Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie nad terapią genową z użyciem AAVrh10 u pacjentów z chorobą Krabbego po przeszczepie komórek macierzystych

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Krabbego, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na układ nerwowy. W tej chorobie organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, co prowadzi do uszkodzenia komórek nerwowych. Celem badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa nowego leczenia z użyciem FBX-101, które jest rodzajem terapii genowej. Terapia ta polega na wprowadzeniu do organizmu wirusa, który zawiera gen odpowiedzialny za produkcję brakującego enzymu.

W badaniu uczestniczą dzieci z chorobą Krabbego, które przeszły przeszczep komórek macierzystych. FBX-101 jest podawany dożylnie, czyli bezpośrednio do krwi, w okresie od 21 do 60 dni po przeszczepie. Badanie ma na celu ocenę, czy ta metoda leczenia jest bezpieczna dla małych dzieci z tą chorobą. W trakcie badania monitorowane będą wszelkie działania niepożądane oraz efekty terapii na funkcje motoryczne dzieci.

Badanie jest prowadzone w dwóch fazach, które mają na celu ocenę zarówno bezpieczeństwa, jak i skuteczności terapii genowej. Uczestnicy będą obserwowani przez okres do dwóch lat po podaniu terapii, aby sprawdzić, czy leczenie poprawia ich zdolności motoryczne i ogólny rozwój w porównaniu do dzieci, które nie otrzymały tej terapii. Wyniki badania mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia dla dzieci z chorobą Krabbego.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po spełnieniu kryteriów włączenia do badania, uczestnik zostaje przyjęty do badania klinicznego. Kryteria te obejmują m.in. diagnozę choroby Krabbego, wiek od 1 dnia do 12 miesięcy oraz zgodę rodziców lub opiekunów prawnych na udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Przeszczep komórek macierzystych

    Uczestnik otrzymuje przeszczep komórek macierzystych (HSCT), co jest standardową procedurą leczenia. Przeszczep ten jest poprzedzony odpowiednim przygotowaniem organizmu, które obejmuje stosowanie specjalnych leków zmniejszających intensywność i toksyczność.

  3. Krok 3

    Podanie leku FBX-101

    Po 21 do 60 dniach od przeszczepu komórek macierzystych, uczestnikowi podawany jest lek FBX-101. Jest to zawiesina do wstrzykiwań, która zawiera wirus adeno-asocjowany serotypu rh10 z genem ludzkim GALC. Lek podawany jest dożylnie.

  4. Krok 4

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Po podaniu leku, uczestnik jest monitorowany pod kątem wystąpienia działań niepożądanych oraz poważnych działań niepożądanych związanych z lekiem FBX-101. Monitorowane są również wyniki przeszczepu komórek macierzystych.

  5. Krok 5

    Ocena funkcji motorycznych

    W ciągu roku i dwóch lat po terapii genowej, oceniana jest poprawa funkcji motorycznych uczestnika. Obejmuje to zdolność do samodzielnego siedzenia oraz ogólną poprawę funkcji motorycznych, mierzoną za pomocą skali rozwoju motorycznego Peabody (PDMS-2).

Kto może wziąć udział w badaniu?

12 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowaną chorobę Krabbego, co oznacza, że poziomy aktywności enzymu o nazwie galaktocerebrozydaza (GALC) w białych krwinkach są zgodne z tą diagnozą. Dodatkowo, musi spełniać przynajmniej jeden z poniższych warunków:
    • Podwyższone poziomy psychosyny, co wskazuje na początek choroby w okresie niemowlęcym.
    • Wyniki badań obrazowych lub neurofizjologicznych zgodne z chorobą Krabbego.
    • Dwie mutacje w genie GALC, które mogą prowadzić do postaci choroby zaczynającej się w okresie niemowlęcym.
    • Wiek pacjenta w momencie badania musi wynosić od 1 dnia do 12 miesięcy.
    • Pacjent musi być zakwalifikowany do leczenia za pomocą przeszczepu komórek macierzystych (HSCT) i musi być stosowany odpowiedni schemat przygotowawczy.
    • Rodzice lub prawny opiekun pacjenta muszą wyrazić zgodę na udział w badaniu i podpisać formularz zgody.
    • Rodzice lub prawny opiekun muszą być w stanie przestrzegać zasad protokołu klinicznego.
    • Pacjent musi mieć odpowiednią funkcję narządów w momencie badania, co oznacza:
      • Poziom kreatyniny nie przekracza 1,5 razy górnej granicy normy dla wieku, a klirens kreatyniny wynosi co najmniej 60 mL/min/1,73 m².
      • Poziomy enzymów wątrobowych (ALT/AST) nie przekraczają 2 razy górnej granicy normy dla wieku.
      • Frakcja wyrzutowa serca wynosi ponad 50% bez oznak nadciśnienia płucnego.
      • Badanie funkcji płuc wykazuje, że poziom tlenu we krwi wynosi ponad 95% w spoczynku.
      • Wyniki badań krzepliwości mieszczą się w 110% normy dla wieku.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie przeszedł przeszczepu komórek macierzystych.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli od przeszczepu komórek macierzystych minęło mniej niż 21 dni lub więcej niż 60 dni.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest niemowlęciem z chorobą Krabbego.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

AAVrh.10-hGALC To eksperymentalna terapia genowa, która ma na celu dostarczenie genu GALC do organizmu pacjentów z chorobą Krabbego. Terapia ta wykorzystuje wektor wirusowy AAVrh10, który jest wprowadzany do organizmu drogą dożylną. Celem jest poprawa funkcji komórek poprzez dostarczenie brakującego lub uszkodzonego genu, co może pomóc w leczeniu objawów choroby Krabbego. Terapia jest podawana pacjentom po przeszczepie komórek macierzystych.

Co już wiadomo o tej terapii

AAVrh.10-hGALC – Jest to eksperymentalny lek podawany dożylnie, który jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy 1/2. Jego głównym celem jest leczenie choroby Krabbego, rzadkiej choroby genetycznej. Lek działa poprzez wprowadzenie genu GALC za pomocą wektora AAVrh10, co ma na celu poprawę funkcji enzymatycznych u pacjentów po przeszczepie komórek macierzystych. Obecnie jest w fazie badań, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane.

Badane choroby

Choroba Krabbego – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy. Powoduje ona uszkodzenie osłonek mielinowych, które otaczają nerwy, co prowadzi do ich degeneracji. Objawy mogą obejmować drażliwość, sztywność mięśni, problemy z karmieniem oraz opóźnienia w rozwoju. Choroba zazwyczaj zaczyna się w niemowlęctwie i szybko postępuje, prowadząc do poważnych problemów neurologicznych. W miarę postępu choroby, dzieci mogą doświadczać utraty zdolności ruchowych, trudności z oddychaniem i napadów padaczkowych. Choroba Krabbego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2023-504900-28-00Kod protokołuFBX-101-RESKUEPlanowana liczba uczestników6 osóbSponsorForge Biologics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).