Malformacja naczyniowa Badania w chorobie

Badanie leku RLY-2608 u dorosłych i dzieci z przerostem i malformacjami związanymi z PIK3CA

Badanie prowadzone w: Włochy, Belgia, Hiszpania

To badanie kliniczne koncentruje się na stanie znanym jako spektrum przerostu związanego z PIK3CA oraz malformacjach spowodowanych mutacją w genie PIK3CA. Badanie ma na celu zbadanie działania nowego leczenia o nazwie RLY-2608, który jest przyjmowany w formie kapsułek. Terapia ta została zaprojektowana w celu celowania i hamowania specyficznego białka, na które wpływa mutacja PIK3CA, co potencjalnie może pomóc w kontrolowaniu objawów związanych z tym stanem.

Kryteria włączenia do badania:

• Uczestnik musi mieć kliniczną diagnozę PROS (spektrum przerostu związanego z PIK3CA) lub malformację zgodną z klasyfikacją ISSVA 2018
• Obecność jednej lub więcej udokumentowanych aktywujących mutacji PIK3CA w tkance dotkniętej chorobą lub w wolnym DNA z krwi
• Zgoda na udostępnienie zarchiwizowanej tkanki lub płynu z dotkniętego obszaru, lub gotowość do wykonania biopsji (procedury pobrania małej próbki tkanki) przed leczeniem, jeśli jest to bezpieczne i medycznie możliwe
• Status sprawności według skali Lansky'ego wynoszący 50 lub więcej dla osób poniżej 16 roku życia, lub status sprawności według skali Karnofsky'ego wynoszący 50 lub więcej dla osób w wieku 16 lat lub starszych (są to skale mierzące zdolność uczestnika do wykonywania codziennych czynności)
• Wiek uczestników: od 2 do 17 lat

Kryteria wykluczenia z badania:

• Pacjenci z innym poważnym schorzeniem zdrowotnym, które mogłoby zakłócić przebieg badania
• Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
• Pacjenci, którzy uczestniczyli w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
• Pacjenci ze znaną alergią na badany lek lub jego składniki
• Pacjenci niezdolni do przestrzegania procedur lub instrukcji badania
• Pacjenci z historią niektórych rodzajów nowotworów, chyba że są w remisji przez określony czas
• Pacjenci z ciężką chorobą wątroby lub nerek
• Pacjenci z niekontrolowanym wysokim ciśnieniem krwi
• Pacjenci z historią zawału serca lub udaru w ciągu ostatnich 6 miesięcy
• Pacjenci obecnie przyjmujący określone leki, które mogą wchodzić w interakcje z badanym lekiem

Cel badania:

Celem badania jest określenie najlepszej dawki leku RLY-2608 dla różnych grup uczestników oraz ocena jego bezpieczeństwa i skuteczności. Badanie będzie prowadzone w kilku częściach. Początkowo uczestnicy będą otrzymywać RLY-2608, aby znaleźć najbardziej odpowiednią dawkę i monitorować ewentualne działania niepożądane. W późniejszej części badania skuteczność RLY-2608 zostanie porównana z placebo, aby ocenić, jak dobrze działa w zmniejszaniu rozmiaru przerostów lub malformacji.

Badany lek:

RLY-2608 to lek będący przedmiotem badania nad jego potencjałem w pomaganiu osobom z określonymi problemami wzrostu i rozwoju spowodowanymi specyficzną mutacją genetyczną. Ta mutacja wpływa na gen o nazwie PIK3CA, co może prowadzić do przerostu i malformacji w organizmie. Lek działa poprzez selektywne celowanie i hamowanie aktywności zmutowanego genu, co może pomóc w zmniejszeniu nieprawidłowego wzrostu i poprawie objawów. RLY-2608 jest przyjmowany doustnie i jest obecnie badany w próbach klinicznych pod kątem jego potencjalnego zastosowania w leczeniu stanów związanych z mutacjami PIK3CA.

Przebieg badania:

Uczestnicy badania będą monitorowani przez określony okres czasu w celu obserwacji wszelkich zmian w ich stanie i zapewnienia bezpieczeństwa. Po dołączeniu do badania uczestnik zostanie poinformowany o jego celu i procedurach. Następnie przejdzie wstępną ocenę, która obejmuje dostarczenie zarchiwizowanego płynu lub tkanki z zajęcia chorobowego. Uczestnik rozpocznie przyjmowanie leku w formie kapsułek, a dawkowanie będzie ustalane zgodnie z protokołem badania. Przez cały czas trwania badania uczestnik będzie regularnie monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji leku, z oceną odpowiedzi na leczenie poprzez różne testy i pomiary, w tym zmiany objętości zmian.

Podsumowanie

Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne poświęcone malformacjom naczyniowym związanym z mutacją PIK3CA, prowadzone w trzech krajach europejskich: Włoszech, Belgii i Hiszpanii. Badanie koncentruje się na nowym leku RLY-2608, który jest selektywnym inhibitorem PI3Kα, przyjmowanym doustnie w formie kapsułek.

Badanie jest skierowane do dzieci i młodzieży w wieku od 2 do 17 lat z diagnozą spektrum przerostu związanego z PIK3CA lub malformacjami naczyniowymi. Lek RLY-2608 jest obecnie w fazie eksperymentalnej i ma na celu zmniejszenie nieprawidłowego wzrostu tkanek poprzez hamowanie aktywności zmutowanego białka PI3Kα.

Warto zauważyć, że badanie to jest pierwszym krokiem w ocenie tego nowego podejścia terapeutycznego dla pacjentów z tym rzadkim schorzeniem. Badanie ma charakter wieloetapowy, z początkowym ustalaniem dawkowania, a następnie porównaniem skuteczności leku z placebo.