Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
14 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie fazy III oceniające skuteczność i tolerancję votoplamsu u osób z chorobą Huntingtona
AustriaBadanie biomarkerów w chorobie Huntingtona z użyciem [18F]MNI-659 dla pacjentów z objawami i bez objawów choroby
FrancjaBadanie nad bezpieczeństwem i tolerancją VO659 u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, 3 i chorobą Huntingtona
DaniaBadanie nad terapią łączoną tiaminy i biotyny u pacjentów z chorobą Huntingtona
HiszpaniaW skrócie
Choroba Huntingtona to genetyczne zaburzenie prowadzące do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Obecnie prowadzonych jest 10 badań klinicznych testujących różne podejścia terapeutyczne, w tym terapie genowe, leki obniżające poziom białka huntingtyny oraz witaminy. Badania te odbywają się w wielu krajach europejskich i są skierowane zarówno do osób z wczesnymi objawami choroby, jak i do tych w stadium przedobjawowym.
Badanie prowadzone w: Francja
To badanie skupia się na wykorzystaniu specjalnego środka obrazującego do śledzenia postępu choroby. W badaniu mogą uczestniczyć zarówno osoby z objawami choroby, jak i te w stadium przedobjawowym – posiadające mutację genetyczną, ale bez widocznych objawów.
Kryteria włączenia: Wiek między 18 a 65 lat. Dla grupy kontrolnej wymagany jest brak znanych chorób genetycznych i punktacja funkcjonalna 13 w skali UHDRS. Pacjenci z objawami muszą mieć co najmniej 40 powtórzeń GAC, wynik CAP 250 lub wyższy oraz punktację funkcjonalną między 10 a 13. Pacjenci przedobjawowi muszą spełniać podobne kryteria genetyczne przy punktacji funkcjonalnej 13 i motorycznej poniżej 6.
Kryteria wykluczenia: Osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz należące do grup wrażliwych nie mogą uczestniczyć.
Cel badania: Głównym celem jest znalezienie biomarkerów, które pomogą przewidywać progresję choroby od najwcześniejszych etapów. Badanie wykorzystuje zaawansowane techniki obrazowania i testy poznawcze.
Badany preparat: [18F]MNI-659 – roztwór do wstrzykiwań podawany dożylnie, obecnie badany jako środek obrazujący do identyfikacji markerów postępu choroby.
Badanie prowadzone w: Francja, Holandia, Niemcy, Dania
Badanie ocenia bezpieczeństwo i tolerancję preparatu VO659 u osób z określonymi zaburzeniami neurologicznymi, w tym Chorobą Huntingtona.
Kryteria włączenia: Wiek między 25 a 60 lat, potwierdzona diagnoza genetyczna jednego ze schorzień (SCA1, SCA3 lub choroba Huntingtona). Stan ogólny zdrowia musi być dobry poza diagnozowanym schorzeniem. Masa ciała co najmniej 50 kg i BMI między 18 a 32. Wymagane stosowanie skutecznych metod antykoncepcji.
Kryteria wykluczenia: Osoby bez diagnozy któregoś z badanych schorzeń, poza określonym przedziałem wiekowym oraz należące do grup wrażliwych.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i tolerancji wielu dawek VO659 podawanych w rosnących ilościach, monitorowanie parametrów zdrowotnych oraz badanie jak organizm przetwarza i eliminuje lek.
Badany preparat: VO659 – oligonukleotyd antysensowny podawany dooponowo (wstrzyknięcie w obszar wokół rdzenia kręgowego), mający na celu zwalczanie specyficznych mutacji genetycznych związanych z tymi schorzeniami.
Badanie prowadzone w: Hiszpania
Badanie ocenia bezpieczeństwo i tolerancję połączenia dwóch witamin – tiaminy (witamina B1) i biotyny (witamina H) u osób z Chorobą Huntingtona.
Kryteria włączenia: Dorośli pacjenci z potwierdzoną Chorobą Huntingtona i objawami ruchowymi lub psychiatrycznymi. Test genetyczny musi wykazać 39 lub więcej powtórzeń w trypletach CAG. Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny test ciążowy i stosować skuteczną antykoncepcję.
Kryteria wykluczenia: Osoby poniżej 18 lub powyżej 65 lat, niezdolne do przyjmowania leków doustnych, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, uczestniczące w innym badaniu klinicznym.
Cel badania: Ocena czy połączenie tiaminy i biotyny może pomóc w poprawie objawów lub spowolnieniu postępu choroby. Regularne wizyty u neurologa, badania krwi i ocena funkcji motorycznych.
Badane preparaty: Tiamina (witamina B1) i biotyna (witamina B7) w postaci tabletek i kapsułek przyjmowanych doustnie, witaminy istotne dla metabolizmu energetycznego i funkcji nerwów.
Badanie prowadzone w: Francja
Badanie testuje nową terapię genową AB-1001, podawaną jednorazowo bezpośrednio do określonych obszarów mózgu.
Kryteria włączenia: Wiek między 18 a 65 lat, potwierdzona ekspansja CAG wynosząca 40 lub więcej w genie huntingtyny. Wczesne stadium choroby z wynikiem TFC między 9 a 13. Wymagane minimalne rozmiary określonych struktur mózgowych na MRI (skorupa co najmniej 2,3 cm³, jądro ogoniaste co najmniej 1,7 cm³ z każdej strony).
Kryteria wykluczenia: Wcześniejsze operacje mózgu, aktywne zaburzenia psychiatryczne, inne schorzenia neurologiczne, ciąża lub karmienie piersią, poważne choroby serca, wątroby lub nerek, nadużywanie substancji w ciągu ostatniego roku, niemożność wykonania MRI.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i tolerancji jednorazowego zabiegu dostarczającego terapię genową do jądra ogoniastego i skorupy mózgu. Monitorowanie przez 52 tygodnie z regularnymi badaniami obrazowymi i oceną funkcji.
Badany preparat: AB-1001 – eksperymentalna terapia genowa podawana jednorazowo bezpośrednio do określonych obszarów mózgu podczas zabiegu chirurgicznego.
Badanie prowadzone w: Holandia, Niemcy, Hiszpania, Francja, Austria, Włochy
Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność preparatu PTC518 u osób z Chorobą Huntingtona.
Kryteria włączenia: Wiek 25 lat lub więcej, ukończenie okresu leczenia w poprzednim badaniu PTC518-CNS-002-HD, zdolność do samodzielnego poruszania się. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować bardzo skuteczną antykoncepcję przez 6 miesięcy po zakończeniu przyjmowania leku.
Kryteria wykluczenia: Brak potwierdzonej diagnozy Choroby Huntingtona, inne poważne schorzenia mogące wpływać na wyniki badania, przyjmowanie leków mogących zakłócać wyniki, niedawny udział w innym badaniu klinicznym.
Cel badania: Ocena długoterminowego bezpieczeństwa oraz skuteczności w zmniejszaniu poziomów całkowitego białka huntingtyny (tHTT) we krwi. Badanie potrwa do czerwca 2027 roku z regularnymi ocenami neurologicznymi i badaniami obrazowymi.
Badany preparat: PTC518 – tabletka przyjmowana doustnie, mała cząsteczka terapeutyczna mająca na celu zmniejszenie poziomu białka huntingtyny we krwi.
Badanie prowadzone w: Hiszpania
Badanie ocenia jak metformina, lek znany z leczenia cukrzycy typu 2, wpływa na funkcje poznawcze u osób z Chorobą Huntingtona.
Kryteria włączenia: Pozytywna objawowa diagnoza kliniczna, 36 lub więcej powtórzeń CAG w genie huntingtyny, wiek między 21-65 lat z początkiem objawów w wieku 18 lat lub później. Wynik powyżej 4 punktów w skali UHDRS-TMS, wynik skali niezależności 75% lub więcej. Dostępność opiekuna widującego się z pacjentem 2-3 razy w tygodniu.
Kryteria wykluczenia: Osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz należące do grup wrażliwych.
Cel badania: Ocena czy metformina może pozytywnie wpłynąć na funkcje poznawcze i potencjalnie spowolnić postęp choroby. Badanie randomizowane, podwójnie zaślepione z użyciem placebo.
Badany preparat: Metformina (chlorowodorek metforminy) – tabletka 850 mg przyjmowana doustnie, znany lek aktywujący białko AMPK, badany pod kątem nowych zastosowań w chorobach neurologicznych.
Badanie prowadzone w: Polska
Badanie testuje terapię genową AMT-130 (ifezuntyrgene inilparvovec), która ma na celu obniżenie poziomów szkodliwego białka huntingtyny.
Kryteria włączenia: Wiek między 25 a 65 lat, wczesne oznaki choroby z wynikiem UHDRS TFC między 9 a 13 (lub 11 lub więcej dla kohorty 3), 40 lub więcej powtórzeń CAG w genie HTT. Wymagane minimalne rozmiary struktur mózgowych: skorupa 2,5 cm³ lub więcej, jądro ogoniaste 2,0 cm³ lub więcej z każdej strony. Stabilne przyjmowanie leków przez 3 miesiące przed badaniem.
Kryteria wykluczenia: Wcześniejsze operacje mózgu, aktywne zaburzenia psychiatryczne, inne schorzenia neurologiczne, ciąża lub karmienie piersią, poważne choroby serca, wątroby lub nerek, zaburzenia krzepnięcia, znane alergie na składniki terapii.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i tolerancji AMT-130 podawanego bezpośrednio do prążkowia (jądro ogoniaste i skorupa) w procedurze chirurgicznej, monitorowanie przez okres badania.
Badany preparat: AMT-130 – terapia genowa wykorzystująca wektor wirusowy do dostarczenia mikroRNA, który zmniejsza produkcję białka huntingtyny.
Badanie prowadzone w: Hiszpania
Badanie ocenia bezpieczeństwo i tolerancję nowego leku MBF-015 przyjmowanego doustnie przez 28 dni.
Kryteria włączenia: Wiek między 25 a 60 lat, 39 lub więcej powtórzeń CAG w genie HTT, objawy ruchowe z wynikiem UHDRS-TMS powyżej 5, wynik UHDRS TFC między 7 a 13 z łagodnymi do umiarkowanych trudnościami poznawczymi (wynik MoCA między 10 a 25). Zdolność do wykonania MRI i nakłucia lędźwiowego. Stabilne dawki leków przez co najmniej 3 miesiące.
Kryteria wykluczenia: Osoby poniżej 18 lat oraz należące do grup wrażliwych.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa, tolerancji i wstępnej skuteczności MBF-015 podawanego wraz ze standardową opieką. Monitorowanie jak organizm przetwarza lek i jego wpływu na biomarkery choroby oraz funkcje poznawcze i ruchowe.
Badany preparat: MBF-015 – eksperymentalny lek w kapsułkach przyjmowany doustnie, obecnie w fazie IIa badań klinicznych.
Badanie prowadzone w: Niemcy, Francja, Hiszpania, Włochy, Austria, Holandia
Badanie trwające 12 miesięcy ocenia bezpieczeństwo PTC518 i jego wpływ na zmniejszenie poziomu specyficznego białka związanego z chorobą.
Kryteria włączenia: Wiek 25 lat lub więcej, zdolność do samodzielnego poruszania się, potwierdzona diagnoza z długością powtórzeń CAG między 40 a 50, wynik UHDRS IS wynoszący 100, wynik UHDRS TFC 13 (lub 11-12 dla innej grupy), wynik na indeksie prognostycznym HD między 0,18 a 4,93. Wymagane stosowanie skutecznej antykoncepcji przez 6 miesięcy po zakończeniu leczenia.
Kryteria wykluczenia: Brak potwierdzonej diagnozy, inne schorzenia lub leki mogące wpływać na wyniki, udział w innym niedawnym badaniu, ciąża lub karmienie piersią, historia ciężkich reakcji alergicznych.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i zdolności do obniżenia poziomu całkowitego białka huntingtyny (tHTT) we krwi, randomizowane badanie z podwójnie zaślepionym porównaniem z placebo.
Badany preparat: PTC518 – tabletka przyjmowana doustnie, mała cząsteczka terapeutyczna w fazie 2a badań klinicznych, mająca na celu zmniejszenie poziomu białka huntingtyny.
Badanie prowadzone w: Niemcy, Polska, Portugalia, Francja, Hiszpania, Włochy, Dania, Austria
Badanie ocenia bezpieczeństwo i skuteczność tominersenu u osób we wczesnych fazach choroby – w stadium przedobjawowym lub z wczesnymi objawami.
Kryteria włączenia: Wiek między 25 a 50 lat, potwierdzona mutacja genu z wynikiem CAP między 400 a 500, stadium prodromalne lub wczesne objawowe określone specyficznymi skalami, funkcja nerek na odpowiednim poziomie (eGFR co najmniej 60 mL/min/1,73 m²), masa ciała powyżej 40 kg i BMI między 18 a 32. Wymagana obecność opiekuna wspierającego uczestnika.
Kryteria wykluczenia: Inne poważne schorzenia mogące wpływać na badanie, niedawna lub planowana operacja, udział w innym badaniu, historia nadużywania substancji, ciąża lub karmienie piersią, znana alergia na badany lek, znaczące zaburzenia zdrowia psychicznego.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa poprzez monitorowanie zdarzeń niepożądanych i parametrów laboratoryjnych przez 16 miesięcy. Badanie wpływu na poziom zmutowanego białka huntingtyny w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz na poprawę objawów i zdolności funkcjonalnych.
Badany preparat: Tominersen – oligonukleotyd antysensowny podawany dooponowo (wstrzyknięcie do kanału kręgowego), mający na celu zmniejszenie poziomu zmutowanego białka huntingtyny.
Obecnie prowadzonych jest 10 badań klinicznych nad Chorobą Huntingtona, co pokazuje intensywne poszukiwania skutecznych terapii dla tego wyniszczającego schorzenia. Badania koncentrują się na kilku głównych strategiach terapeutycznych:
Terapie genowe i oligonukleotydy stanowią znaczącą część badań, z preparatami takimi jak AMT-130, VO659 i tominersen, które mają na celu bezpośrednie zmniejszenie produkcji szkodliwego białka huntingtyny. Podejście to reprezentuje nowoczesną strategię leczenia przyczyny choroby na poziomie molekularnym.
Małe cząsteczki terapeutyczne takie jak PTC518 i MBF-015 oferują zaletę podawania doustnego, co może być wygodniejsze dla pacjentów niż procedury inwazyjne. Te preparaty również skupiają się na obniżeniu poziomu białka huntingtyny we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym.
Ponowne wykorzystanie istniejących leków jest reprezentowane przez badanie metforminy, znanego leku przeciwcukrzycowego, który może mieć korzystny wpływ na funkcje poznawcze u pacjentów z Chorobą Huntingtona.
Koncentracja geograficzna badań jest widoczna szczególnie w krajach Europy Zachodniej, z Francją, Hiszpanią i Niemcami prowadzącymi wiele badań. Badanie tominersenu wyróżnia się najszerszym zasięgiem geograficznym, obejmującym 8 krajów europejskich.
Większość badań skupia się na wczesnych stadiach choroby, zarówno przedobjawowych, jak i wczesnych objawowych, co sugeruje strategię interwencji zanim dojdzie do poważnego uszkodzenia mózgu. Kryteria włączenia typowo wymagają potwierdzenia genetycznego (określona liczba powtórzeń CAG) oraz spełnienia określonych wyników w skalach funkcjonalnych takich jak UHDRS.
Badania te oferują nadzieję dla pacjentów z Chorobą Huntingtona i ich rodzin, chociaż należy pamiętać, że wszystkie wymienione terapie są wciąż w fazie badawczej i ich bezpieczeństwo oraz skuteczność nie zostały jeszcze w pełni ustalone.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
