Ślepota barw Badania w chorobie

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności rAAV.hCNGA3 u dorosłych i nieletnich z achromatopsją związaną z genem CNGA3

Badanie prowadzone w: Niemcy

To badanie kliniczne koncentruje się na nowej metodzie leczenia achromatopsji związanej z genem CNGA3 – genetycznej chorobie oczu, która wpływa na widzenie kolorów i ostrość wzroku. Testowane leczenie nosi nazwę rAAV.hCNGA3 i jest roztworem do wstrzykiwań zawierającym specjalny typ wirusa (wektor wirusowy związany z adenowirusem), który przenosi ludzki gen CNGA3 bezpośrednio do oka.

Kto może wziąć udział w badaniu?

Do badania mogą przystąpić osoby spełniające następujące kryteria:

• Posiadające kliniczną diagnozę achromatopsji
• W wieku 6-12 lat lub 18 lat i więcej
• Z potwierdzoną mutacją w obu kopiach genu CNGA3
• Z najlepszą skorygowaną ostrością wzroku (BCVA) na poziomie 20/400 lub lepszym
• Z minimalną grubością zewnętrznej warstwy jądrowej siatkówki wynoszącą 10 mikrometrów przy 3 stopniach ekscentryczności
• Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny test ciążowy i zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przez pierwsze 6 miesięcy po leczeniu
• Mężczyźni muszą zgodzić się na stosowanie prezerwatyw przez pierwsze 6 miesięcy po leczeniu

Kto nie może uczestniczyć?

Z badania wykluczeni są:

• Pacjenci bez achromatopsji związanej z genem CNGA3
• Osoby poza określonym przedziałem wiekowym
• Osoby należące do grup wymagających szczególnej ochrony
• Osoby zakażone wirusem HIV

Na czym polega leczenie?

Terapia obejmuje jednorazowe wstrzyknięcie leku rAAV.hCNGA3 pod siatkówkę w obu oczach. Siatkówka to warstwa światłoczuła znajdująca się w tylnej części oka. Celem tego zabiegu jest dostarczenie prawidłowej kopii genu CNGA3 do komórek siatkówki, co ma pomóc w przywróceniu prawidłowego widzenia.

Jak przebiega badanie?

Po dołączeniu do badania przeprowadzana jest wstępna ocena kwalifikująca, która obejmuje potwierdzenie diagnozy oraz testy genetyczne. Po podaniu leczenia pacjenci są regularnie monitorowani podczas wizyt kontrolnych. Główna ocena skuteczności skupia się na pomiarze wrażliwości kontrastowej, wykonywanym 6 miesięcy po zabiegu. Dodatkowo przeprowadzane są testy ostrości wzroku oraz inne specjalistyczne badania okulistyczne. Badanie przewiduje również długoterminową obserwację uczestników przez kilka lat – szacowana data zakończenia to 30 kwietnia 2028 roku.

Cel badania

Badanie ma na celu ocenę, czy terapia genowa rAAV.hCNGA3 jest bezpieczna i skuteczna w poprawie wzroku u osób z achromatopsją związaną z genem CNGA3. Achromatopsja to schorzenie obecne od urodzenia, które powoduje ślepotę barw, obniżoną ostrość wzroku i nadwrażliwość na światło. Osoby z tym schorzeniem często mają trudności z widzeniem w jasnym świetle i mogą doświadczać mimowolnych ruchów gałek ocznych.

Podsumowanie

Obecnie dostępne jest tylko jedno badanie kliniczne dotyczące ślepoty barw, prowadzone w Niemczech. Skupia się ono na bardzo specyficznej formie tego schorzenia – achromatopsji związanej z mutacją genu CNGA3. Badanie testuje innowacyjną terapię genową, która może stanowić przełom w leczeniu tego rzadkiego genetycznego schorzenia oczu. Warto zauważyć, że badanie obejmuje zarówno dorosłych, jak i dzieci w wieku od 6 do 12 lat, co może przynieść korzyści szerszej grupie pacjentów. Terapia genowa rAAV.hCNGA3 reprezentuje nowoczesne podejście do leczenia chorób genetycznych poprzez korygowanie defektów na poziomie genów.