Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
14 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie fazy III oceniające skuteczność i tolerancję votoplamsu u osób z chorobą Huntingtona
AustriaBadanie biomarkerów w chorobie Huntingtona z użyciem [18F]MNI-659 dla pacjentów z objawami i bez objawów choroby
FrancjaBadanie nad bezpieczeństwem i tolerancją VO659 u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, 3 i chorobą Huntingtona
DaniaBadanie nad terapią łączoną tiaminy i biotyny u pacjentów z chorobą Huntingtona
HiszpaniaW skrócie
Choroba Huntingtona to dziedziczne schorzenie, które stopniowo niszczy komórki nerwowe w mózgu, prowadząc do niekontrolowanych ruchów, problemów z myśleniem i zmian w zachowaniu. Choć nie ma na nią lekarstwa, niedawne przełomy w terapii genowej po raz pierwszy w historii pozwoliły spowolnić postęp tej wyniszczającej choroby o 75%, dając pacjentom nadzieję na dekady dobrej jakości życia.
Choroba Huntingtona (w skrócie HD od angielskiego Huntington's disease) to dziedziczne zaburzenie neurologiczne, które powoduje stopniowy rozpad i śmierć komórek nerwowych w różnych częściach mózgu. To postępujące schorzenie, co oznacza, że objawy z czasem się nasilają.
Choroba atakuje te obszary mózgu, które pomagają kontrolować dobrowolne (zamierzone) ruchy, a także inne obszary odpowiedzialne za myślenie i emocje. W wyniku choroby u pacjentów rozwijają się niekontrolowane, taneczne ruchy oraz problemy z zachowaniem, emocjami, myśleniem i osobowością.
Choroba Huntingtona występuje u około 3 do 7 osób na każde 100 000 ludzi, najczęściej u osób pochodzenia europejskiego. Jest to schorzenie śmiertelne, które powoduje stopniowe pogorszenie zarówno fizycznych, jak i umysłowych zdolności człowieka, zazwyczaj w najlepszych latach jego aktywności zawodowej.
Objawy choroby Huntingtona zwykle pojawiają się u dorosłych w wieku od 30 do 50 lat, choć choroba może rozpocząć się w każdym wieku. Objawy rozwijają się powoli i stopniowo się nasilają przez wiele lat.
Wczesne objawy mogą obejmować:
Objawy fizyczne mogą rozpocząć się od drobnych rzeczy – na przykład trudności w trzymaniu długopisu, niezdarność lub utrata równowagi – a następnie z czasem się nasilać.
Objawy fizyczne choroby Huntingtona obejmują:
Na przykład, niekontrolowane ruchy mogą występować w palcach, stopach, twarzy lub tułowiu osoby chorej. Te ruchy są objawami chorei. Mogą stać się bardziej intensywne, gdy osoba jest zdenerwowana.
Choroba Huntingtona może wpływać zarówno na zdrowie fizyczne, jak i psychiczne. U osób z tą chorobą mogą wystąpić zaburzenia nastroju, takie jak lęk i depresja, lub mogą zacząć działać bardziej impulsywnie.
Choroba Huntingtona upośledza funkcjonowanie mózgu, co może prowadzić do apatii (braku zainteresowania), trudności w organizacji, impulsywności, drażliwości i złości, braku świadomości własnego stanu, zaburzeń zachowania oraz innych objawów psychiatrycznych.
Objawy powoli pogarszają się przez kilka lat. W późniejszych stadiach mogą również wystąpić:
Istnieją dwa typy choroby Huntingtona. Najczęstsza forma to postać dorosła, w której objawy zwykle pojawiają się po 30. roku życia. Rzadziej występująca wczesna postać (nazywana również młodzieńczą chorobą Huntingtona) dotyka dzieci i nastolatki. Młodzieńcza forma często występuje przed 20. rokiem życia i może objawiać się trudnościami w nauce, zaburzeniami zachowania i napadami padaczkowymi.
Choroba Huntingtona jest dziedzicznym schorzeniem genetycznym. Jest spowodowana zmienioną wersją genu, który jest przekazywany dziecku przez jednego z rodziców.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowana rozszerzeniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie HTT na chromosomie 4p16.3, co prowadzi do nieprawidłowego wydłużenia poliglutaminy w białku huntingtyny. Powoduje to stopniowe zwyrodnienie neuronów, szczególnie w prążkowiu i innych regionach mózgu.
Posiadanie zmienionego genu powoduje uszkodzenie pewnych obszarów mózgu. Wpływa to na ruch, pamięć i myślenie. Jeśli masz zmieniony gen, możesz nie mieć żadnych objawów przez wiele lat, ale w końcu rozwinie się u ciebie choroba Huntingtona.
Jeśli jedno z rodziców ma zmieniony gen, istnieje 50% (1 na 2) szansa, że dziecko będzie miało ten gen i rozwinie chorobę Huntingtona. Choroba dotyka osoby, które mają rodzica z tym schorzeniem.
Jeśli masz objawy choroby Huntingtona, lekarz pierwszego kontaktu skieruje cię do lekarza specjalizującego się w chorobach mózgu (neurologa) w celu przeprowadzenia badań i leczenia.
Jeśli jedno z twoich rodziców ma chorobę Huntingtona lub masz objawy, możesz zdecydować się na wykonanie testu genetycznego, aby dowiedzieć się, czy masz zmieniony gen, który powoduje chorobę. Zazwyczaj musisz mieć co najmniej 18 lat, aby wykonać ten test.
To twoja decyzja, czy chcesz wykonać test. Przed podjęciem decyzji ważne jest, aby zrozumieć wszystkie za i przeciw. Testy predykcyjne są dostępne dla członków rodziny zagrożonych chorobą, ale doświadczeni klinicyści powinni przeprowadzać poradnictwo i testy.
Choroba Huntingtona staje się coraz gorsza z czasem i obecnie nie można jej wyleczyć, ale dostępne są terapie wspomagające pomagające w łagodzeniu objawów.
Tetrabenazyna jest lekiem zmniejszającym poziom dopaminy, który może być jednym z bardziej skutecznych środków w redukcji chorei, choć wiąże się z ryzykiem potencjalnie poważnych skutków ubocznych. Niektóre nowsze leki przeciwpsychotyczne, takie jak olanzapina i arypiprazol, mogą mieć odpowiednią skuteczność z korzystniejszym profilem działań niepożądanych niż starsze leki przeciwpsychotyczne w leczeniu chorei i psychozy.
Opieka wspomagająca, w tym fizjoterapia i wsparcie żywieniowe, jest niezbędna w miarę postępu choroby. Leczenie może obejmować:
Edukacja i terapie objawowe mogą być skutecznymi narzędziami dla lekarzy w pracy z pacjentami i rodzinami dotkniętymi chorobą Huntingtona.
Pacjenci stają się coraz bardziej zależni od opiekunów, a częstymi przyczynami śmierci są zapalenie płuc i powikłania wynikające z unieruchomienia. Ludzie, u których rozwinie się choroba, żyją średnio od 18 do 20 lat po zdiagnozowaniu.
We wrześniu 2025 roku ogłoszono przełomowe wyniki w leczeniu choroby Huntingtona. Po raz pierwszy w historii udało się skutecznie leczyć tę wyniszczającą chorobę.
Zespół badawczy, prowadzony między innymi przez profesor Sarah Tabrizi z University College London, przedstawił dane pokazujące, że choroba została spowolniona o 75% u pacjentów. Oznacza to, że pogorszenie, którego normalnie można by się spodziewać w ciągu jednego roku, zajęłoby cztery lata po leczeniu, dając pacjentom dekady "dobrej jakości życia".
Nowe leczenie jest rodzajem terapii genowej podawanej podczas 12 do 18 godzin delikatnej operacji mózgu. Jednorazowa terapia genowa może znacząco spowolnić postęp choroby Huntingtona, potencjalnie torując drogę do pierwszego w historii leczenia zmieniającego przebieg tej rzadkiej, dziedzicznej choroby mózgu.
Profesor Tabrizi opisała wyniki jako "spektakularne". "Nigdy w najśmielszych marzeniach nie spodziewaliśmy się 75% spowolnienia postępu klinicznego" – powiedziała. Żaden z leczonych pacjentów nie jest publicznie identyfikowany, ale jeden z nich był na emeryturze medycznej i wrócił do pracy. Inni w badaniu nadal chodzą, mimo że spodziewano się, że będą potrzebowali wózka inwalidzkiego.
Pierwsze objawy choroby Huntingtona zwykle pojawiają się w wieku 30 lub 40 lat i jest ona zazwyczaj śmiertelna w ciągu dwóch dekad – co otwiera możliwość, że wcześniejsze leczenie może zapobiec pojawieniu się objawów.
Leczenie prawdopodobnie będzie bardzo kosztowne. Jest to jednak moment prawdziwej nadziei w chorobie, która dotyka ludzi w ich najlepszych latach i niszczy rodziny.
Diagnoza choroby Huntingtona może być przerażająca i wywoływać lęk. Możesz się zastanawiać, jak życie z tym schorzeniem wpłynie na twoją zdolność do pracy lub chodzenia do szkoły, posiadania związku romantycznego lub założenia rodziny.
Prawie każdy chce być niezależny i cieszyć się życiem. Ale osoby z chorobą Huntingtona mogą mieć trudności z robieniem rzeczy, które chcą robić samodzielnie. Chociaż nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie Huntingtona i nie ma na nią lekarstwa, ludzie, u których rozwija się choroba, mogą podejmować działania, aby jak najdłużej zachować niezależność i aktywność.
Delikatne ćwiczenia, takie jak joga i spacery, mogą pomóc w utrzymaniu jak największej siły. Możesz chcieć włączyć swoich opiekunów do wspólnych ćwiczeń. Ćwiczenia przepisane przez fizjoterapeutę mogą pomóc opóźnić pogorszenie problemów z równowagią związanych z chorobą Huntingtona. Jednak w zaawansowanych stadiach choroby możesz potrzebować balkonika lub wózka inwalidzkiego dla bezpieczeństwa.
Podczas życia z chorobą Huntingtona możesz się zastanawiać, czy to, co jesz, może mieć znaczenie. Chociaż nie ma uniwersalnej "diety na chorobę Huntingtona", badania sugerują, że odżywianie i niektóre składniki diety mogą wspierać ogólne zdrowie mózgu i ciała – a w niektórych przypadkach nawet pomóc w zarządzaniu objawami.
Dieta śródziemnomorska wydaje się oferować ogólne korzyści zdrowotne i jest często zalecana. Ta dieta kładzie nacisk na owoce i warzywa, pełne ziarna, rośliny strączkowe, orzechy i nasiona, oliwę z oliwek i zdrowe tłuszcze oraz ogranicza czerwone mięso i przetworzoną żywność.
Zdrowie psychiczne i dobre samopoczucie są podstawowymi elementami dobrego samorzecznictwa i wspólnym wątkiem w wielu różnych doświadczeniach związanych z chorobami. Nie musisz poruszać się po diagnozie choroby Huntingtona sam. Dostępne jest wsparcie w postaci grup wsparcia, pracowników socjalnych i innych zasobów dla osób z chorobą Huntingtona i ich rodzin.
Choroba Huntingtona upośledza funkcjonowanie mózgu, co może skutkować apatią, trudnościami w organizacji, impulsywnością, drażliwością i złością, brakiem świadomości, zahamowaniem i innymi objawami psychiatrycznymi. Te emocjonalne i behawioralne objawy mogą jeszcze bardziej komplikować rolę opiekuna.
Chociaż nie każdy z chorobą Huntingtona doświadcza tych objawów, nie jesteś sam, jeśli czujesz się sfrustrowany lub zdenerwowany, próbując zarządzać tymi trudnymi zachowaniami. Rozważ dołączenie do grupy wsparcia, aby uzyskać dodatkowe pomysły i wsparcie w zarządzaniu trudnymi objawami związanymi z chorobą Huntingtona.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
