Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie alpelisibu u pacjentów z malformacjami limfatycznymi związanymi z mutacją PIK3CA
BelgiaW skrócie
Naczyniak limfatyczny to łagodna, wypełniona płynem torbiel, która tworzy się pod skórą, najczęściej u noworodków i małych dzieci. Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju naczyń limfatycznych i gromadzenia się limfy. Większość przypadków nie wymaga leczenia, choć niektóre mogą być związane z innymi zaburzeniami genetycznymi.
Naczyniak limfatyczny, nazywany również malformacją limfatyczną, to rzadka, nienowotworowa zmiana występująca w układzie limfatycznym, czyli sieci naczyń odpowiedzialnych za transport limfy w organizmie. Limfa to przezroczysta, bezbarwna ciecz, która krąży przez tkanki i krew, pomagając w utrzymaniu właściwego poziomu płynów w organizmie oraz wspierając układ odpornościowy w walce z infekcjami.
Gdy naczynia limfatyczne rozwijają się nieprawidłowo lub zostają zablokowane, limfa gromadzi się i tworzy wypełnione płynem struktury przypominające torbiele. Te zmiany mogą być bardzo małe, ledwo widoczne guzki, albo duże masy zajmujące znaczną przestrzeń. Choć nazwa może brzmieć niepokojąco, naczyniaki limfatyczne są całkowicie łagodne – nie mają nic wspólnego z rakiem i nie zagrażają życiu w większości przypadków.
Większość naczyniaków limfatycznych pojawia się tuż po urodzeniu lub w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka. Szacuje się, że występują one u około 1 na 4000 żywych urodzeń, co czyni je dość rzadkim schorzeniem. Chłopcy i dziewczynki chorują z podobną częstością.
Zmiany te najczęściej lokalizują się w okolicy głowy i szyi – stanowi to około 75% wszystkich przypadków. Mogą jednak występować praktycznie wszędzie w ciele, w tym w pachach, klatce piersiowej, jamie brzusznej, a nawet na kończynach. Lokalizacja i rozmiar naczyniaka mają duże znaczenie dla objawów, jakie może powodować, oraz dla decyzji o ewentualnym leczeniu.
Lekarze klasyfikują naczyniaki limfatyczne na podstawie ich rozmiaru, głębokości występowania w tkankach oraz dokładnej lokalizacji. Istnieją trzy główne typy tych zmian, z których każdy ma nieco inne cechy i rokowanie.
Pierwszym typem są makrocystyczne malformacje limfatyczne, zwane również torbielami chłonnymi lub higroma torbielowata. To duże, miękkie masy znajdujące się głęboko w tkankach, najczęściej w obrębie szyi, twarzy, pach lub klatki piersiowej. Mają czerwono-niebieskie zabarwienie i mogą rosnąć do znacznych rozmiarów. W niektórych przypadkach mogą być na tyle duże, że blokują drogi oddechowe noworodka już w momencie porodu. Co istotne, u połowy dzieci urodzonych z tym typem malformacji stwierdza się również nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Turnera czy zespół Downa.
Drugi typ to mikrocystyczne malformacje limfatyczne, które składają się z wielu małych, wypełnionych płynem pęcherzyków. Te zmiany są zwykle płytsze i znajdują się bliżej powierzchni skóry. Mogą sprawiać wrażenie "gąbczastych" w dotyku i często mają żółtawą lub lekko czerwonawą barwę.
Trzeci, najbardziej powierzchowny typ to naczyniak limfatyczny obwodowy (lymphangioma circumscriptum). Występuje w skórze i bezpośrednio pod nią jako skupisko małych, przezroczystych lub lekko przekrwionych pęcherzyków. Zmiany te mogą przypominać małe grudki czy "żabki" na skórze i często pojawiają się w jednym skupisku.
Warto dodać, że czasami występują formy mieszane, łączące cechy różnych typów naczyniaków. Niektóre zmiany mogą również występować w połączeniu z innymi wadami naczyniowymi, co komplikuje obraz kliniczny i wymaga bardziej szczegółowej diagnostyki.
Naczyniaki limfatyczne to wady wrodzone, co oznacza, że powstają podczas rozwoju płodu w macicy. Problem nie tkwi w czymkolwiek, co matka zrobiła lub zjadła w ciąży – żaden pokarm, lek ani aktywność nie może spowodować powstania tej malformacji. Jest to po prostu błąd rozwojowy, który zdarza się samoistnie w trakcie formowania się układu limfatycznego dziecka.
Układ limfatyczny zaczyna się rozwijać już we wczesnych tygodniach ciąży. W normalnych warunkach naczynia limfatyczne tworzą uporządkowaną sieć, która łączy się z układem krwionośnym i pozwala na prawidłowy przepływ limfy. Gdy ten proces przebiega nieprawidłowo, niektóre naczynia limfatyczne mogą nie połączyć się z resztą układu lub mogą rozrosnąć się nadmiernie, tworząc zamknięte kieszenie wypełnione płynem.
Najnowsze badania naukowe wskazują, że w około 75-80% przypadków naczyniaków limfatycznych można znaleźć mutacje genetyczne, szczególnie w genie o nazwie PIK3CA. Te mutacje są zazwyczaj somatyczne, co oznacza, że występują tylko w komórkach tworzących naczyniak, a nie w całym organizmie. Dlatego też naczyniaki limfatyczne zazwyczaj nie są dziedziczone i nie przekazują się z pokolenia na pokolenie.
W rzadszych przypadkach naczyniaki limfatyczne mogą być częścią szerszych zespołów genetycznych. Na przykład, mogą występować u dzieci z zespołem Downa, zespołem Turnera, chorobą Gorhama-Stouta czy chorobą Milroya. W takich sytuacjach wada układu limfatycznego jest jednym z wielu objawów szerszego zaburzenia genetycznego.
W przeciwieństwie do wielu schorzeń, w przypadku naczyniaków limfatycznych trudno jest wskazać konkretne czynniki ryzyka związane ze stylem życia czy środowiskiem. Ponieważ są to wady wrodzone powstające podczas rozwoju płodu, nie ma czynników takich jak dieta, palenie czy ekspozycja na określone substancje, które mogłyby zwiększać ryzyko ich wystąpienia.
Głównym czynnikiem ryzyka jest obecność pewnych zaburzeń genetycznych. Dzieci z nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół Turnera (dotyczący dziewczynek, które mają tylko jedną sprawną kopię chromosomu X) czy zespół Downa (trisomia chromosomu 21), mają zwiększone ryzyko urodzenia się z naczyniami limfatycznymi. Dotyczy to szczególnie dużych makrocystycznych malformacji w okolicy szyi.
Warto również wiedzieć, że jeśli w rodzinie występowały już przypadki malformacji naczyniowych lub pewnych zespołów genetycznych związanych z nieprawidłowościami układu limfatycznego, ryzyko może być nieznacznie wyższe. Jednak w zdecydowanej większości przypadków naczyniaki limfatyczne występują sporadycznie, bez żadnej historii rodzinnej.
Nie ma różnic w częstości występowania tej wady między chłopcami a dziewczynkami, z wyjątkiem przypadków związanych z zespołami chromosomalnymi dotyczącymi tylko jednej płci. Również pochodzenie etniczne nie wydaje się mieć znaczenia – naczyniaki limfatyczne występują z podobną częstością we wszystkich grupach populacyjnych na całym świecie.
Objawy naczyniaka limfatycznego zależą przede wszystkim od tego, gdzie znajduje się zmiana i jak duża jest. Niektóre małe naczyniaki mogą w ogóle nie powodować żadnych dolegliwości i być tylko zmianą kosmetyczną, podczas gdy większe mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.
Najczęstszym objawem jest widoczny lub wyczuwalny guzek pod skórą. W przypadku powierzchownych naczyniaków może to być skupisko małych, przezroczystych lub żółtawych pęcherzyków przypominających małe bąbelki. Głębsze zmiany manifestują się jako miękkie, ruchome masy, które mogą być wyczuwalne przez skórę. Niektóre naczyniaki mają czerwono-niebieski kolor, szczególnie gdy są zlokalizowane płycej pod skórą.
Gdy naczyniak znajduje się w okolicy szyi lub twarzy – co jest najczęstsze – może powodować widoczne powiększenie lub asymetrię tych obszarów. Duże zmiany w okolicy szyi mogą uciskać na struktury w pobliżu, prowadząc do trudności w oddychaniu lub połykaniu. W najcięższych przypadkach mogą nawet blokować drogi oddechowe noworodka bezpośrednio po urodzeniu, wymagając natychmiastowej interwencji medycznej.
Naczyniaki limfatyczne mogą ulegać nagłym powiększeniom, zwłaszcza podczas infekcji górnych dróg oddechowych lub w przypadku urazu. Taki epizod, nazywany zaostrzeniem lub "flare", występuje, gdy limfa gromadzi się jeszcze bardziej w już zniekształconych naczyniach, które nie mogą jej prawidłowo odprowadzić. Zmiana może wtedy szybko powiększyć się, stać się bolesna i zapalona.
Jeśli naczyniak jest uszkodzony lub przebity, może z niego wyciekać przezroczysta lub lekko przekrwiona ciecz. To nie jest niebezpieczne, ale może być niepokojące dla rodziców. Powierzchowne naczyniaki mogą również krwawić samoczynnie lub po niewielkim urazie, co czasami wymaga leczenia dla kontroli krwawienia.
W zależności od lokalizacji, naczyniaki limfatyczne mogą powodować różnorodne objawy specyficzne dla danego obszaru. Zmiany w jamie ustnej mogą utrudniać mówienie i jedzenie. Te znajdujące się w klatce piersiowej mogą powodować trudności w oddychaniu. Naczyniaki w okolicy oczodołu mogą prowadzić do wysunięcia gałki ocznej lub problemów ze wzrokiem. Jeśli zmiana znajduje się w kościach, może prowadzić do ich osłabienia i złamań.
Choć większość naczyniaków limfatycznych jest łagodna i nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, mogą one prowadzić do pewnych powikłań, szczególnie gdy są duże lub znajdują się w niekorzystnej lokalizacji.
Jednym z najpoważniejszych powikłań są trudności w oddychaniu. Duże naczyniaki w okolicy szyi lub klatki piersiowej mogą uciskać na drogi oddechowe, szczególnie u noworodków i małych dzieci, których tchawica jest jeszcze wąska i miękka. W skrajnych przypadkach może to wymagać pilnej interwencji medycznej, a nawet założenia rurki do tchawicy (tracheostomii), aby zapewnić prawidłowe oddychanie.
Podobnie, naczyniaki w okolicy gardła i przełyku mogą powodować trudności w połykaniu. Dziecko może mieć problem z jedzeniem i piciem, co w dłuższej perspektywie może prowadzić do niedożywienia i opóźnienia wzrostu. Niektóre dzieci wymagają specjalnych technik karmienia lub, w cięższych przypadkach, karmienia przez sondę.
Infekcje to kolejne częste powikłanie. Gdy naczyniak ulega uszkodzeniu lub w przypadku infekcji bakteryjnej skóry (zapalenie tkanki łącznej lub cellulitis), może dojść do silnego stanu zapalnego. Bakterie mogą również dostać się do samego naczyniaka, powodując jego ropienie. Takie epizody wymagają zazwyczaj leczenia antybiotykami, a czasami również hospitalizacji.
Duże naczyniaki, szczególnie te w okolicy twarzy i szyi, mogą prowadzić do deformacji struktur anatomicznych. Mogą wpływać na kształt twarzy, prowadzić do asymetrii lub powiększenia określonych obszarów. To nie tylko problem estetyczny – może również wpływać na funkcję struktur, takich jak szczęka czy język, utrudniając mówienie, żucie czy prawidłowy rozwój uzębienia.
W rzadkich przypadkach naczyniaki mogą powodować krwawienie, szczególnie jeśli są zlokalizowane powierzchownie i ulegają urazie. Choć zazwyczaj nie jest to krwawienie zagrażające życiu, może wymagać interwencji medycznej, szczególnie jeśli zdarza się wielokrotnie.
Rozpoznanie naczyniaka limfatycznego często zaczyna się już podczas ciąży. Wiele z tych zmian, szczególnie większe makrocystyczne malformacje w okolicy szyi, może być widocznych w ultrasonografii prenatalnej (badanie USG wykonywane w czasie ciąży). Gdy lekarz zobaczy nieprawidłową masę w okolicy szyi lub głowy płodu, może podejrzewać naczyniak limfatyczny i zaproponować dalszą diagnostykę.
Po urodzeniu dziecka większość naczyniaków limfatycznych jest rozpoznawana na podstawie badania fizykalnego. Doświadczony lekarz często może zidentyfikować te zmiany po prostu oglądając i dotykając podejrzanego obszaru. Naczyniaki mają charakterystyczną miękkość, wypełnienie płynem i często można je "przesuwać" pod skórą. Mogą również przezświecać przy użyciu latarki (zjawisko zwane transiluminacją), co potwierdza, że są wypełnione płynem.
Jednak aby potwierdzić diagnozę i dokładnie ocenić rozmiar, głębokość i relacje naczyniaka z sąsiednimi strukturami, potrzebne są badania obrazowe. Najczęściej stosowanym badaniem jest rezonans magnetyczny (MRI). To bezbolesne badanie, które nie używa promieniowania rentgenowskiego, ale zamiast tego wykorzystuje silne pole magnetyczne do tworzenia szczegółowych obrazów miękkich tkanek ciała. MRI doskonale pokazuje strukturę naczyniaka, pozwala ocenić, jak głęboko sięga i czy uciska na ważne struktury, takie jak drogi oddechowe czy naczynia krwionośne.
Ultrasonografia (USG) to kolejne często stosowane badanie, szczególnie u małych dzieci. Jest szybkie, bezbolesne i nie wymaga ani sedacji, ani promieniowania. USG może pokazać, czy zmiana jest wypełniona płynem (co sugeruje naczyniak limfatyczny) czy też litą tkanką (co wskazywałoby na inny typ guza). Może również pomóc ocenić przepływ krwi w obszarze zmiany.
W niektórych przypadkach, szczególnie gdy naczyniak jest zlokalizowany w klatce piersiowej lub jamie brzusznej, może być potrzebna tomografia komputerowa (CT). To badanie rentgenowskie, które tworzy przekrojowe obrazy ciała i jest szczególnie dobre w wizualizacji zmian w obszarach zawierających kości i powietrze.
Czasami wykonuje się również biopsję, czyli pobranie małego fragmentu tkanki do badania mikroskopowego. Jest to szczególnie przydatne, gdy diagnoza nie jest pewna lub gdy lekarz chce wykluczyć inne, rzadsze schorzenia. W przypadku naczyniaków limfatycznych biopsja pokazuje charakterystyczne poszerzenie naczyń limfatycznych wypełnionych płynem limfatycznym.
Jeśli naczyniak limfatyczny jest częścią szerszego zespołu genetycznego, lekarz może również zalecić badania genetyczne. Mogą one obejmować kariotypowanie (badanie chromosomów) lub testy na konkretne mutacje genowe, takie jak te w genie PIK3CA. Takie badania są szczególnie ważne, gdy są inne objawy sugerujące zaburzenie genetyczne lub gdy planowane jest specyficzne leczenie celowane.
Najważniejszą informacją dla rodziców jest to, że wiele naczyniaków limfatycznych nie wymaga żadnego leczenia. Szczególnie małe, powierzchowne zmiany, które nie powodują żadnych objawów i nie rosną, mogą być po prostu obserwowane. Regularne wizyty u lekarza pozwalają monitorować zmianę i reagować tylko wtedy, gdy pojawią się problemy.
Gdy jednak naczyniak powoduje objawy, rośnie, powoduje deformacje lub zagraża ważnym strukturom, istnieje kilka opcji leczenia. Wybór metody zależy od wielu czynników, w tym lokalizacji, rozmiaru, typu naczyniaka oraz ogólnego stanu zdrowia dziecka.
Skleroterapia to obecnie jedno z najczęściej stosowanych i najbardziej skutecznych leczenia naczyniaków limfatycznych. Podczas tej procedury lekarz wstrzykuje bezpośrednio do naczyniaka specjalną substancję chemiczną (środek sklerozujący), która powoduje zapalenie i bliznowacenie ścian naczyń limfatycznych, co prowadzi do ich zamknięcia i zmniejszenia rozmiaru zmiany. Najczęściej stosowanym środkiem jest tetradecylosiarczan sodu lub doksycyklina. Procedura często wymaga kilku powtórzeń w odstępach kilku tygodni lub miesięcy, aby osiągnąć optymalny efekt. Skleroterapia jest szczególnie skuteczna w przypadku makrocystycznych (dużych) naczyniaków.
Leczenie chirurgiczne, czyli operacyjne usunięcie naczyniaka, jest opcją szczególnie dla mniejszych, dobrze odgraniczonych zmian znajdujących się powierzchownie. Niestety, całkowite usunięcie naczyniaka jest często trudne, ponieważ te zmiany mają tendencję do rozrastania się głęboko w tkanki i przeplecenia się z ważnymi strukturami, takimi jak nerwy i naczynia krwionośne. Z tego powodu nawroty po operacji są dość częste i występują u 10-15% pacjentów. Dodatkowo, operacja zawsze niesie ryzyko powikłań, takich jak krwawienie, infekcja czy uszkodzenie okolicznych struktur.
W ostatnich latach pojawiły się również leczenia farmakologiczne. Niektóre leki, takie jak propranolol (lek stosowany również w leczeniu nadciśnienia), mogą pomóc w zmniejszeniu rozmiaru naczyniaków lub kontrolowaniu ich wzrostu. W przypadkach, gdy stwierdza się mutacje w genie PIK3CA, rozważa się również terapie celowane skierowane przeciwko tym mutacjom, choć jest to wciąż obszar badań klinicznych.
Terapia laserowa może być stosowana szczególnie w przypadku powierzchownych naczyniaków obwodowych. Najczęściej używa się lasera dwutlenkowego węgla (CO2), który wyparowuje zmienioną tkankę i uszczelnia naczynia limfatyczne. Laser barwnikowy może być również skuteczny w niektórych przypadkach. Jednak laser często nie penetruje wystarczająco głęboko, aby dotrzeć do głębszych części naczyniaka, co może prowadzić do nawrotów.
Inne metody, stosowane rzadziej, obejmują krioterapię (zamrażanie zmiany), elektrokoagulację (prąd elektryczny niszczący tkankę) czy radioterapię, choć ta ostatnia nie jest obecnie zalecana ze względu na ryzyko powikłań długoterminowych i brak skuteczności.
Gdy naczyniak powoduje nawracające infekcje skóry, konieczne może być leczenie antybiotykami. W przypadku ciężkich, nawracających infekcji, czasami konieczna jest hospitalizacja i podawanie antybiotyków dożylnie.
Ważne jest, aby rodzice rozumieli, że leczenie naczyniaków limfatycznych często wymaga cierpliwości i może nie prowadzić do całkowitego zniknięcia zmiany. Celem jest zazwyczaj zmniejszenie rozmiaru, kontrola objawów i poprawa funkcji i wyglądu, a nie koniecznie całkowite wyleczenie. Decyzje dotyczące leczenia powinny być podejmowane wspólnie przez rodziców i doświadczony zespół medyczny specjalizujący się w malformacjach naczyniowych.
Rokowanie w przypadku naczyniaków limfatycznych jest zazwyczaj bardzo dobre. Zdecydowana większość dzieci z tymi zmianami prowadzi normalne, zdrowe życie. Naczyniaki są łagodne, nie zamieniają się w raka i często nie powodują poważnych problemów zdrowotnych.
Małe naczyniaki, szczególnie te powierzchowne, mogą pozostać stabilne przez całe życie lub nawet samoistnie zmniejszyć się z czasem. Niektóre naczyniaki obwodowe mogą ustępować częściowo po okresie dojrzewania. Jednak całkowite spontaniczne zniknięcie większych naczyniaków jest rzadkie.
Największym wyzwaniem są duże makrocystyczne naczyniaki, szczególnie te w okolicy szyi, które mogą powodować kompresję dróg oddechowych. Jednak nawet w tych przypadkach, przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu, większość dzieci ma dobre rokowanie. Nowoczesne techniki skleroterapii pozwoliły znacznie poprawić wyniki leczenia tych trudnych przypadków.
Nawroty po leczeniu są możliwe, szczególnie po zabiegu chirurgicznym. Dlatego ważne jest długoterminowe monitorowanie, nawet po pozornie skutecznym leczeniu. Rodzice powinni być świadomi, że może być potrzebne kilka procedur rozłożonych w czasie, aby osiągnąć najlepszy możliwy efekt.
Dla dzieci z naczyniami limfatycznymi związanymi z zespołami genetycznymi rokowanie zależy również od innych aspektów tych zespołów, nie tylko od samego naczyniaka. W takich przypadkach ważna jest kompleksowa opieka medyczna obejmująca różne specjalności.
Niestety, ponieważ naczyniaki limfatyczne są wadami wrodzonymi wynikającymi z nieprawidłowości rozwojowych podczas formowania płodu, nie ma znanego sposobu, aby im zapobiec. Nie istnieją żadne działania, które przyszła matka mogłaby podjąć w czasie ciąży, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej wady u dziecka.
Dla par, które mają już dziecko z naczyniami limfatycznymi lub w których rodzinie występowały pewne zespoły genetyczne, dostępne jest poradnictwo genetyczne. Genetyk może ocenić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w przyszłych ciążach i omówić dostępne opcje, takie jak prenatalne badania genetyczne. Jednak w większości przypadków, gdy naczyniak limfatyczny występuje sporadycznie (bez związku z zespołem genetycznym), ryzyko nawrotu w kolejnych ciążach jest bardzo niskie.
Jeśli naczyniak limfatyczny zostanie wykryty w czasie ciąży podczas badania ultrasonograficznego, ważne jest odpowiednie przygotowanie do porodu. W przypadku dużych naczyniaków w okolicy szyi, które mogą blokować drogi oddechowe, może być konieczne zaplanowanie porodu w specjalistycznym ośrodku, gdzie dostępny jest doświadczony zespół neonatologiczny i możliwość natychmiastowej interwencji, jeśli będzie potrzebna. Może to obejmować zespół gotowy do założenia rurki do tchawicy lub wykonania tracheostomii bezpośrednio po urodzeniu.
Po rozpoznaniu naczyniaka limfatycznego u dziecka ważne jest regularne monitorowanie i odpowiednia opieka, aby zapobiec powikłaniom. Obejmuje to unikanie urazów obszaru, w którym znajduje się naczyniak, oraz szybkie leczenie wszelkich infekcji skóry. Rodzice powinni być edukowani, jak rozpoznać oznaki zaostrzenia (nagłe powiększenie, ból, gorączka) i wiedzieć, kiedy szukać pomocy medycznej.
Patofizjologia to nauka o zmianach, jakie zachodzą w organizmie w przypadku choroby – w tym przypadku, jak naczyniaki limfatyczne wpływają na normalną pracę układu limfatycznego i okolicznych tkanek.
W normalnych warunkach układ limfatyczny działa jako system drenażowy dla ciała. Naczynia limfatyczne zbierają nadmiar płynu (limfę), który przedostaje się z naczyń krwionośnych do tkanek, oraz produkty przemiany materii, komórki układu odpornościowego i bakterie. Limfa jest następnie transportowana przez coraz większe naczynia limfatyczne, przechodzi przez węzły chłonne (gdzie jest filtrowana i oczyszczana z drobnoustrojów) i ostatecznie wraca do krwi.
W przypadku naczyniaka limfatycznego ten normalny przepływ jest zakłócony. Nieprawidłowo rozwinięte naczynia limfatyczne nie łączą się prawidłowo z resztą układu limfatycznego. Zamiast tego tworzą ślepe zaułki lub zamknięte kieszenie, w których limfa gromadzi się, zamiast dalej przepływać. Ponieważ limfa nie ma dokąd płynąć, tworzy wypełnione płynem torbiele lub cysty, które tworzą masę naczyniaka.
Ściany naczyń limfatycznych w obrębie naczyniaka są często cienkie i podatne na rozciąganie. Gdy gromadzi się więcej limfy – na przykład w czasie infekcji, gdy układ limfatyczny jest bardziej aktywny, lub po urazie – naczyniak może się powiększyć. To wyjaśnia, dlaczego naczyniaki mogą ulegać epizodycznym zaostrzeniom i nagle zwiększać swoją wielkość.
Skład limfy w naczyniaku jest podobny do normalnej limfy – to przezroczysta lub lekko mętna ciecz bogata w białko, lipidy i komórki układu odpornościowego (głównie limfocyty). Jednak w niektórych naczyniach może zawierać również czerwone krwinki, jeśli doszło do krwawienia do wnętrza zmiany, co nadaje jej różowawy lub krwawy wygląd.
Na poziomie molekularnym, jak wspomniano wcześniej, wiele naczyniaków limfatycznych powstaje w wyniku mutacji w genie PIK3CA. Ten gen koduje białko, które jest częścią szlaku sygnałowego PI3K/AKT/mTOR, który kontroluje wzrost i podział komórek. Mutacje aktywujące w tym genie prowadzą do nadmiernego rozrostu komórek wyścielających naczynia limfatyczne, co przyczynia się do tworzenia nieprawidłowych, poszerzonych struktur naczyniowych.
Jeśli naczyniak uciska na sąsiednie struktury, może zakłócać ich normalną funkcję. Na przykład, naczyniak w okolicy szyi może uciskać na tchawicę, zwężając jej światło i utrudniając przepływ powietrza. Może również uciskać na naczynia krwionośne, nerwy lub inne struktury, prowadząc do różnorodnych objawów w zależności od tego, co jest uciskane.
Z czasem, szczególnie jeśli naczyniak nie jest leczony, może dojść do włóknienia (tworzenia się tkanki bliznowatej) w obrębie zmiany i wokół niej. To może sprawić, że naczyniak staje się twardszy i mniej podatny na leczenie. Dlatego wczesna interwencja, gdy jest wskazana, często daje lepsze rezultaty niż opóźnione leczenie.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
