Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu jako wczesnej interwencji u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z chorobą zwaną rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Jest to schorzenie, które wpływa na mięśnie, powodując ich osłabienie. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie risdiplam, który jest podawany w formie roztworu doustnego. Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa stosowania risdiplamu jako wczesnej interwencji u dzieci, które wcześniej otrzymały terapię genową z użyciem leku onasemnogene abeparvovec.

W trakcie badania dzieci będą przyjmować risdiplam przez określony czas, a ich stan zdrowia będzie monitorowany. Badanie ma na celu sprawdzenie, jak lek wpływa na rozwój motoryczny dzieci z SMA. Risdiplam będzie podawany doustnie, a w razie potrzeby przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię, aby zapewnić bezpieczne przyjmowanie leku i odpowiednie odżywianie.

Badanie potrwa do 2028 roku, a jego wyniki pomogą zrozumieć, jak risdiplam może wspierać dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni w ich rozwoju. Ważne jest, aby dzieci były wcześniej leczone onasemnogene abeparvovec, co jest częścią kryteriów uczestnictwa w badaniu.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent z potwierdzoną diagnozą rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczyna terapię.

    Pacjent musi mieć potwierdzoną obecność dwóch kopii genu SMN2 oraz otrzymać terapię genową onasemnogene abeparvovec przed lub po wystąpieniu objawów.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Pacjent otrzymuje lek risdiplam w formie roztworu doustnego.

    Lek podawany jest doustnie, przez sondę nosowo-żołądkową lub przezskórną endoskopową gastrostomię, w zależności od zaleceń lekarza.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Podczas badania, pacjent jest regularnie monitorowany w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa terapii.

    Głównym celem jest ocena zmiany w surowym wyniku Skali Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci (BSID-III) w zakresie umiejętności motorycznych po 72 tygodniach leczenia risdiplamem.

  4. Krok 4

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 31 stycznia 2028 roku.

    Wyniki badania zostaną przeanalizowane w celu oceny długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa stosowania risdiplamu jako wczesnej interwencji u pacjentów pediatrycznych z SMA.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Potwierdzona diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 5q, w tym genetyczne potwierdzenie utraty funkcji genu SMN1. Oznacza to, że pacjent ma zmiany genetyczne, które wpływają na funkcjonowanie mięśni.
  • Potwierdzona obecność dwóch kopii genu SMN2, co jest sprawdzane w badaniach laboratoryjnych. Gen SMN2 pomaga w produkcji białka potrzebnego do funkcjonowania mięśni.
  • Podanie leku onasemnogene abeparvovec przed pojawieniem się objawów lub w ciągu 3 miesięcy od ich wystąpienia. Jest to lek stosowany w leczeniu SMA.
  • Pacjent otrzymał onasemnogene abeparvovec nie mniej niż 3 miesiące, ale nie więcej niż 7 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
  • Rodzic lub opiekun pacjenta jest gotów rozważyć założenie sondy nosowo-żołądkowej, nosowo-jelitowej lub gastrostomii w trakcie badania, aby zapewnić bezpieczne nawodnienie, odżywianie i podawanie leków, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego.
  • Rodzic lub opiekun pacjenta jest gotów rozważyć użycie nieinwazyjnej wentylacji podczas badania, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego. Nieinwazyjna wentylacja to metoda wspomagania oddychania bez konieczności intubacji.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w odpowiednim przedziale wiekowym określonym przez badanie.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w stanie przyjąć leku risdiplam jako wczesnej interwencji po leczeniu onasemnogene abeparvovec.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuNie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Risdiplam

    to lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W badaniu klinicznym ocenia się jego skuteczność i bezpieczeństwo, gdy jest podawany jako wczesna interwencja u dzieci, które wcześniej otrzymały terapię genową.

  • Onasemnogene abeparvovec

    to terapia genowa stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W badaniu klinicznym jest stosowana jako wcześniejsza terapia, po której podawany jest risdiplam, aby ocenić skuteczność i bezpieczeństwo takiego podejścia terapeutycznego.

Co już wiadomo o tej terapii

Risdiplam – Risdiplam jest lekiem podawanym doustnie, w formie płynnej, przeznaczonym do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Obecnie jest stosowany w medycynie jako skuteczna terapia dla pacjentów z SMA, szczególnie w przypadku wczesnej interwencji po terapii genowej. Działa na poziomie molekularnym poprzez zwiększenie produkcji białka SMN, które jest kluczowe dla funkcjonowania neuronów ruchowych. Risdiplam należy do klasy farmakologicznej modulatorów splicingu RNA, co oznacza, że wpływa na procesy związane z przetwarzaniem RNA w komórkach.

Badane choroby

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującej utraty neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Skutkuje to osłabieniem i zanikiem mięśni, co wpływa na zdolność do poruszania się i wykonywania codziennych czynności. Choroba może objawiać się w różnym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości, a jej przebieg jest zróżnicowany. Wczesne objawy mogą obejmować trudności z unoszeniem głowy, siadaniem czy chodzeniem. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać problemów z oddychaniem i połykaniem. SMA jest chorobą rzadką, co oznacza, że dotyka niewielki procent populacji.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2023-504508-26-00Kod protokołuBN44620Planowana liczba uczestników41 osóbSponsorF. Hoffmann-La Roche AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).