W skrócie

Malformacje naczyniowe to nieprawidłowości w budowie naczyń krwionośnych, które zazwyczaj są obecne od urodzenia, choć mogą stać się widoczne dopiero w dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Mogą występować w dowolnej części ciała i objawiać się jako znamiona, obrzęk, ból lub przebarwienia skóry.

Czym są malformacje naczyniowe

Malformacje naczyniowe to nieprawidłowości dotyczące naczyń krwionośnych. Te zmiany są zazwyczaj obecne od urodzenia, ale często mogą nie stać się widoczne aż do późniejszego okresu życia, w dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym.

Malformacje naczyniowe mogą rozwinąć się w dowolnej części ciała – od głowy po stopy. Mogą objawiać się jako guz tkanek miękkich, ból, obrzęk lub przebarwienia skóry. Niektóre malformacje naczyniowe rozwijają się na twarzy lub szyi albo w pobliżu mózgu lub rdzenia kręgowego. Inne wyglądają jak znamiona lub czerwone plamki.

Malformacje naczyniowe są rzadkie – niektóre typy występują u mniej niż 1 procenta populacji. Jeśli ktoś ma malformację naczyniową, prawdopodobnie rozwinęła się ona jeszcze przed narodzeniem. Wiele rodzajów malformacji naczyniowych nie powoduje żadnych objawów, dopóki nie zostaną wywołane przez takie zdarzenia jak dojrzewanie, ciąża lub jakiś poważny zabieg, uraz czy kontuzja.

Rzadko malformacje naczyniowe rozwijają się w wieku dorosłym po urazie lub innym incydencie. Malformacje naczyniowe, które powodują ból, upośledzają funkcje takie jak wzrok lub aktywność, lub wywołują krwawienie lub inne problemy, mogą wymagać leczenia.

Gdzie występują malformacje naczyniowe

Termin naczyniowy odnosi się do naczyń krwionośnych. Malformacje naczyniowe mogą dotyczyć dowolnego naczynia krwionośnego w układzie krążenia. Mogą również rozwijać się w naczyniach limfatycznych w układzie limfatycznym.

Dotknięte naczynia krwionośne mogą obejmować jedną lub więcej z następujących struktur:

Tętnice i tętniczki
Naczynia włosowate
Żyły i żyłki
Kanały limfatyczne

Rodzaje malformacji naczyniowych

Malformacje naczyniowe mogą pojawiać się jako znamiona na skórze niemowlęcia. Mogą również rozwijać się praktycznie w dowolnej części ciała, w tym w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Lekarze określają rodzaj malformacji naczyniowej na podstawie dotkniętych naczyń krwionośnych.

Malformacje naczyniowe są wynikiem nieprawidłowego wzrostu i rozwoju pojedynczego typu naczynia lub kombinacji naczyń. Z biegiem lat malformacje mogą powiększać się i stawać się problematyczne w zależności od tego, jaki typ naczynia jest zaangażowany. Mogą być nieszkodliwe i niewielkie lub bardzo poważne, czasami nawet zagrażające życiu.

Malformacje naczyniowe można również podzielić na typy o niskim przepływie i wysokim przepływie. Malformacje o niskim przepływie obejmują pojedynczy typ naczynia krwionośnego lub limfatycznego i są znane jako proste malformacje naczyniowe.

Cztery główne typy naczyń w naszych ciałach to: naczynia limfatyczne, żyły, tętnice i naczynia włosowate. Trzy najczęstsze malformacje naczyniowe obejmują malformacje limfatyczne, żylne i tętniczo-żylne.

Malformacje włośniczkowe

Malformacje włośniczkowe, znane również jako plamy w kolorze wina porto, są czerwone lub fioletowe i występują na skórze. Terapia laserowa jest zwykle skuteczna w leczeniu malformacji włośniczkowych lub plam w kolorze wina porto, które zwykle są płaskimi, fioletowymi lub czerwonymi plamami na twarzy.

Malformacje limfatyczne

Układ limfatyczny obejmuje sieć małych naczyń podobnych do rurek, które przebiegają przez całe ciało. Te naczynia zbierają i przenoszą płyn limfatyczny z tkanek i narządów, przez węzły chłonne i do krążenia krwi. Ta sieć, zwana układem limfatycznym, jest częścią układu odpornościowego organizmu.

Malformacja limfatyczna występuje, gdy źle ukształtowane naczynie limfatyczne zatrzymuje płyn limfatyczny. Uwięziony płyn tworzy torbiel, która może rosnąć stopniowo lub nagle. Krew z pobliskich naczyń może również wejść do tej torbieli, powodując obrzęk obszaru wokół malformacji limfatycznej.

Malformacje żylne

Malformacje żylne to nieprawidłowości dotyczące żył. Są zazwyczaj leczone poprzez bezpośrednie wstrzyknięcie leku powodującego zakrzepnięcie, który wywołuje zamknięcie nieprawidłowych kanałów naczyniowych.

Malformacje tętniczo-żylne

Malformacje tętniczo-żylne (AVM) to nieprawidłowości, w których tętnice łączą się bezpośrednio z żyłami bez naczyń włosowatych pomiędzy nimi. Malformacje tętnicze są często leczone poprzez embolizację – technikę, w której przepływ krwi do malformacji jest blokowany przez wstrzyknięcie materiału w pobliżu zmiany.

Malformacje tętniczo-żylne mogą tworzyć się w mózgu lub rdzeniu kręgowym, powodując problemy zagrażające życiu. Typ tętniczo-żylny jest najczęstszy w mózgu.

Objawy i przyczyny

Malformacje naczyniowe są zwykle obecne przy urodzeniu (wrodzone) i występują przypadkowo, podobnie jak znamię. Chociaż istnieje kilka typów, które mogą być dziedziczone jako cecha rodzinna. Niektóre malformacje naczyniowe mogą być bardzo widoczne, nieznacznie zauważalne lub niewidoczne przy urodzeniu.

Malformacje naczyniowe będą rosnąć z czasem. Niektóre malformacje naczyniowe mogą stać się widoczne nagle z powodu choroby, a niektóre mogą stawać się bardziej wyraźne stopniowo w okresach wzrostu, takich jak dojrzewanie lub ciąża.

Malformacje naczyniowe mogą być małe, skupione w jednym obszarze ciała, lub mogą być duże, obejmujące kilka obszarów ciała. Mogą nie powodować żadnych objawów lub powodować poważne objawy. Poważne objawy obejmują trudności w chodzeniu lub poruszaniu się, ból, obrzęk, zakrzepy krwi, osłabienie mięśni, a jeśli zlokalizowane są w głowie i twarzy – problemy z widzeniem, oddychaniem lub połykaniem.

Przyczyna malformacji naczyniowych często nie jest znana, chociaż w niektórych rodzinach mogą być dziedziczone.

Leczenie malformacji naczyniowych

Malformacje naczyniowe, które są objawowe, mogą wymagać leczenia. Zarówno diagnoza, jak i leczenie będą zależeć od specyficznego typu malformacji naczyniowej.

Leczenie malformacji naczyniowych lub nieprawidłowości będzie zależeć od objawów pacjenta, wieku i ogólnego stanu zdrowia. Będzie również zależeć od tego, jak poważna jest malformacja lub nieprawidłowość. Jeśli zmiana jest duża, może być wymagany zespół lekarzy, w tym doświadczeni chirurdzy plastyczni i rekonstrukcyjni, dermatolodzy i inni specjaliści.

Leczenie może obejmować:

Terapię laserową dla plam w kolorze wina porto
Wstrzyknięcie do malformacji naczyniowej dla malformacji tętniczych
Wstrzyknięcie leku powodującego zakrzepnięcie dla malformacji żylnych
Chirurgię czaszkowo-twarzową, chirurgię plastyczną i chirurgię rekonstrukcyjną

Leczenie interwencyjne malformacji naczyniowych zyskało szerszą akceptację w ostatnich latach i jest uważane za pierwszą linię terapii w wielu ośrodkach. Wyniki leczenia interwencyjnego różnią się w zależności od rodzaju leczonej malformacji naczyniowej.

Najczęściej stosuje się kombinację tych różnych metod leczenia dla skutecznego zarządzania zmianą.

Malformacje naczyniowe nie zmniejszają się ani nie znikają bez leczenia. Pacjenci powinni zobaczyć lekarza doświadczonego w leczeniu malformacji naczyniowych.

Rokowanie

Chociaż malformacje naczyniowe są dobrze sklasyfikowane, dalsze szczegóły są stosunkowo nieznane. Malformacje naczyniowe mogą stanowić znaczne wyzwanie dla pacjentów w ich codziennym życiu i mogą również prowadzić do problemów psychospołecznych.

Malformacje naczyniowe, choć rzadkie, mogą być dewastujące. Większość jest wykrywana w dzieciństwie, gdzie ból i oszpecenie mogą prowadzić do długotrwałej niepełnosprawności i cierpienia emocjonalnego. Wiele rodzin jest kierowanych do wielu lekarzy, zanim znajdą specjalistę od anomalii naczyniowych.

Ze względu na rzadkość tych chorób, kompetentna specyficzna porada medyczna dotycząca tematów życia codziennego nie jest łatwa do znalezienia. Odpowiednia literatura prawie nie istnieje. Oprócz ośrodków medycznych z interdyscyplinarnym doświadczeniem w tym temacie, kontakt z grupami wsparcia pacjentów może być dużą zaletą.

Malformacja naczyniowa

Badania kliniczne: Malformacja naczyniowa