Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa dimetylu fumaranu u pacjentów z ataksją Friedreicha

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Friedreich's Ataxia is a rare genetic disorder that affects the nervous system and movement. This study is focused on testing a medication called dimethyl fumarate, which is being evaluated for its effectiveness, safety, and how well it is tolerated by patients with Friedreich's Ataxia. The medication is provided in the form of gastro-resistant tablets known as Skilarence. In this study, some participants will receive the actual medication, while others will receive a placebo, which looks like the medication but does not contain the active ingredient.

The main goal of the study is to see how dimethyl fumarate affects certain proteins and genes related to Friedreich's Ataxia. The study will also look at other health measures, such as heart and lung function, and any side effects that may occur. Participants will be randomly assigned to receive either the medication or the placebo, and neither the participants nor the researchers will know who is receiving which treatment. This is known as a "double-blind" study, which helps ensure the results are unbiased.

The study will take place over several weeks, with regular check-ups to monitor the participants' health and any changes in their condition. The researchers will compare the results from those taking dimethyl fumarate with those taking the placebo to determine the medication's effectiveness. The study aims to provide valuable information that could lead to better treatment options for people with Friedreich's Ataxia in the future.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje losowo przydzielony do jednej z dwóch grup: grupa otrzymująca dimetyl fumarat lub grupa otrzymująca placebo.

    Badanie jest prowadzone w sposób podwójnie ślepy, co oznacza, że ani uczestnik, ani personel medyczny nie wiedzą, która substancja jest podawana.

  2. Krok 2

    Faza podstawowa

    Uczestnik przyjmuje Skilarence 120 mg w postaci tabletek dojelitowych lub placebo codziennie przez okres 12 tygodni.

    Celem tej fazy jest ocena wpływu dimetyl fumaratu na ekspresję genu FXN oraz poziom białka frataksyny.

  3. Krok 3

    Ocena efektów

    Po zakończeniu 12-tygodniowej fazy podstawowej, przeprowadzana jest ocena zmian w ekspresji genu FXN i poziomie białka frataksyny w porównaniu do wartości początkowych.

    Dodatkowo, badane są efekty na wydolność sercowo-płucną, wyniki echokardiograficzne oraz inne parametry zdrowotne.

  4. Krok 4

    Faza rozszerzona

    Po zakończeniu fazy podstawowej, uczestnik może kontynuować udział w fazie rozszerzonej badania, której celem jest dalsza ocena długoterminowych efektów dimetyl fumaratu.

    W tej fazie kontynuowane jest monitorowanie parametrów zdrowotnych oraz ewentualnych działań niepożądanych.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie w czerwcu 2024 roku.

    Po zakończeniu badania, wszystkie zebrane dane zostaną przeanalizowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa dimetyl fumaratu w leczeniu ataksji Friedreicha.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Molecular diagnosis of Friedreich's Ataxia with a homozygous GAA expansion (a specific genetic change related to the disease).
  • Age of 12 years or older.
  • Body weight of 30 kg or more.
  • Ability to read and sign the informed consent (a document that explains the study and confirms your agreement to participate).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanej ataksji Friedreicha, nie mogą uczestniczyć w badaniu. Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy i mięśnie.
  • Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu. Przedział wiekowy obejmuje dzieci, młodzież i dorosłych.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i wyrazić zgody na udział w badaniu, nie mogą uczestniczyć. Dotyczy to osób z ograniczoną zdolnością do podejmowania decyzji.
  • Osoby, które są w ciąży lub karmią piersią, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które mają inne poważne schorzenia, które mogą wpływać na wyniki badania, nie mogą uczestniczyć.
  • Osoby, które biorą udział w innym badaniu klinicznym, nie mogą brać udziału w tym badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Dimethyl Fumarate to lek badany w kontekście jego skuteczności, bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z ataksją Friedreicha. Celem badania jest ocena wpływu tego leku na transkrypcję genu FXN oraz poziom białka frataxyny u pacjentów z tą chorobą. Dimethyl Fumarate jest stosowany w innych schorzeniach, ale w tym badaniu sprawdzana jest jego potencjalna korzyść w leczeniu ataksji Friedreicha.

Co już wiadomo o tej terapii

Dimethyl Fumarate – Jest to lek podawany doustnie, który jest obecnie badany w kontekście leczenia ataksji Friedreicha. W literaturze medycznej jest znany jako substancja o potencjalnym działaniu terapeutycznym w tej chorobie. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę transkrypcji genu FXN oraz zwiększenie poziomu białka frataksyny u pacjentów z ataksją Friedreicha. Mechanizm działania na poziomie molekularnym polega na modulacji szlaków komórkowych, co może prowadzić do zwiększenia produkcji frataksyny. Klasyfikowany jest jako lek immunomodulujący.

Badane choroby

Ataksja Friedreicha – Jest to dziedziczna choroba neurologiczna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Objawia się trudnościami w koordynacji ruchowej, co wpływa na chód i równowagę. Choroba często zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W miarę postępu choroby mogą pojawić się problemy z mową, osłabienie mięśni oraz deformacje szkieletowe. Może również wpływać na serce, prowadząc do kardiomiopatii. Choroba jest spowodowana mutacją w genie FXN, co prowadzi do niedoboru białka frataksyny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2022-503016-16-00Kod protokołuDMF-FA-201Planowana liczba uczestników40 osóbSponsorUniversita' Degli Studi Di Napoli Federico II

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).