacza to, że w jego powstawaniu biorą udział zarówno nieprawidłowy rozrost komórek, jak i procesy zapalne w obrębie tkanek stawowych. To połączenie cech sprawia, że leczenie może być wyzwaniem, szczególnie w przypadku formy rozlanej.5

Czynniki ryzyka

Chociaż większość przypadków guzów olbrzymiokomórkowych pochewki ścięgnistej pojawia się bez wyraźnej przyczyny, istnieją pewne grupy osób, które są bardziej narażone na ich rozwój. Najważniejszym czynnikiem demograficznym jest wiek – schorzenie to najczęściej dotyka osoby dorosłe w średnim wieku, szczególnie w czwartej i piątej dekadzie życia.

Płeć również odgrywa istotną rolę. Kobiety są znacznie bardziej narażone na rozwój tego typu guzów niż mężczyźni, chociaż dokładny mechanizm tej zależności nie jest znany. W niektórych badanych grupach stosunek kobiet do mężczyzn wynosił nawet 11 do 1.4

Interesujące jest również, że osoby, które miały już w przeszłości guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej, są bardziej narażone na rozwój innych schorzeń stawowych w przyszłości. Badania wykazały zwiększone ryzyko zachorowania na reumatoidalne zapalenie stawów lub chorobę zwyrodnieniową stawów u osób z tym schorzeniem w wywiadzie.1

Objawy i dolegliwości

Najczęstszym pierwszym objawem guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej jest zauważenie guzka lub zgrubienia pod skórą w okolicy stawu. Większość pacjentów zgłasza się do lekarza właśnie z powodu widocznej lub wyczuwalnej masy tkankowej, która pojawia się stopniowo i może powoli rosnąć przez tygodnie lub miesiące.4

Guz może powodować ból lub dyskomfort, szczególnie gdy rośnie i zaczyna wywierać nacisk na okoliczne struktury. Niektórzy pacjenci odczuwają ból podczas poruszania dotkniętą częścią ciała lub podczas wykonywania czynności wymagających użycia danego stawu. W przypadku guzów na palcach dłoni, proste czynności jak chwytanie przedmiotów czy pisanie mogą stawać się trudne i bolesne.

Wraz ze wzrostem guza może pojawić się ograniczenie zakresu ruchu w przyległym stawie. Pacjenci często zgłaszają trudności w pełnym zgięciu lub wyprostowaniu palca, nadgarstka lub innego dotkniętego stawu. W zaawansowanych przypadkach guz może wywierać tak silny nacisk na kość, że dochodzi do jej uszkodzenia, co można zauważyć w badaniach obrazowych jako tzw. "wcięcie kostne".4

Zapobieganie

Ze względu na nieznaną dokładnie przyczynę powstawania guzów olbrzymiokomórkowych pochewki ścięgnistej, nie istnieją obecnie sprawdzone metody zapobiegania ich występowaniu. Nie można wskazać konkretnych zmian w stylu życia, suplementów czy szczepionek, które mogłyby skutecznie zapobiec rozwojowi tych guzów.

Najważniejszą formą "zapobiegania" powikłaniom jest wczesne wykrycie i leczenie. Osoby, które zauważają nowe guzki lub zgrubienia w okolicy stawów, powinny jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Wczesna diagnoza pozwala na szybsze i często mniej inwazyjne leczenie, zanim dojdzie do uszkodzenia kości lub znacznego ograniczenia ruchomości.1

Dla osób, które przeszły już leczenie guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej, ważna jest regularna obserwacja i kontrola u lekarza. Chociaż po całkowitym usunięciu guza ryzyko nawrotu jest niskie przy starannej technice chirurgicznej, okresowe badania kontrolne pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnego powrotu choroby.4

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie?

Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej jest wynikiem nieprawidłowego namnażania się określonych typów komórek w tkankach miękkich otaczających stawy. W jego składzie znajdują się różne rodzaje komórek, w tym charakterystyczne "olbrzymie komórki", od których pochodzi nazwa schorzenia. Te duże, wielojądrowe komórki są widoczne pod mikroskopem i stanowią kluczowy element rozpoznania.

Guz rozwija się jako gładka, zwykle dobrze odgraniczona masa tkankowa. W większości przypadków ma zabarwienie żółtobrązowe lub rdzawe ze względu na nagromadzenie hemosyderyny – produktu rozpadu hemoglobiny. Ta charakterystyczna pigmentacja pomaga w postawieniu diagnozy podczas badania histopatologicznego.2

W przypadku formy miejscowej guz zazwyczaj nie wnika głęboko do otaczających tkanek i pozostaje ograniczony do pochewki ścięgnistej lub błony maziowej. Forma rozlana ma bardziej agresywny charakter miejscowy – może rozrastać się wzdłuż ścięgien i przechodzić przez granice anatomiczne, co zwiększa ryzyko nawrotu po operacji.

Choć guz nie jest nowotworowy w klasycznym znaczeniu tego słowa, wykazuje zarówno cechy proliferacji nowotworowej, jak i reakcji zapalnej. Badania cytometryczne przepływowe sugerują, że komórki guza mogą wykazywać nieprawidłowości w zawartości DNA, co wskazuje na ich nietypowy charakter.2 Naciśnięcie na kość przez rosnący guz może prowadzić do jej erozji i tworzenia charakterystycznych wgłębień widocznych w zdjęciach rentgenowskich.

Diagnostyka i rozpoznanie

Proces diagnostyczny guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej zazwyczaj rozpoczyna się od dokładnego badania fizykalnego przeprowadzonego przez lekarza. Podczas badania lekarz ocenia wielkość, konsystencję i ruchomość guza, a także sprawdza zakres ruchu w przyległym stawie. Charakterystyczny wygląd i lokalizacja guza mogą już na tym etapie sugerować właściwe rozpoznanie.

Badania obrazowe odgrywają ważną rolę w diagnostyce. Zwykłe zdjęcie rentgenowskie może wykazać zmiany w kościach, takie jak wcięcia lub ubytki spowodowane uciskiem guza. Jednakże takie zmiany kostne są widoczne tylko w około dwóch przypadkach na dwanaście.4

Rezonans magnetyczny (MRI) jest szczególnie przydatny, gdyż pozwala na szczegółową wizualizację tkanek miękkich. W badaniu MRI guz olbrzymiokomórkowy wykazuje charakterystyczny obraz dzięki nagromadzeniu hemosyderyny, który daje specyficzny sygnał w różnych sekwencjach obrazowania. To badanie pomaga również ocenić stopień zajęcia okolicznych struktur.

Biopsja cienkoigłowa (tzw. FNAC – fine needle aspiration cytology) jest często wykonywana przed zabiegiem operacyjnym w celu potwierdzenia rozpoznania. Polega ona na pobraniu małej próbki komórek z guza za pomocą cienkiej igły. Badanie mikroskopowe tej próbki pozwala na identyfikację charakterystycznych olbrzymich komórek i innych elementów typowych dla tego schorzenia. W niektórych przypadkach badanie to może być niediagnostyczne i wymaga powtórzenia lub wykonania biopsji chirurgicznej.4

Ostateczne rozpoznanie jest zawsze ustalane na podstawie badania histopatologicznego, czyli mikroskopowej oceny tkanki guza usuniętej podczas zabiegu operacyjnego. Patolog identyfikuje charakterystyczne cechy, w tym obecność olbrzymich komórek wielojądrowych, pigmentu hemosyderyny oraz specyficznego wzoru wzrostu komórek.

Leczenie chirurgiczne

Główną metodą leczenia guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej jest operacyjne usunięcie. Zabieg chirurgiczny daje najlepsze szanse na całkowite wyleczenie, pod warunkiem że guz zostanie usunięty w całości wraz z wszystkimi ewentualnymi małymi guzkami satelitarnymi, które mogą występować wokół głównej masy guza.4

Technika operacyjna ma kluczowe znaczenie dla sukcesu leczenia. Chirurg powinien dokładnie wypreparować cały guz, zachowując szczególną ostrożność, aby nie pozostawić żadnych fragmentów tkanki chorobowej. Wykorzystanie lupy chirurgicznej podczas zabiegu znacznie poprawia dokładność wycięcia i zmniejsza ryzyko przeoczenia małych guzków satelitarnych, które mogłyby prowadzić do nawrotu choroby.

W przypadku guzów zlokalizowanych na palcach dłoni, operacja wymaga szczególnej precyzji ze względu na bliskość ważnych struktur anatomicznych, takich jak ścięgna, naczynia krwionośne i nerwy. Chirurg musi zachować równowagę między całkowitym usunięciem guza a zachowaniem prawidłowej funkcji palca.

Ryzyko nawrotu po chirurgicznym usunięciu jest stosunkowo niskie, jeśli zabieg został przeprowadzony prawidłowo. W jednej z badanych grup tylko jeden przypadek na czternaście wymagał ponownej operacji z powodu nawrotu, która zakończyła się pełnym sukcesem.4 Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są prawidłowa diagnoza przedoperacyjna i skrupulatna technika chirurgiczna.

Leczenie farmakologiczne

W 2019 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy lek do systemowego leczenia guzów olbrzymiokomórkowych tkanki maziowej. Peksydartynib to inhibitor receptora czynnika stymulującego kolonie-1 (CSF1R), będącego rodzajem receptora kinazy tyrozynowej. Lek działa poprzez blokowanie CSF1R wyrażanego na monocytach, makrofagach i osteoklastach, co zapobiega aktywacji interleukiny-34.6

Mechanizm działania tego leku opiera się na hamowaniu produkcji mediatorów zapalnych przez makrofagi i monocyty, co wydaje się hamować proliferację komórek guza. Zatwierdzenie peksydartinibu było oparte na wynikach badania klinicznego trzeciej fazy o nazwie ENLIVEN, pierwszego kontrolowanego placebo badania terapii systemowej w przypadku guzów olbrzymiokomórkowych tkanki maziowej.

W badaniu ENLIVEN pacjenci leczeni peksydartynibem wykazali całkowity wskaźnik odpowiedzi wynoszący 38% w 25. tygodniu, w porównaniu z 0% w grupie otrzymującej placebo. Całkowita odpowiedź (całkowite zniknięcie guza) wystąpiła u 15% pacjentów, a odpowiedź częściowa u 23%. Co ważne, spośród 23 pacjentów, którzy odpowiedzieli na leczenie i byli obserwowani przez co najmniej 6 miesięcy, 22 osoby utrzymały odpowiedź przez 6 lub więcej miesięcy.6

Leczenie farmakologiczne jest zazwyczaj rozważane w przypadkach, gdy operacja nie jest możliwa lub wiąże się z bardzo dużym ryzykiem, na przykład gdy guz zajmuje rozległe obszary lub znajduje się w trudno dostępnej lokalizacji. Może być również opcją dla pacjentów z nawracającymi guzami, u których kolejne operacje mogłyby prowadzić do znacznego upośledzenia funkcji.

Inne metody leczenia

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy guz jest zbyt rozległy lub znajduje się w trudnej lokalizacji, może być rozważana radioterapia. Napromienianie stosuje się czasami jako dodatkowe leczenie po niepełnym chirurgicznym usunięciu guza lub w sytuacjach, gdy operacja nie jest możliwa.1

Radioterapia wykorzystuje wysokoenergetyczne promieniowanie do zniszczenia komórek guza. Choć nie jest to metoda pierwszego wyboru z uwagi na potencjalne długoterminowe skutki uboczne, w wybranych przypadkach może pomóc w kontrolowaniu wzrostu guza i łagodzeniu objawów.

Rokowanie i życie po leczeniu

Rokowanie dla pacjentów z guzem olbrzymiokomórkowym pochewki ścięgnistej jest generalnie bardzo dobre. Ponieważ jest to schorzenie całkowicie łagodne, nie stanowi zagrożenia dla życia i nie przerzutuje do innych narządów. Po prawidłowym leczeniu chirurgicznym większość pacjentów odzyskuje pełną lub niemal pełną funkcję dotkniętej części ciała.

Głównym wyzwaniem w długoterminowym rokowaniu jest ryzyko nawrotu choroby. W formie miejscowej, przy zastosowaniu właściwej techniki chirurgicznej z dokładnym usunięciem wszystkich guzków satelitarnych, ryzyko to jest stosunkowo niskie. Badania wskazują, że tylko niewielki odsetek pacjentów wymaga ponownej operacji.4

Forma rozlana wiąże się z wyższym ryzykiem nawrotów po operacji. W tych przypadkach może być konieczne wielokrotne leczenie chirurgiczne lub zastosowanie dodatkowych metod terapeutycznych. Pacjenci z formą rozlaną wymagają długoterminowej obserwacji i regularnych badań kontrolnych.

Po zabiegu operacyjnego następuje okres rehabilitacji, którego długość zależy od lokalizacji i rozległości usuniętego guza. Fizjoterapia często odgrywa ważną rolę w przywracaniu pełnego zakresu ruchu i siły mięśniowej. Pacjenci powinni ściśle współpracować z terapeutą, aby osiągnąć najlepsze możliwe wyniki funkcjonalne.

Powikłania nieleczonego guza

Jeśli guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej pozostaje nieleczony, może prowadzić do szeregu powikłań. Wraz ze wzrostem guza rośnie ryzyko uszkodzenia okolicznych struktur anatomicznych, w tym ścięgien, nerwów i naczyń krwionośnych. Nacisk na te struktury może prowadzić do bólu, drętwienia lub osłabienia funkcji motorycznej.

Jednym z poważniejszych powikłań jest uszkodzenie kości. Rosnący guz może wywierać stały ucisk na przylegającą kość, co prowadzi do jej erozji i tworzenia ubytków. W zaawansowanych przypadkach osłabiona kość może ulec złamaniu, nawet przy niewielkim urazie.1

Nieleczony guz prowadzi również do postępującego ograniczenia ruchomości w dotkniętym stawie. Pacjenci mogą mieć coraz większe trudności w wykonywaniu codziennych czynności, co wpływa na jakość życia i zdolność do pracy, szczególnie jeśli zajęty jest staw na dłoni dominującej.

Związek z innymi schorzeniami stawowymi

Badania wykazały interesujący związek między występowaniem guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej a innymi chorobami stawowymi. Osoby, które miały ten guz w przeszłości, mają zwiększone ryzyko rozwoju reumatoidalnego zapalenia stawów lub choroby zwyrodnieniowej stawów w późniejszym okresie życia.1

Mechanizm tego związku nie jest do końca poznany. Może on wynikać z pewnych wspólnych czynników genetycznych lub immunologicznych, które predysponują do rozwoju różnych schorzeń dotykających tkanki stawowe. Może również być związany z przewlekłym procesem zapalnym w obrębie stawu, który inicjuje rozwój guza, a następnie zwiększa ryzyko innych problemów stawowych.

Ta obserwacja podkreśla znaczenie długoterminowej obserwacji pacjentów po leczeniu guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej. Regularne kontrole pozwalają na wczesne wykrycie i leczenie ewentualnych problemów stawowych, które mogą pojawić się w przyszłości.