Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością AAV9-CAG-coh-SGSH u dzieci z zespołem Sanfilippo A

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z chorobą zwaną Mucopolisacharydoza typu IIIA, znaną również jako zespół Sanfilippo A. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania pewnych cukrów, co prowadzi do ich gromadzenia się w komórkach. W badaniu testowany jest nowy lek o nazwie AAV9-CAG-coh-SGSH, który zawiera gen odpowiedzialny za produkcję enzymu zwanego sulfamidazą. Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego rozkładu tych cukrów.

Celem badania jest sprawdzenie, czy podanie tego leku jest bezpieczne i jak organizm na niego reaguje. Lek jest podawany w formie zastrzyku bezpośrednio do mózgu, co nazywa się podaniem do komór mózgu. Badanie obejmuje różne dawki leku, aby zobaczyć, jak pacjenci reagują na różne ilości. Uczestnicy będą monitorowani pod kątem wszelkich działań niepożądanych oraz zmian w ich stanie zdrowia.

Podczas badania będą przeprowadzane różne testy, takie jak badania krwi, badania obrazowe, w tym MRI (rezonans magnetyczny), oraz oceny rozwoju neurologicznego i behawioralnego. Badanie ma na celu nie tylko ocenę bezpieczeństwa leku, ale także jego wstępnej skuteczności w poprawie objawów choroby. Wyniki te pomogą zrozumieć, czy lek może być skutecznym sposobem leczenia dla dzieci z zespołem Sanfilippo A.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po potwierdzeniu kwalifikacji do badania, pacjent zostaje przyjęty do udziału. Kwalifikacja obejmuje potwierdzenie diagnozy MPSIIIA, czyli zespołu Sanfilippo typu A, oraz spełnienie innych kryteriów włączenia, takich jak wiek powyżej 2 lat i brak poważnych deficytów sensorycznych.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje pojedynczą dawkę leku eksperymentalnego, który jest wektorem wirusowym zawierającym gen ludzkiej sulfamidazy. Lek podawany jest do komór mózgu (metodą ICV, czyli dożylnie do komór mózgu) w formie zawiesiny do wstrzykiwań.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Po podaniu leku, pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji. Obejmuje to badania fizykalne, testy laboratoryjne krwi i moczu, ocenę odpowiedzi zapalnej oraz badania serologiczne w celu wykrycia przeciwciał przeciwko wektorowi wirusowemu.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Skuteczność leku oceniana jest poprzez pomiar aktywności enzymu sulfamidazy w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi, a także poziomów heparanu siarczanu. Dodatkowo, przeprowadzane są badania neurologiczne i fizyczne oraz ocena rozwoju poznawczego i behawioralnego.

  5. Krok 5

    Długoterminowe monitorowanie

    Pacjent jest poddawany długoterminowemu monitorowaniu, które obejmuje regularne badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny mózgu, oraz oceny jakości życia i snu. Badania te mają na celu ocenę długoterminowych efektów leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Dzieci, zarówno chłopcy, jak i dziewczynki, w wieku 2 lat lub starsze.
  • Rodzina rozumiejąca procedurę i wyrażająca świadomą zgodę.
  • Podpisana świadoma zgoda.
  • Pacjenci z potwierdzonym MPSIIIA (przez badanie genetyczne), z mutacją typu missense przynajmniej w jednym z alleli choroby oraz udokumentowanym niedoborem aktywności enzymu sulfamidazy w leukocytach wynoszącym 10% lub mniej.
  • Początek objawów klinicznych związanych z MPSIIIA w ciągu pierwszych 6 lat życia.
  • Pacjenci z wynikiem zachowań adaptacyjnych między 40 a 90, ocenianym za pomocą Skali Zachowań Adaptacyjnych Vineland (Vineland-III).
  • Pacjenci, którzy nie są zależni od wózka inwalidzkiego.
  • Pacjenci bez poważnych deficytów sensorycznych (ślepota, głuchota wymagająca aparatu słuchowego).
  • Pacjenci z ustabilizowanym leczeniem objawowym (w zależności od wagi) w ciągu ostatnich 3 miesięcy, bez planowanych zmian w schemacie leczenia.
  • Pacjenci bez przeciwwskazań do zabiegu chirurgicznego i/lub znieczulenia. Pacjenci przyjmujący niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) powinni przerwać ich stosowanie.
  • Pacjenci medycznie stabilni, aby sprostać wymaganiom protokołu, w tym podróżom i ocenom.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest uczulony na składniki używane w badaniu.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli przyjmuje inne leki, które mogą zakłócać działanie badanej substancji.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody na udział w badaniu.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma historię poważnych reakcji alergicznych.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma problemy z układem odpornościowym, które mogą wpływać na wyniki badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

AAV9-CAG-coh-SGSH to eksperymentalna terapia genowa, która wykorzystuje wektor wirusowy do dostarczenia genu ludzkiej sulfamidazy do mózgu pacjentów. Celem tej terapii jest poprawa funkcji enzymatycznej u pacjentów z Mucopolisacharydozą typu IIIA, znaną również jako zespół Sanfilippo A. Terapia ta jest podawana bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, co ma na celu zwiększenie skuteczności leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

AAV9-CAG-coh-SGSH – Jest to eksperymentalny lek podawany do komór mózgowych (dokładnie do komór bocznych mózgu) w celu leczenia zespołu Sanfilippo typu A, znanego również jako mukopolisacharydoza typu IIIA. Obecnie znajduje się w fazie I/II badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i tolerancji. Lek działa poprzez wprowadzenie genu ludzkiej sulfamidazy za pomocą wektora wirusowego, co ma na celu uzupełnienie brakującego enzymu w organizmie pacjentów. Należy do klasy terapii genowych, które mają na celu leczenie chorób genetycznych poprzez modyfikację materiału genetycznego.

Badane choroby

Mukopolisacharydoza typu IIIA (zespół Sanfilippo A) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania mukopolisacharydów, co prowadzi do ich gromadzenia się w komórkach. Choroba ta jest spowodowana niedoborem enzymu sulfamidazy, co skutkuje uszkodzeniem komórek, szczególnie w mózgu. Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują opóźnienie rozwoju, problemy z zachowaniem, utratę umiejętności nabytych oraz zaburzenia snu. W miarę postępu choroby mogą wystąpić problemy z poruszaniem się, drgawki oraz pogorszenie funkcji poznawczych. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2024-515835-31-00Kod protokołuESTEVE-SANF-201Planowana liczba uczestników9 osóbSponsorEsteve Pharmaceuticals S.A.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).