Malformacja żylna to wrodzona nieprawidłowość budowy żył, która może pojawić się w dowolnej części ciała. Chociaż dzieci rodzą się z tą zmianą, często nie jest ona widoczna od razu, ale stopniowo się powiększa wraz z dorastaniem dziecka.
Czym jest malformacja żylna?
Malformacja żylna to miejsce w organizmie, gdzie żyły nie rozwinęły się w prawidłowy sposób. Żyły w malformacji są zazwyczaj większe i bardziej poskręcane niż normalne żyły. Ściany naczyń krwionośnych w malformacji żylnej są niezwykle cienkie i mają stosunkowo niewiele mięśni gładkich wokół nich, co pozwala im na nienaturalne rozciąganie się.
Malformacje żylne są najczęstszym rodzajem malformacji naczyniowych. Składają się z nieprawidłowo uformowanych, zniekształconych lub nadmiernie rozciągniętych żył, które nie działają prawidłowo. Dzieci, które mają malformacje żylne, rodzą się z nimi, choć zmiana może nie być widoczna od razu.
Malformacja żylna może być duża lub mała i może się powiększać w miarę dorastania dziecka. Dzieci mogą mieć wiele malformacji żylnych i mogą doświadczać szerokiego zakresu objawów w zależności od tego, gdzie występuje malformacja i jakie ma rozmiary.
Objawy i wygląd
Malformacja żylna blisko skóry zwykle wygląda jak plamka w kolorze bordowym, niebieskim lub fioletowym. Może pojawić się jako niebieskawy zmiana spowodowana poszerzeniem i nieprawidłowym kształtem żył. Malformacje żylne mogą mieć kolor od niebieskawego odcienia głębokiej zdeformowanej żyły po kolor bordowy w przypadku bardziej powierzchownej zmiany. Mogą również występować jako bezbarwna masa.
Dzieci z malformacją żylną mogą mieć następujące objawy:
jedną lub więcej bordowych, fioletowych lub niebieskich plam
ból lub obrzęk w miejscu występowania malformacji
Malformacje żylne są miękkie w dotyku i jaśnieją na kolorze po uciśnięciu, ze względu na uwolnienie krwi. Kolor staje się bardziej intensywny, gdy dziecko leży, ponieważ zmiana wypełnia się krwią. Gdy zostają uciskane, krew opuszcza ten obszar i malformacja może wyglądać na mniejszą lub o jaśniejszym kolorze.
Malformacje żylne, które znajdują się głęboko w mięśniach lub ciele, mogą nie zostać wykryte, dopóki dziecko nie zacznie odczuwać bólu lub obrzęku. Objawy różnią się w zależności od rozmiaru i lokalizacji malformacji i mogą obejmować ból lub obrzęk.
Przyczyny i czynniki genetyczne
Malformacje żylne powstają przed urodzeniem. Uważa się, że są spowodowane problemami w formowaniu i rozwoju żył podczas ciąży. Przyczyna malformacji żylnych nie jest znana w pełni.
Malformacje żylne nie są spowodowane przez żaden lek, lekarstwo ani czynnik środowiskowy, na który dziecko mogło być narażone podczas ciąży. Chociaż dokładna przyczyna nie jest znana, naukowcy odkryli, że nieprawidłowe ułożenie komórek mięśni gładkich, które normalnie tworzą zewnętrzną warstwę żył, może w niektórych przypadkach prowadzić do powstania malformacji żylnych.
U niektórych osób z malformacjami żylnymi wykryto zmianę genetyczną w genie TIE-2 lub PIK3C. W innych przypadkach malformacje żylne mogą być związane z innymi anomaliami naczyniowymi, takimi jak malformacje glomusożylne lub zespół niebieskich gumowatych pęcherzyków.
Gdzie może wystąpić malformacja żylna?
Malformacje żylne mogą wystąpić w dowolnym miejscu w organizmie. Chociaż skóra lub narządy mogą być zaangażowane, te malformacje najczęściej znajdują się w policzku, szczęce, języku i wargach.
Malformacje naczyniowe mogą rozwijać się w dowolnej części ciała – od głowy do stóp. Mogą występować jako masa tkanki miękkiej, ból, obrzęk lub przebarwienie skóry. Niektóre malformacje naczyniowe rozwijają się na twarzy lub szyi albo w pobliżu mózgu lub rdzenia kręgowego.
Rozpoznanie
Lekarze zwykle mogą rozpoznać malformacje żylne na podstawie wywiadu medycznego pacjenta i badania fizykalnego. Malformacje żylne można potwierdzić poprzez historię choroby i badanie fizykalne.
Ponadto badania obrazowe mogą dostarczyć więcej informacji na temat zasięgu zmiany. Zakres malformacji określa się za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT). Badania obrazowe mogą również dostarczyć więcej informacji o rozległości zmian.
Metody leczenia
Leczenie malformacji żylnych różni się w zależności od głębokości, lokalizacji i rozległości zmiany. Małe zmiany są obserwowane w czasie i często nie wymagają żadnego leczenia. Mniejsze malformacje, które występują na powierzchni skóry i nie powodują bólu, mogą wymagać jedynie obserwacji.
Leczenie objawowych, większych lub bardziej rozległych zmian może obejmować:
Odzież uciskową do zmniejszenia obrzęku lub bólu w zmianach znajdujących się w ramionach lub nogach
Skleroterapię – środek powodujący bliznowacenie jest wstrzykiwany do żyły w celu zamknięcia jej dla przepływu krwi
Terapię laserową – laser jest używany do zamknięcia żyły od przepływu krwi
Embolizację – ta wysoce specjalistyczna procedura polega na wstrzyknięciu małych cząstek do naczynia krwionośnego w celu zatrzymania przepływu krwi
Chirurgiczne wycięcie – malformacje żylne są trudne do usunięcia chirurgicznego. Jednak w razie potrzeby rozległe zmiany mogą być częściowo usunięte. Pozostała część malformacji może być leczona inną formą terapii wymienioną powyżej
Wszystkie te procedury wiążą się z ryzykiem, które powinno zostać omówione z lekarzem. Te ryzyka muszą być rozważone w kontekście emocjonalnego i fizycznego dobrostanu dziecka.
Chociaż mniejsze malformacje mogą być odpowiednio leczone jednym zabiegiem inwazyjnym, duża liczba pacjentów wymaga powtarzanych terapii. Pacjenci są często młodzi i odgrywają kluczową rolę, ponieważ z czasem poznają swoje ciało, swoją bardzo specyficzną malformację i skutki metod terapeutycznych.
Przebieg choroby
Malformacja żylna może nie być widoczna do czasu, gdy stanie się większa lub jej żyły rozciągną się. Malformacje żylne zazwyczaj występują od urodzenia. Ponieważ często powiększają się z czasem, w miarę wzrostu dziecka, pacjent może nie zauważyć ich lub nie mieć żadnych objawów aż do dzieciństwa lub okresu dojrzewania.
Malformacje żylne zwiększają swój rozmiar proporcjonalnie (w tym samym tempie), co dziecko rośnie. Malformacja żylna rośnie wraz z dorastaniem dziecka i może być również bardziej widoczna w odpowiedzi na uraz lub częściowe usunięcie.
Szybkie zmiany w rozmiarze lub objawach tych malformacji mogą wystąpić w pewnych sytuacjach, takich jak operacja, uraz, infekcja lub zmiany hormonalne (dojrzewanie, ciąża lub menopauza). Niektóre mogą nie zostać zauważone aż do wieku młodzieńczego lub dorosłości.
Malformacje żylne nie zanikają ani nie znikają bez leczenia. Malformacje żylne nie ustępują samoistnie i często nawracają po leczeniu.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja