Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie porównawcze sepiapteryny i sapropteryny u pacjentów z fenyloketonurią w wieku 2 lat i starszych

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób z fenyloketonurią, czyli chorobą genetyczną, która wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza aminokwas o nazwie fenyloalanina. W ramach badania porównywane są dwa leki: sepiapteryna i sapropteryna dihydrochloride. Sepiapteryna jest nowym lekiem, a sapropteryna dihydrochloride jest już stosowana w leczeniu fenyloketonurii. Celem badania jest sprawdzenie, który z tych leków skuteczniej obniża poziom fenyloalaniny we krwi u pacjentów z fenyloketonurią.

W badaniu biorą udział osoby w wieku od 2 lat, które mają zdiagnozowaną fenyloketonurię. Uczestnicy będą przyjmować leki doustnie w formie rozpuszczalnych tabletek lub proszku. Badanie jest zaplanowane jako porównawcze, co oznacza, że każdy uczestnik będzie przyjmować oba leki w różnych okresach czasu, aby można było porównać ich działanie. W trakcie badania uczestnicy będą regularnie poddawani badaniom krwi, aby monitorować poziom fenyloalaniny.

Badanie ma na celu ocenę, jak skutecznie każdy z leków obniża poziom fenyloalaniny we krwi. Uczestnicy będą monitorowani pod kątem zmian w poziomie fenyloalaniny oraz ewentualnych działań niepożądanych. Badanie potrwa kilka miesięcy, a jego wyniki pomogą określić, który z leków jest bardziej skuteczny w leczeniu fenyloketonurii.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie ma na celu porównanie skuteczności dwóch leków: sepiapteryny i sapropteryny w redukcji poziomu fenyloalaniny we krwi u osób z fenyloketonurią.

    Uczestnik musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu. W przypadku dzieci lub osób z upośledzeniem umysłowym, zgodę musi wyrazić rodzic lub prawnie wyznaczony przedstawiciel.

  2. Krok 2

    Okres leczenia

    Badanie jest otwarte, co oznacza, że uczestnicy wiedzą, jaki lek przyjmują. Jest to badanie krzyżowe, co oznacza, że uczestnicy będą przyjmować oba leki w różnych okresach czasu.

    Uczestnicy przyjmują Kuvan 100 mg w postaci tabletek rozpuszczalnych doustnie. Dawkowanie i częstotliwość przyjmowania leku są ustalane przez zespół badawczy.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Podczas badania regularnie monitorowane są poziomy fenyloalaniny we krwi uczestników. Głównym celem jest zmiana średniego poziomu fenyloalaniny od początku badania do 3 i 4 tygodnia każdego okresu leczenia.

    Dodatkowo oceniana jest proporcja uczestników, którzy osiągają poziomy fenyloalaniny poniżej 600 µmol/L oraz poniżej 360 µmol/L po każdym okresie leczenia.

  4. Krok 4

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu wszystkich okresów leczenia, uczestnicy przechodzą końcową ocenę, która obejmuje badania fizykalne, ocenę parametrów życiowych, EKG oraz rutynowe badania laboratoryjne.

    Badanie ma zakończyć się do 1 marca 2025 roku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Pacjent musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu. Jeśli pacjent jest dzieckiem lub ma problemy z rozumieniem z powodu choroby, zgodę musi wyrazić rodzic lub prawny opiekun.
  • Pacjent musi mieć co najmniej 2 lata.
  • Poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta musi wynosić co najmniej 360 mikromoli na litr podczas obecnej terapii, zarówno w trakcie badania przesiewowego, jak i średnio z trzech ostatnich pomiarów w historii medycznej pacjenta.
  • Pacjent musi mieć kliniczne rozpoznanie fenyloketonurii (PKU) z udokumentowanym podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi, co najmniej dwukrotnie wynoszącym 600 mikromoli na litr w przeszłości.
  • Kobiety, które mogą zajść w ciążę, muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i zgodzić się na abstynencję lub stosowanie co najmniej jednej wysoce skutecznej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania i do 90 dni po ostatniej dawce leku badawczego.
  • Mężczyźni, którzy są aktywni seksualnie z kobietami mogącymi zajść w ciążę i nie przeszli wazektomii, muszą zgodzić się na stosowanie metody barierowej antykoncepcji podczas badania i do 90 dni po ostatniej dawce leku badawczego. Muszą również powstrzymać się od oddawania nasienia w tym czasie.
  • Pacjent musi być chętny i zdolny do przestrzegania protokołu i procedur badania.
  • Pacjent musi być gotowy do kontynuowania obecnej diety bez zmian podczas udziału w badaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanej fenyloketonurii (PKU), nie mogą uczestniczyć w badaniu. Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza pewne białka.
  • Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu. Przedział wiekowy obejmuje dzieci i młodzież.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i przestrzegać procedur badania, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które są w ciąży lub karmią piersią, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które mają inne poważne schorzenia, które mogą wpływać na wyniki badania, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Sepiapterin

    to lek badany w tym badaniu klinicznym. Jego celem jest obniżenie poziomu fenyloalaniny we krwi u pacjentów z fenyloketonurią (PKU). Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która powoduje nagromadzenie fenyloalaniny, co może prowadzić do problemów zdrowotnych. Sepiapterin ma pomóc w kontrolowaniu tych poziomów, co może poprawić stan zdrowia pacjentów.

  • Sapropterin

    to lek, który jest już stosowany w leczeniu fenyloketonurii. Działa poprzez zwiększenie zdolności organizmu do przetwarzania fenyloalaniny, co pomaga w utrzymaniu jej poziomu w normie. W tym badaniu sapropterin jest używany jako lek porównawczy, aby ocenić skuteczność sepiapterinu.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Sepiapterin

    Sepiapterin jest podawany doustnie i jest badany jako potencjalne leczenie fenyloketonurii (PKU). Obecnie znajduje się w fazie 3 badań klinicznych, gdzie porównuje się jego skuteczność z sapropteriną w obniżaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Sepiapterin działa poprzez zwiększenie produkcji tetrahydrobiopteryny, co pomaga w rozkładzie fenyloalaniny. Jest klasyfikowany jako środek wspomagający metabolizm aminokwasów.

  • Sapropterina

    Sapropterina jest również podawana doustnie i jest już zatwierdzonym lekiem stosowanym w leczeniu fenyloketonurii. Działa poprzez zwiększenie aktywności enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny, co pomaga w kontrolowaniu jej poziomu we krwi. Sapropterina jest klasyfikowana jako koenzym, który wspomaga metabolizm aminokwasów.

Badane choroby

Fenyloketonuria – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Osoby z fenyloketonurią nie mogą prawidłowo przetwarzać fenyloalaniny, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie. Wysoki poziom fenyloalaniny może uszkadzać mózg i prowadzić do problemów z rozwojem umysłowym. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, problemy z zachowaniem oraz specyficzny zapach moczu. Wczesne wykrycie i odpowiednia dieta mogą pomóc w zapobieganiu poważnym skutkom zdrowotnym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2023-506238-61-00Kod protokołuPTC923-PKU-301Planowana liczba uczestników173 osobySponsorPTC Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).