Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności avalglukozydazy alfa u pacjentów z chorobą Pompego we Francji

Badanie dotyczy choroby znanej jako choroba Pompego, która jest rodzajem schorzenia zwanego glikogenoza typu II. Choroba ta wpływa na zdolność organizmu do rozkładania glikogenu, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia się w komórkach, szczególnie w mięśniach. W badaniu stosowany jest lek o nazwie avalglukozydaza alfa, znany również pod nazwą handlową Nexviadyme. Lek ten jest podawany w formie roztworu do infuzji, co oznacza, że jest wprowadzany do organizmu przez kroplówkę.

Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa stosowania leku avalglukozydaza alfa u pacjentów z chorobą Pompego we Francji. Badanie obejmuje osoby, które wcześniej uczestniczyły w innych badaniach nad tym lekiem. Uczestnicy będą monitorowani pod kątem występowania działań niepożądanych, w tym reakcji związanych z infuzją. Badanie potrwa do momentu, gdy lek zostanie zrefundowany we Francji lub do grudnia 2025 roku, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Podczas badania pacjenci będą poddawani różnym testom, aby ocenić ich zdolność do chodzenia, funkcje motoryczne oraz funkcje płuc. Dodatkowo, oceniana będzie jakość życia uczestników za pomocą specjalnych kwestionariuszy. Badanie ma na celu zapewnienie, że lek jest bezpieczny i skuteczny w długoterminowym stosowaniu u osób z chorobą Pompego.