Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo pegwaliazy w zastrzykach podskórnych u młodzieży w wieku 12-17 lat z fenyloketonurią

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby znanej jako fenyloketonuria (PKU), która jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym. W tej chorobie organizm nie może prawidłowo rozkładać aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jej szkodliwego gromadzenia się we krwi. Choroba ta wymaga ścisłego przestrzegania diety i może powodować poważne problemy zdrowotne, jeśli nie jest odpowiednio leczona.

W ramach badania stosowany jest lek o nazwie Palynziq (pegwaliaza) w formie zastrzyków podskórnych. Lek ten jest dostępny w trzech różnych dawkach: 2,5 mg, 10 mg i 20 mg w postaci roztworu do wstrzykiwań w ampułkostrzykawce. Celem badania jest sprawdzenie, czy lek jest skuteczny i bezpieczny w leczeniu młodzieży w wieku od 12 do 17 lat z fenyloketonurią.

Badanie jest podzielone na dwie grupy - jedna otrzymuje lek Palynziq, a druga stosuje wyłącznie dietę. Podczas badania pacjenci są obserwowani pod kątem działań niepożądanych i zmian w stanie zdrowia. Wykonywane są regularne badania krwi i inne testy medyczne. Pacjenci muszą pozostawać pod opieką osoby dorosłej, która będzie obecna podczas podawania leku i przez godzinę po jego podaniu.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Przed rozpoczęciem badania zostanie przeprowadzone badanie przesiewowe trwające 28 dni, podczas którego zostaną wykonane dwa pomiary stężenia fenyloalaniny we krwi w odstępie 7-10 dni.

    Zostanie przeprowadzone badanie fizykalne, podstawowe badania laboratoryjne krwi i moczu oraz elektrokardiogram (EKG).

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Lek Palynziq będzie podawany w formie zastrzyków podskórnych.

    Dostępne są trzy różne dawki leku: 2,5 mg, 10 mg i 20 mg.

    Po każdym podaniu leku konieczna jest jednogodzinna obserwacja w obecności osoby dorosłej (powyżej 18 roku życia).

  3. Krok 3

    Kontrole i badania w trakcie leczenia

    Regularne badania krwi w celu sprawdzenia poziomu fenyloalaniny.

    Okresowe badania laboratoryjne krwi i moczu.

    Monitorowanie diety i spożycia białka.

    Regularne badania kontrolne obejmujące pomiar parametrów życiowych i badanie fizykalne.

  4. Krok 4

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Regularna ocena występowania działań niepożądanych.

    Wykonywanie badań immunologicznych sprawdzających reakcję organizmu na lek.

    Okresowe wykonywanie elektrokardiogramu (EKG).

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Końcowa ocena stanu zdrowia uczestnika.

    Wykonanie ostatnich badań laboratoryjnych i kontrolnego EKG.

    Podsumowanie zmian w spożyciu białka i poziomie fenyloalaniny we krwi.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Wiek: 12-17 lat (USA) lub 12-15 lat (poza USA) w momencie rozpoczęcia badania przesiewowego

  • Zdiagnozowana fenyloketonuria (PKU) z nieskutecznym utrzymaniem zalecanych poziomów fenyloalaniny we krwi, co oznacza:

    • Brak skuteczności leczenia dichlorowodorkiem sapropteryny
    • Brak skuteczności diety z ograniczeniem fenyloalaniny
    • Dwa pomiary stężenia fenyloalaniny we krwi >600 µmol/L podczas okresu przesiewowego
    • Średnie stężenie fenyloalaniny we krwi >600 µmol/L w ciągu ostatnich 12 miesięcy
  • Gotowość do przestrzegania i dostosowywania diety oraz spożycia białka medycznego zgodnie z protokołem badania, pod nadzorem dietetyka
  • W przypadku przyjmowania leków na ADHD, depresję lub inne zaburzenia psychiczne - stabilna dawka przez co najmniej 8 tygodni przed włączeniem do badania
  • Dostępność osoby dorosłej (≥18 lat) do obserwacji uczestnika podczas podawania leku i przez minimum 1 godzinę po podaniu
  • Ogólnie dobry stan zdrowia potwierdzony badaniem fizykalnym, badaniami laboratoryjnymi i EKG
  • Do badania kwalifikują się zarówno mężczyźni jak i kobiety
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny test ciążowy podczas badania przesiewowego i zgodzić się na dodatkowe testy w trakcie badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

13 kryteriów

  • Pacjenci poniżej 12 roku życia lub powyżej 18 roku życia
  • Pacjenci, którzy są w trakcie leczenia innymi lekami na fenyloketonurię (choroba metaboliczna)
  • Osoby z poważnymi chorobami wątroby lub nerek
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Pacjenci z ciężkimi alergiami lub reakcjami anafilaktycznymi w przeszłości
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z niekontrolowanymi chorobami psychicznymi
  • Osoby z poważnymi chorobami układu krążenia
  • Pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia krwi
  • Osoby uzależnione od alkoholu lub narkotyków
  • Pacjenci z aktywnym procesem nowotworowym
  • Osoby z poważnymi infekcjami lub chorobami autoimmunologicznymi
  • Pacjenci niezdolni do przestrzegania protokołu badania lub udzielenia świadomej zgody
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Pegvaliase jest lekiem podawanym w formie zastrzyków podskórnych, stosowanym w leczeniu fenyloketonurii (PKU). Jest to enzym, który pomaga organizmowi rozkładać fenyloalaninę - aminokwas, który u osób z PKU gromadzi się we krwi w zbyt dużych ilościach. Lek ten ma na celu obniżenie poziomu fenyloalaniny we krwi u młodzieży w wieku od 12 do 17 lat z fenyloketonurią. Pegwaliaza jest zmodyfikowaną wersją enzymu, która została opracowana tak, aby działała dłużej w organizmie. Terapia dietetyczna (kontrola) polega na ścisłym przestrzeganiu diety niskobiałkowej, która ogranicza spożycie fenyloalaniny. Jest to standardowe podejście w leczeniu fenyloketonurii, które wymaga starannego planowania posiłków i unikania produktów bogatych w białko.

Co już wiadomo o tej terapii

Pegvaliase - Jest to innowacyjny lek podawany w formie zastrzyków podskórnych, stosowany w leczeniu fenyloketonurii (PKU) u młodzieży w wieku 12-17 lat. Substancja ta działa poprzez rozkład fenyloalaniny we krwi, zmniejszając jej szkodliwe nagromadzenie w organizmie pacjentów z PKU. Pegwaliaza należy do grupy leków enzymatycznych i jest zmodyfikowaną wersją enzymu rozkładającego fenyloalaninę, przy czym modyfikacja pegylacji pozwala na dłuższe utrzymywanie się substancji czynnej w organizmie. Lek jest obecnie w fazie badań klinicznych III fazy, gdzie oceniana jest jego skuteczność i bezpieczeństwo w porównaniu do standardowej terapii dietetycznej, co ma szczególne znaczenie dla młodych pacjentów zmagających się z tą rzadką chorobą metaboliczną.

Badane choroby

Fenyloketonuria (PKU) - Wrodzona choroba metaboliczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać aminokwasu fenyloalaniny. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Fenyloalanina gromadzi się we krwi i może prowadzić do zaburzeń rozwoju układu nerwowego. Choroba ujawnia się już w okresie niemowlęcym, jeśli nie zostanie wcześnie wykryta. W przebiegu choroby dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu białek, co wpływa na funkcjonowanie organizmu. PKU należy do grupy rzadkich chorób metabolicznych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-510875-39-00Kod protokołu165-306Planowana liczba uczestników62 osobySponsorBiomarin Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).