Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Zespół KBG Badania w chorobie

Badania kliniczne: Zespół KBG

Badania z rekrutacją w toku są na początku listy

Zobacz wszystkie badania (1) →
Szybkie filtry

1 badanie kliniczne w tym schorzeniu

Zespół KBG

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności metylofenidatu u dzieci i młodzieży z zespołem KBG

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Methylphenidate Hydrochloride
  • Sponsor:Radboud universitair medisch centrum Stichting
Zobacz wszystkie badania (1) →zastosowany filtr: schorzenie – Zespół KBG

W skrócie

Zespół KBG to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się charakterystycznymi cechami twarzy, anomaliami szkieletowymi i opóźnieniami rozwojowymi. Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne, które bada skuteczność metylfenidatu w leczeniu objawów związanych z deficytem uwagi i ADHD u dzieci i młodzieży z tym zespołem. Badanie to odbywa się w Holandii i ma na celu poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą.

Badanie skuteczności metylfenidatu u dzieci i młodzieży z zespołem KBG

Badanie prowadzone w: Holandia

To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie wpływu leku o nazwie chlorowodorek metylfenidatu u dzieci i młodzieży z zespołem KBG. Metylfenidat jest lekiem powszechnie stosowanym w leczeniu ADHD (zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) i działa poprzez wpływ na określone substancje chemiczne w mózgu, które odpowiadają za nadpobudliwość i kontrolę impulsów.

Kryteria włączenia do badania:

  • Wiek pomiędzy 6 a 20 lat
  • Potwierdzona diagnoza zespołu KBG, co oznacza posiadanie specyficznej zmiany w genie ANKRD11 lub brakującego fragmentu chromosomu 16, który obejmuje ten gen
  • Występowanie problemów z uwagą lub objawów związanych z ADHD, które znacząco wpływają na codzienne funkcjonowanie
  • Obecność opiekuna lub nadzorcy, który może pomóc w dostarczaniu informacji o stanie uczestnika

Kryteria wykluczenia z badania:

  • Osoby bez potwierdzonej diagnozy zespołu KBG
  • Osoby, które nie są dziećmi ani młodzieżą (badanie jest przeznaczone tylko dla młodych ludzi)
  • Osoby, które nie doświadczają deficytu uwagi ani objawów związanych z ADHD

Cel badania:

Głównym celem badania jest ustalenie, jak skuteczny jest chlorowodorek metylfenidatu w radzeniu sobie z objawami związanymi z deficytem uwagi i ADHD u osób z zespołem KBG. Uczestnicy będą otrzymywać albo metylfenidat w formie tabletek (w dawkach 5 mg lub 10 mg), albo placebo. Lek będzie podawany doustnie przez określony czas.

Przebieg badania:

W trakcie badania uczestnicy będą monitorowani pod kątem zmian w objawach oraz ewentualnych skutków ubocznych leku. Badacze wykorzystają różne kwestionariusze i narzędzia oceny, w tym:

  • Kwestionariusz mocnych stron i trudności (podskalę ADHD)
  • Ocenę problemów emocjonalnych
  • Inwentarz dysregulacji emocjonalnej
  • Ocenę osiągania celów osobistych
  • Listę kontrolną skutków ubocznych
  • Ocenę funkcjonowania rodziny

Badanie potrwa do 1 lipca 2027 roku. Jego wyniki mogą dostarczyć cennych informacji na temat zarządzania objawami zespołu KBG i poprawy jakości życia osób dotkniętych tym schorzeniem.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone jest tylko jedno badanie kliniczne dotyczące zespołu KBG, co odzwierciedla rzadkość tego schorzenia genetycznego. Badanie odbywa się w Holandii i koncentruje się na zastosowaniu metylfenidatu – leku dobrze poznanego w leczeniu ADHD – w specyficznej populacji dzieci i młodzieży z zespołem KBG. Jest to ważny krok w kierunku lepszego zrozumienia, jak można pomóc osobom z tym zespołem w radzeniu sobie z problemami z uwagą i objawami nadpobudliwości, które znacząco wpływają na ich codzienne życie.

Badanie wykorzystuje kompleksowe podejście do oceny skuteczności leczenia, uwzględniając nie tylko objawy kliniczne, ale również funkcjonowanie rodzinne i osiąganie osobistych celów przez uczestników. Takie holistyczne podejście może przyczynić się do lepszego zrozumienia potrzeb osób z zespołem KBG i opracowania skuteczniejszych strategii leczenia.

Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.

Pokrewne schorzenia z tego samego obszaru terapeutycznego

Wróć do listy chorób
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).