Zespół Shprintzena-Goldebrga

Czym jest zespół Shprintzena-Goldeberga?

Zespół Shprintzena-Goldeberga to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na różne części organizmu. Jest to zaburzenie, które dotyka wielu narządów i układów jednocześnie1.

Osoby z tym zespołem często mają charakterystyczne nieprawidłowości w kilku obszarach. Należą do nich nietypowe cechy twarzy, kraniosynostoza (czyli przedwczesne zrastanie się kości czaszki podczas rozwoju płodu), nieprawidłowości w budowie szkieletu, problemy neurologiczne takie jak niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienia rozwojowe, a także wady serca1.

Zespół ten ma również inne nazwy medyczne. Czasami nazywany jest zespołem marfanoidalnej kraniosynostozy lub zespołem kraniosynostozy Shprintzena-Goldeberga1.

Jak często występuje to schorzenie?

Zespół Shprintzena-Goldeberga jest bardzo rzadki. Naukowcy nie są pewni, ile dokładnie osób ma to zaburzenie. W literaturze medycznej opisano mniej niż 50 przypadków1.

Trudno jest dokładnie oszacować, ile osób faktycznie jest dotkniętych tym zespołem. Dzieje się tak, ponieważ lekarze często mylą go z innymi podobnymi schorzeniami, takimi jak zespół Marfana czy zespół Loeysa-Dietza. To sprawia, że prawdziwa liczba przypadków może być nieznana1.

Różnice między zespołem Shprintzena-Goldeberga a innymi schorzeniami

Zespół Shprintzena-Goldeberga ma objawy podobne do tych występujących w zespole Marfana i zespole Loeysa-Dietza. Jednak te trzy zaburzenia są spowodowane różnymi zmianami w genach1.

Istnieją ważne różnice między tymi schorzeniami. Osoby z zespołem Shprintzena-Goldeberga częściej mają niepełnosprawność intelektualną niż osoby z zespołem Marfana czy zespołem Loeysa-Dietza. Z drugiej strony, problemy z sercem występują u nich rzadziej2.

Osoby z zespołem Shprintzena-Goldeberga często mają budowę ciała podobną do osób z zespołem Marfana. W medycynie określa się to jako habitus marfanoidalny. Jednak to, co odróżnia zespół Shprintzena-Goldeberga, to przede wszystkim kraniosynostoza oraz częstsze występowanie niepełnosprawności intelektualnej2.

Co powoduje zespół Shprintzena-Goldeberga?

Zespół Shprintzena-Goldeberga jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genach. Geny to instrukcje w naszych komórkach, które mówią ciału, jak się rozwijać i funkcjonować. Kiedy w tych instrukcjach pojawia się błąd, może to prowadzić do różnych problemów zdrowotnych3.

Naukowcy zidentyfikowali, że zespół Shprintzena-Goldeberga jest najczęściej spowodowany mutacją w genie o nazwie SKI, który znajduje się na chromosomie 14. Wcześniej uważano, że niektóre przypadki mogą być związane z genem FBN1, ale późniejsze badania nie potwierdziły tego związku w typowych przypadkach zespołu4.

Rozpoznanie zespołu ustala się u osoby, u której zidentyfikowano heterozygotyczny wariant patogenny (chorobotwórczą zmianę) w genie SKI za pomocą badań genetycznych3.

Jakie objawy mogą występować?

Osoby z zespołem Shprintzena-Goldeberga mogą doświadczać wielu różnych objawów, których nasilenie może być różne. Jednym z głównych problemów jest kraniosynostoza, czyli zbyt wczesne zrastanie się niektórych kości czaszki. To wczesne zrośnięcie uniemożliwia czaszce prawidłowy wzrost2.

Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować długą, wąską głowę, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), wystające gałki oczne (egzoftalmus), zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół, wysokie i wąskie podniebienie, małą żuchwę (mikrognacja) oraz nisko osadzone uszy, które są obrócone do tyłu2.

Nieprawidłowości szkieletowe są również powszechne. Osoby z tym zespołem mogą mieć długie, smukłe palce (arachnodaktylia), niezwykle długie kończyny, zapadniętą klatkę piersiową (pectus excavatum) lub wypiętą klatkę piersiową (pectus carinatum) oraz nieprawidłowe boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza)2.

Mogą występować także inne problemy ze szkieletem, takie jak jeden lub więcej palców, które są trwale zgięte (kamptodaktylia), niezwykle duży zakres ruchomościstawów (hipermobilność), płaskostopie (pes planus) oraz nieprawidłowe ustawienie stóp3.

Problemy neurologiczne i rozwojowe są częste. Osoby z zespołem często mają opóźniony rozwój ruchowy i poznawczy oraz łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną3.

Inne objawy mogą obejmować nieprawidłowości mózgu (na przykład wodogłowie), problemy z układem pokarmowym (takie jak zaparcia czy gastropareza), przepukliny brzuszne lub pępkowe, słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) w niemowlęctwie, problemy z oddychaniem oraz łatwo pojawiające się siniaki na skórze4.

Choć występują rzadziej niż przy zespole Marfana, mogą pojawić się również problemy z sercem. Należą do nich wypadanie płatka zastawki mitralnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu secundum oraz poszerzenie korzenia aorty3.

Charakterystyczne są także minimalna ilość tkanki tłuszczowej podskórnej, wady ściany brzucha oraz krótkowzroczność3.

Jak rozpoznaje się to schorzenie?

Rozpoznanie zespołu Shprintzena-Goldeberga ustala się na podstawie badań genetycznych. Lekarz potwierdza diagnozę, gdy u osoby znajdzie się heterozygotyczny wariant patogenny (chorobotwórczą zmianę) w genie SKI3.

Proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się od oceny klinicznej. Lekarz bada objawy fizyczne pacjenta i zbiera szczegółowy wywiad medyczny. Jeśli podejrzewa zespół Shprintzena-Goldeberga, może zlecić badania molekularne, które sprawdzają, czy w genie SKI występują mutacje3.

Ponieważ zespół ten ma wiele objawów podobnych do innych schorzeń, szczególnie zespołu Marfana i zespołu Loeysa-Dietza, dokładna diagnoza genetyczna jest bardzo ważna. Pomaga ona lekarzom zaplanować odpowiednie leczenie i opiekę nad pacjentem1.

Jak leczy się zespół Shprintzena-Goldeberga?

Leczenie zespołu Shprintzena-Goldeberga skupia się na zarządzaniu poszczególnymi objawami. Nie ma jednego sposobu, który wyleczyłby całe schorzenie, dlatego opieka medyczna jest dostosowana do indywidualnych potrzeb każdej osoby3.

W przypadku opóźnień rozwojowych ważna jest wczesna interwencja. Dzieci powinny być objęte specjalistycznymi programami wspierającymi rozwój i mogą wymagać umieszczenia w programach edukacji specjalnej3.

Jeśli występuje rozszczep podniebienia lub inne problemy z jamą ustną, stosuje się standardowe metody leczenia tych wad. Czasami może być potrzebna pomoc stomatologa lub chirurga szczękowego3.

Osoby z zespołem Shprintzena-Goldeberga wymagają regularnej opieki wielu specjalistów. Mogą to być genetycy kliniczni, neurolodzy, kardiolodzy, ortopedzi oraz inni lekarze w zależności od objawów występujących u danej osoby. Regularne kontrole pozwalają monitorować stan zdrowia i wcześnie wykrywać ewentualne komplikacje3.