Narkolepsja

Czym jest narkolepsja?

Narkolepsja to rzadkie, przewlekłe zaburzenie neurologiczne, które wpływa na zdolność mózgu do regulowania cykli snu i czuwania1. Osoby z narkolepsją mogą czuć się wypoczęte po przebudzeniu, ale następnie odczuwać bardzo silną senność przez większą część dnia1. Choć stan ten nie jest powszechny, jest szeroko znany ze względu na charakterystyczne objawy i sposób, w jaki się pojawiają2.

W normalnym cyklu snu ludzie wchodzą w fazę snu REM (faza snu z szybkimi ruchami gałek ocznych) po około 60-90 minutach. Sen REM to etap, w którym najczęściej śnimy. Mózg utrzymuje mięśnie w stanie wiotkości podczas tej fazy, co zapobiega odgrywaniu snów1. U osób z narkolepsją występują jednak nieprawidłowości w tym mechanizmie – mogą wchodzić w fazę REM w ciągu zaledwie 15 minut od zaśnięcia3.

Mózg nie jest w stanie prawidłowo regulować wzorców snu i czuwania, co może prowadzić do nieoczekiwanego zasypiania podczas wykonywania codziennych czynności4. Narkolepsja może powodować poważne zakłócenia w życiu, zdolności do pracy i relacjach społecznych2.

Objawy narkolepsji

Istnieją cztery główne objawy narkolepsji, ale większość osób z tym schorzeniem nie doświadcza wszystkich czterech jednocześnie2.

Nadmierna senność w ciągu dnia to objaw, który występuje u wszystkich osób z narkolepsją. Osoby żyjące z tą chorobą, jak również specjaliści zajmujący się tym schorzeniem, często określają te epizody mianem „ataków snu"2. Może to prowadzić do przytłaczającej potrzeby snu i czasami powodować mimowolne zasypianie podczas codziennych czynności, takich jak jedzenie, rozmowa czy prowadzenie pojazdu5.

Katapleksja oznacza nagłą utratę napięcia mięśniowego. Może mieć łagodne skutki, na przykład wpływać na jedną stronę ciała lub powodować jedynie niewielkie osłabienie mięśni2. Jest to częściowa lub całkowita utrata kontroli mięśniowej, często wywołana silną reakcją emocjonalną, taką jak śmiech, strach, stres lub złość5.

Halucynacje związane ze snem pojawiają się zaraz po zaśnięciu lub tuż przed przebudzeniem2. Mogą być bardzo żywe i przerażające dla osoby, która ich doświadcza.

Paraliż senny to stan, w którym osoba budzi się – czasami całkowicie, ale nie zawsze – lecz nie jest w stanie się poruszyć2. Jest to tymczasowa niezdolność do poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub budzenia się4.

Wiele osób z narkolepsją doświadcza także pofragmentowanego snu w nocy, co oznacza, że nie mogą spać przez dłuższy czas1. Osoby z tym schorzeniem mogą również nadmiernie śnić i budzić się w nocy – sny często pojawiają się podczas zasypiania (halucynacje hipnagogiczne) lub tuż przed lub podczas budzenia się (halucynacje hipnopompiczne)4.

Przyczyny narkolepsji

Narkolepsja jest często spowodowana niedoborem substancji chemicznej w mózgu o nazwie hipokreatyna (znana również jako oreksyna), która reguluje czuwanie4. Uważa się, że brak hipokreatyny jest wynikiem błędnego atakowania przez układ odpornościowy komórek, które ją produkują, lub receptorów, które umożliwiają jej działanie4.

Istnieją dwa główne typy narkolepsji, a to, czy występuje katapleksja, czy nie, odróżnia je od siebie. Narkolepsja typu 1 (wcześniej nazywana narkolepsją z katapleksją) to postać, w której osoby doświadczają także katapleksji. Narkolepsja typu 2 (wcześniej nazywana narkolepsją bez katapleksji) to mniej poważna wersja schorzenia, która nie obejmuje katapleksji5.

Jednak niedobór hipokreatyny nie wyjaśnia wszystkich przypadków narkolepsji, a dokładna przyczyna problemu często pozostaje niejasna4. Sugeruje się, że możliwymi czynnikami wyzwalającymi narkolepsję mogą być zmiany hormonalne, które mogą wystąpić podczas pokwitania lub menopauzy, poważny stres psychiczny, infekcja, taka jak świńska grypa, lub szczepionka używana do ochrony przed nią (Pandemrix)4.

Kogo dotyka narkolepsja?

Trudno dokładnie określić, ile osób ma narkolepsję, ponieważ uważa się, że wiele przypadków nie jest zgłaszanych4. Szacuje się jednak, że dotyka ona około 30 000 osób w Wielkiej Brytanii4 i około 200 000 lub więcej osób w Stanach Zjednoczonych5. Około jedna na 2000 osób jest diagnozowana z narkolepsją, ale naukowcy zajmujący się snem podejrzewają, że nawet połowa wszystkich osób z narkolepsją pozostaje niezdiagnozowana6.

Uważa się, że narkolepsja dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety, chociaż niektóre badania sugerują, że schorzenie to może być częstsze u mężczyzn4. Objawy narkolepsji często pojawiają się po raz pierwszy w okresie dojrzewania, chociaż zwykle diagnozuje się ją między 20. a 40. rokiem życia4. Narkolepsja może jednak wystąpić w każdym momencie życia, ale najczęściej pierwsze oznaki i objawy pojawiają się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości5.

Rozpoznanie narkolepsji

Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć narkolepsję, powinieneś skontaktować się z lekarzem. Może on zapytać o twoje nawyki związane ze snem i wszelkie inne objawy, które występują4. Lekarz może również przeprowadzić badania, aby pomóc wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować nadmierną senność w ciągu dnia, takie jak bezdech senny, zespół niespokojnych nóg w łóżku i kopanie podczas snu, lub niedoczynność tarczycy4.

Jeśli to konieczne, zostaniesz skierowany do specjalisty zajmującego się zaburzeniami snu4. Specjalista może przeprowadzić szczegółowe badania snu, aby lepiej zrozumieć charakter twojego snu i czuwania.

Leczenie narkolepsji

Nie ma specyficznego lekarstwa na narkolepsję, ale można kontrolować objawy i minimalizować ich wpływ na codzienne życie7. Wprowadzenie pewnych prostych zmian w nawykach związanych ze snem może czasami pomóc. Jeśli objawy są bardziej nasilone, zazwyczaj konieczne jest przyjmowanie leków7.

Leczenie narkolepsji ma zarówno składniki niefarmakologiczne, jak i farmakologiczne. Higiena snu jest ważna. Większość pacjentów czuje poprawę, jeśli utrzymuje regularny harmonogram snu, zwykle 7,5-8 godzin snu na noc. Planowane drzemki w ciągu dnia mogą również pomóc8.

Życie z narkolepsją

Życie z narkolepsją może być trudne, ale istnieją rzeczy, które możesz zrobić, aby złagodzić wpływ objawów. Oprócz bycia trudnym schorzeniem do życia, narkolepsja może być trudna do zrozumienia przez innych. Niektóre objawy, takie jak nagła utrata kontroli mięśniowej (katapleksja), mogą być przerażające dla osób nieświadomych tego schorzenia7.

Może być pomocne porozmawianie z przyjaciółmi i rodziną o swoim stanie. Jeśli twoje dziecko zostało zdiagnozowane z narkolepsją, poinformuj o tym nauczycieli. Ważne jest, aby nauczyciele byli świadomi stanu twojego dziecka, aby nie pomylili jego zachowania z lenistwem lub zbyt późnym kładzeniem się spać7.

Jeśli masz narkolepsję, nie ma powodu, dla którego nie mógłbyś pracować, o ile twój pracodawca jest świadomy twojego stanu i zgadza się go uwzględnić, na przykład pozwalając ci pracować w elastycznych godzinach lub robić planowane drzemki. Jednak niektóre zawody nie będą dla ciebie odpowiednie7.