Atetoza

Czym jest atetoza

Atetoza jest zaburzeniem funkcji ruchowych, które charakteryzuje się mimowolnymi ruchami wijącymi. Są to ruchy, które mogą być ciągłe, powolne i o charakterze wsuającym się. Utrudniają one również utrzymanie symetrycznej i stabilnej postawy ciała1.

Słowo "atetoza" pochodzi z greckiego i oznacza "bez pozycji lub miejsca". Atetoza jest objawem, a nie samodzielną chorobą, dlatego nie występuje sama. Te charakterystyczne ruchy często określa się jako "ruchy atetotyczne"2.

W przypadku atetozy te same obszary ciała są dotknięte wielokrotnie. Najczęściej obejmują one dłonie, ramiona i stopy. Szyja, twarz, język, nogi i tułów również mogą być objęte tymi ruchami1.

Objawy i charakterystyka ruchów

Atetoza może wywoływać różnorodne objawy związane z nieprawidłową kontrolą ruchów. Ruchy mimowolne mogą być ciągłe i powolne, co znacznie utrudnia wykonywanie codziennych czynności1.

Charakterystyczne cechy ruchów atetotycznych obejmują powolne, mimowolne, skręcające się ruchy palców, dłoni, palców u stóp i stóp. W niektórych przypadkach ruchy te mogą również dotyczyć ramion, nóg, szyi i języka3.

Ruchy typowe dla atetozy mogą pojawiać się już w wieku 18 miesięcy. Pierwsze oznaki obejmują trudności z karmieniem, hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe), skurcze oraz mimowolne ruchy wijące się dłoni, stóp i twarzy, które przechodzą w trudności z koordynacją3.

Ruchy atetotyczne mogą nasilać się, gdy osoba próbuje je kontrolować. Próby wykonania określonego zadania lub doświadczanie wzmożonych emocji mogą intensyfikować te ruchy4.

Do objawów atetozy należą2:

• Powolne, mimowolne ruchy wijące się
• Losowe zmiany w ruchach mięśni
• Trudności w kontrolowaniu lub utrzymaniu symetrycznej postawy
• Niemożność stania
• Trudności z mową

Atetoza może wahać się od łagodnej do ciężkiej dysfunkcji motorycznej. Ogólnie charakteryzuje się niezrównoważonymi, mimowolnymi ruchami mięśni oraz trudnością w utrzymaniu symetrycznej postawy. Związana dysfunkcja motoryczna może być ograniczona do części ciała lub być obecna w całym ciele, w zależności od osoby i nasilenia objawów3.

Przyczyny atetozy

Atetoza i związane z nią zaburzenia ruchowe wynikają z nadmiernej aktywności w jądrach podstawnych mózgu – części mózgu, która pomaga inicjować i wygładzać oraz koordynować zamierzone ruchy dobrowolne. W większości form atetozy nadmiar dopaminy, głównego neuroprzekaźnika używanego w jądrach podstawnych, uniemożliwia ich prawidłowe funkcjonowanie5.

Zmiany w mózgu są najczęściej bezpośrednią przyczyną objawów, szczególnie w prążkowiu (corpus striatum). Są to struktury znajdujące się głęboko w mózgu, blisko jego podstawy. Pomagają one koordynować ruchy mięśni6.

Przyczyny atetozy mogą obejmować7:

Wady wrodzone – Jeśli podczas ciąży dziecko zostanie pozbawione tlenu przez określony czas, jego mózg może rozwinąć atetoza. Sytuacja, w której dopływ krwi do mózgu zostaje przerwany na krótki czas, nazywa się asfiksją. Asfiksja może prowadzić do uszkodzenia mózgu7.

Choroby jąder podstawnych – Choroby wpływające na jądra podstawne, takie jak choroba Huntingtona i choroba Wilsona, mogą być przyczyną atetozy. Są to rzadkie, dziedziczne, postępujące choroby zwyrodnieniowe, które uszkadzają komórki nerwowe mózgu7.

Żółtaczka noworodków – Z powodu żółtaczki bilirubina może gromadzić się w mózgu, szczególnie w jądrach podstawnych, powodując ich uszkodzenie. Stan ten nazywa się kernicterus7.

Udar jąder wzgórza – Udar, który wpływa na wzgórze mózgu, może powodować atetoza7.

Atetoza jest często związana z mózgowym porażeniem dziecięcym, szczególnie z jego dyskinetyczną postacią. Mózgowe porażenie dziecięce typu atetotycznego jest spowodowane uszkodzeniem jąder podstawnych mózgu. Jądra podstawne są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów do ciała, aby pomóc w koordynacji i kontroli ruchów. Uszkodzenie jąder podstawnych zakłóca ruchy dobrowolne, powodując mimowolne i nieprawidłowe ruchy8.

Struktury mózgu związane z atetoza

• Jądra podstawne (zwoje podstawy mózgu)
• Prążkowie (corpus striatum)
• Pień mózgu
• Móżdżek

Jądra podstawne są skupiskami komórek nerwowych zlokalizowanych głęboko w mózgu. Pomagają one inicjować i wygładzać ruchy mięśni oraz tłumić mimowolne ruchy. Uszkodzenie tych struktur prowadzi do charakterystycznych dla atetozy zaburzeń ruchowych5.

Atetoza jest związana głównie z uszkodzeniem jąder podstawnych. Zmiany lub różnice rozwojowe w tych obszarach, często występujące przed, w trakcie lub krótko po urodzeniu, mogą zakłócić normalne szlaki kontrolujące ruch, prowadząc do charakterystycznych mimowolnych ruchów atetozy9.

Rozpoznanie

Rozpoznanie atetozy opiera się głównie na obserwacji klinicznej charakterystycznych ruchów mimowolnych. Lekarz przeprowadza dokładne badanie neurologiczne, aby ocenić charakter, nasilenie i lokalizację nieprawidłowych ruchów.

Proces diagnostyczny może obejmować badania obrazowe mózgu, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby zidentyfikować ewentualne uszkodzenia jąder podstawnych lub innych struktur mózgu6.

W przypadku podejrzenia mózgowego porażenia dziecięcego typu atetotycznego, diagnoza może być postawiona wcześnie w życiu dziecka, kiedy stają się widoczne opóźnienia rozwojowe i charakterystyczne ruchy. Objawy te mogą obejmować wielokrotne zginanie i prostowanie ramion i nóg podczas leżenia na plecach, opóźnione kamienie milowe rozwojowe oraz częste skręcanie i obracanie się4.

Leczenie

Leczenie atetozy nie jest bardzo skuteczne, a w większości przypadków jest po prostu ukierunkowane na zarządzanie niekontrolowanym ruchem, a nie na przyczynę samą w sobie3.

Dostępne metody leczenia obejmują7:

Leki – Różne leki mogą być stosowane, w tym leki przeciwpadaczkowe, leki rozluźniające mięśnie i leki przeciwdopaminowe. Zastrzyki z toksyny botulinowej (Botox) mogą również być używane do osłabienia dotkniętych mięśni2.

Terapia fizyczna – Fizjoterapia może pomóc w poprawie siły mięśni, koordynacji i kontroli postawy. Terapeuci mogą pracować z pacjentami nad rozwijaniem strategii radzenia sobie z mimowolnymi ruchami.

Terapia zajęciowa – Terapia zajęciowa pomaga osobom z atetoza nauczyć się wykonywania codziennych czynności i rozwijania umiejętności niezbędnych do większej niezależności.

Wspomagające urządzenia – Kompresyjne odzież terapeutyczna, takie jak TheraTogs, może dramatycznie zmniejszać liczbę i nasilenie dużych ruchów atetotycznych. Kompresja zapewnia więcej informacji o położeniu ciała w przestrzeni i dodaje opór podczas ruchu10.

Terapia wodna – Ćwiczenia w głębokiej wodzie z użyciem urządzeń flotacyjnych mogą być bardzo skuteczną interwencją. Przebywanie w wodzie daje więcej informacji o tym, gdzie ciało znajduje się w przestrzeni, a dodatkowy opór wody podczas ruchu działa jak kamizelka kompresyjna10.

Stymulacja elektryczna – Niskostopniowa stymulacja elektryczna podczas snu może poprawić świadomość i siłę mięśni10.

Wszystkie te interwencje mają na celu poprawę świadomości proprioceptywnej – czyli świadomości tego, gdzie ciało znajduje się w przestrzeni. Rezultaty są widoczne w ciągu tygodni, a nie lat10.

Życie z atetoza

Życie z atetoza może być wyzwaniem, a osoby z ciężkimi objawami często wymagają opiekuna do pomocy w codziennych czynnościach, takich jak stanie, chodzenie, ubieranie się i jedzenie. Gdy atetoza wpływa na mięśnie jamy ustnej i języka, mogą pojawić się problemy z komunikacją, zmniejszając zdolność mówienia i w ten sposób utrudniając interakcje społeczne2.

Dorośli z atetoza mogą być niechętni do angażowania się w działania społeczne i są bardziej narażeni na rozwój niskiej samooceny. Na szczęście ten rodzaj myślenia ma tendencję do zmniejszania się, gdy czują się wspierani i akceptowani przez rówieśników2.

Badanie opublikowane w "Journal of Physical Activity and Health" wykazało, że osoby z atetoza "mają tendencję do kojarzenia się z ludźmi, którzy nie angażują się w działania fizyczne"2.

Wsparcie ze strony specjalistów, rodziny i społeczności jest kluczowe dla poprawy jakości życia osób z atetoza. Wczesna interwencja i kompleksowe podejście terapeutyczne mogą znacząco pomóc w radzeniu sobie z objawami i zwiększeniu niezależności.