Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
2 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności gentamycyny w wrodzonej rybiej łusce u pacjentów z mutacją nonsensowną
FrancjaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa Deucravacitinibu u dorosłych z zapalnymi genodermatozami naskórkowymi
FrancjaW skrócie
Rybia łuska to grupa rzadkich schorzeń skóry, które powodują powstawanie suchej, łuszczącej się skóry. Najczęściej jest to choroba wrodzona, choć może także pojawić się w późniejszym życiu. Chociaż zwykle nie można jej wyleczyć, istnieją metody leczenia łagodzące objawy.
Głównym objawem rybiej łuski jest bardzo sucha, łuszcząca się skóra, która może być również gruba i szorstka. Najczęściej dotyka dużych obszarów ciała, w tym ramion, nóg, tułowia, uszu, twarzy lub całego ciała.
Objawy zazwyczaj są obecne od urodzenia, ale mogą również pojawić się po kilku miesiącach lub latach. Czasami objawy pojawiają się w późniejszym życiu z powodu innej choroby lub przyjmowania określonych leków.
Skóra może wyglądać lub sprawiać wrażenie guzkowatej, spękanej lub popękanej, suchej, swędzącej, szorstkiej, grubej i łuszczącym się. Często występują białe, szare lub brązowe łuski na przedniej części nóg, tylnej części ramion, skórze głowy, plecach lub brzuchu. Jeśli łuski pojawiają się na twarzy, to głównie na czole i policzkach. Czasami krawędzie łusek zwijają się, przez co skóra wydaje się szorstka. Mogą również wystąpić liczne głębokie linie na dłoniach i podeszwach stóp.
Objawy rybiej łuski często nasilają się zimą i poprawiają latem.
Rybia łuska może czasami mieć bardziej poważne objawy, w tym pęcherze na skórze, cienką żółtą, błyszczącą warstwę na skórze przy urodzeniu, która wysycha i łuszczy się, wypadanie włosów, napięcie skóry, które może sprawić, że ruszanie dotkniętym obszarem jest bolesne, infekcje skóry, zmniejszone pocenie się, co może prowadzić do przegrzania, oraz problemy ze słuchem lub wzrokiem.
Nazwa "rybia łuska" pochodzi od greckiego słowa oznaczającego rybę, ponieważ sucha, łuszcząca się skóra jest charakterystyczną cechą wszystkich form tej choroby. Termin "ichthyosis" oznacza "rybie łuski", a "vulgaris" oznacza "powszechna".
Rybia łuska jest najczęściej spowodowana zmianą genetyczną, która może być dziedziczona lub wystąpić spontanicznie podczas formowania się płodu. Dziedziczna rybia łuska (przekazywana z rodziców na dzieci) jest zwykle obecna od urodzenia lub rozwija się w dzieciństwie. Jako choroba genetyczna, rybia łuska nie jest spowodowana infekcją i nie jest zakaźna – nie można jej złapać od innych.
Skóra pełni wiele ważnych funkcji, w tym ochronę fizyczną, tworzenie bariery utrzymującej skórę nawilżoną, ochronę przed infekcją oraz pomoc w regulowaniu temperatury ciała. W normalnej skórze nowe komórki skóry powstają w najgłębszej warstwie skóry w tym samym czasie, gdy martwe komórki są usuwane z górnej warstwy skóry. W rybiej łusce albo martwe komórki są usuwane zbyt wolno, powodując nagromadzenie się górnej suchej warstwy, albo produkcja nowych komórek z dolnych warstw jest zbyt wolna, pozwalając na utratę zbyt dużej ilości wody ze skóry.
Nabyta rybia łuska jest częstsza u dorosłych i może być wywołana przez różne schorzenia lub leki. Może rozwinąć się z powodu innego problemu zdrowotnego, takiego jak niedoczynność tarczycy, chłoniak i późne stadium zakażenia wirusem HIV, lub z powodu przyjmowania niektórych leków.
Istnieje ponad 20 rodzajów rybiej łuski, a ichthyosis vulgaris (rybia łuska zwykła) jest zdecydowanie najczęstsza. Dotyczy około 1 na 250 osób. Stanowi ponad 95% przypadków.
Ichthyosis vulgaris charakteryzuje się rozpoczęciem we wczesnym dzieciństwie, zwykle między 3 a 12 miesiącem życia, drobnymi łuskami i różnym stopniem suchości skóry. Łuszczenie jest najbardziej widoczne na tułowiu, brzuchu, pośladkach i nogach. Miejsca zgięć, takie jak dół łokciowy, są oszczędzone.
Pięć odrębnych typów dziedzicznej rybiej łuski to: ichthyosis vulgaris, łuska blaszkowata, hyperkeratoza epidermolityczna, wrodzona erytrodermia ichthyosiform i rybia łuska sprzężona z chromosomem X.
Niektóre typy rybiej łuski nie wydają się dokładnie pasować do żadnego jednego typu, podczas gdy mutacje w różnych genach mogą powodować rybią łuskę o podobnych objawach. W zależności od formy, łuski mogą być drobne lub mogą być duże, grube i brodawkowate. Łuski mogą tworzyć się tylko na dłoniach i podeszwach stóp lub mogą pokrywać większość ciała.
Lekarz rodzinny może skierować osobę do specjalisty od skóry, jeśli uzna, że ma ona rybią łuskę. Lekarz zbada skórę i może skierować do pediatry lub pediatrycznego dermatologa (lekarza specjalizującego się w skórze).
Dziedziczone rodzaje rybiej łuski są rozpoznawane, gdy niemowlęta rodzą się z charakterystycznymi łuskami na skórze lub gdy dzieci rozwijają te łuski. Lekarze zlecają badania i konsultują się z ekspertami w dziedzinie genetyki.
W przypadku nabytej rybiej łuski czasami wykonywana jest biopsja skóry – niewielki fragment skóry jest pobierany i badany pod mikroskopem.
Większości typów rybiej łuski nie można wyleczyć, ale istnieją metody leczenia pomagające złagodzić objawy. Nie ma znanego lekarstwa na rybią łuskę, ale dostępne są metody leczenia, które mogą pomóc poprawić stan skóry.
Leczenie może obejmować zabiegi nawilżające (emolienty), takie jak balsamy, kremy, maści i olejki do kąpieli, oraz kremy złuszczające, takie jak kwas salicylowy. Specjalista od skóry omówi różne opcje leczenia.
W przypadku cięższych objawów rybiej łuski leczenie może również obejmować antybiotyki do leczenia lub zapobiegania infekcjom skóry oraz tabletki lub kremy z retinoidami, które pomagają poprawić wygląd łuszczącej się skóry.
Jeśli objawy rybiej łuski są spowodowane innym schorzeniem lub lekiem, leczenie schorzenia lub zmiana leku może poprawić objawy.
Leczenie powinno być częste i regularne. Można zminimalizować objawy i zapobiec infekcjom poprzez moczenie, złuszczanie i nawilżanie skóry często. Zaleca się nakładanie emolientu co najmniej 30 minut przed zastosowaniem kremu z filtrem przeciwsłonecznym.
W leczeniu systemowym stosuje się doustne retinoidy, które wykazują imponujące działanie przeciwkeratynizacyjne w dermatozach ichthyosiformnych. Retinoidy takie jak etretynat i izotretynoina zmniejszają łuszczenie się, dyskomfort i zniekształcenie. Jednak gdy te leki są odstawiane, ichthyotyczna skóra powraca, co wymaga długotrwałego stosowania.
Głównym celem opieki okulistycznej zarówno u dorosłych, jak i dzieci z rybią łuską jest utrzymanie wilgotności, integralności i przejrzystości rogówki. Gdy rybia łuska obejmuje oko lub powieki, istnieje wysokie ryzyko, że rogówka stanie się sucha i rozwinie ubytek nabłonkowy, który może prowadzić do owrzodzenia rogówki.
Należy zgłosić się do lekarza rodzinnego, jeśli osoba dorosła lub dziecko ma objawy rybiej łuski. Jeśli rodzic martwi się o skórę dziecka, powinien zobaczyć się z lekarzem rodzinnym.
Większość dzieci z rybią łuską będzie miała łagodną postać choroby i będzie to miało minimalny wpływ na ich ogólny stan zdrowia i samopoczucie. Niektóre dzieci będą odczuwać dyskomfort lub zakłopotanie z powodu tego stanu. W rzadkich przypadkach może być bardzo ciężka i dotyczyć całej powierzchni skóry lub powodować pęcherze. W takim przypadku mogą wystąpić powtarzające się infekcje, dyskomfort i problemy z poceniem się.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
