Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa venglustatu u dorosłych i dzieci z chorobą Gauchera typu 3, którzy osiągnęli cele terapeutyczne z terapią enzymatyczną

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy choroby znanej jako choroba Gauchera typu 3. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na różne narządy i tkanki w organizmie. W badaniu oceniana jest skuteczność i bezpieczeństwo leku o nazwie venglustat (znanego również jako GZ402671 - SAR402671) u dorosłych i dzieci z tą chorobą. Venglustat jest podawany w formie tabletek doustnych. W badaniu porównuje się go z innym lekiem, Cerezyme, który jest podawany w formie infuzji dożylnej. Cerezyme zawiera substancję czynną o nazwie imigluceraza.

Celem badania jest ocena, jak dobrze venglustat działa w porównaniu do Cerezyme u pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. W trakcie badania oceniane będą różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak koordynacja ruchowa i funkcje poznawcze. Badanie jest prowadzone w sposób, który zapewnia, że ani pacjenci, ani lekarze nie wiedzą, który lek jest podawany, co pomaga uzyskać bardziej obiektywne wyniki.

Badanie będzie trwało przez kilka lat, a pacjenci będą regularnie monitorowani pod kątem zmian w ich stanie zdrowia. Oceniane będą m.in. zmiany w objętości śledziony i wątroby, poziomie hemoglobiny oraz liczbie płytek krwi. Dodatkowo, badane będą poziomy niektórych substancji w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu krwi. Ważnym elementem badania jest również monitorowanie ewentualnych działań niepożądanych, które mogą wystąpić podczas leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje poinformowany o szczegółach dotyczących przebiegu badania oraz o lekach, które będą stosowane.

    Uczestnik podpisuje formularz świadomej zgody, potwierdzając zrozumienie warunków badania.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku

    Uczestnik przyjmuje lek venglustat w formie tabletek doustnych. Dawkowanie i częstotliwość przyjmowania leku są określone przez badaczy i mogą się różnić w zależności od indywidualnych potrzeb uczestnika.

    W przypadku grupy porównawczej, uczestnik może otrzymywać Cerezyme w formie roztworu do infuzji dożylnej. Dawkowanie i częstotliwość podawania są również określone przez badaczy.

  3. Krok 3

    Monitorowanie stanu zdrowia

    Regularne wizyty kontrolne są organizowane w celu monitorowania stanu zdrowia uczestnika. Podczas tych wizyt oceniane są różne parametry zdrowotne, takie jak poziom hemoglobiny, liczba płytek krwi, objętość śledziony i wątroby.

    Badania neurologiczne są przeprowadzane w celu oceny zmian w zakresie ataksji i funkcji poznawczych za pomocą odpowiednich skal oceny.

  4. Krok 4

    Ocena wyników

    Na zakończenie badania, wyniki są analizowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa stosowanego leczenia.

    Zmiany w stanie zdrowia uczestnika są porównywane z wynikami uzyskanymi na początku badania, aby ocenić wpływ leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

15 kryteriów

  • Pacjent ma zdiagnozowaną chorobę Gauchera typu III (GD3) i potwierdzony niedobór aktywności enzymu o nazwie kwaśna beta-glukozydaza.
  • Pacjent otrzymywał enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) przez co najmniej 3 lata przed rozpoczęciem badania, na stabilnej dawce przez co najmniej 6 miesięcy, i jest klinicznie stabilny przez co najmniej 1 rok.
  • Poziom hemoglobiny wynosi co najmniej 11,0 g/dL dla kobiet i 12,0 g/dL dla mężczyzn.
  • Liczba płytek krwi wynosi co najmniej 100 000/mm3.
  • Objętość śledziony jest mniejsza niż 10-krotność normy.
  • Objętość wątroby jest mniejsza niż 1,5-krotność normy.
  • Brak kryzysu kostnego i brak objawowej choroby kości, takiej jak ból kości spowodowany martwicą kości lub złamaniami patologicznymi w ciągu 3 miesięcy przed badaniem.
  • Podpisana pisemna zgoda na udział w badaniu.
  • Dorosły uczestnik ma co najmniej 18 lat.
  • Dziecięcy uczestnik ma co najmniej 12 lat, ale mniej niż 18 lat.
  • Uczestnik ma zmodyfikowany wynik SARA (Skala Oceny i Oceny Ataksji) wynoszący 1 lub więcej.
  • Obecność porażenia spojrzenia, głównie poziomego, z wolnymi lub nieobecnymi sakkadami (szybkimi ruchami oczu).
  • Jeśli uczestnik ma historię napadów padaczkowych, są one dobrze kontrolowane za pomocą odpowiednich leków, które nie są silnymi lub umiarkowanymi induktorami lub inhibitorami CYP3A (enzymu wątrobowego).
  • Uczestnicy ważą co najmniej 30 kg.
  • Stosowanie antykoncepcji przez aktywnych seksualnie uczestników płci męskiej lub żeńskiej; uczestniczki nie są w ciąży ani nie karmią piersią; uczestnicy płci męskiej nie oddają nasienia.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby Gauchera typu III.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest młodszy niż 12 lat lub starszy niż 18 lat.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie zrozumieć i przestrzegać procedur badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w trakcie innego badania klinicznego.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma alergię na jakikolwiek składnik leku używanego w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Venglustat

    to lek badany w tej próbie klinicznej, który ma na celu ocenę jego skuteczności w leczeniu pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. Działa poprzez hamowanie produkcji substancji, które gromadzą się w organizmie osób z tą chorobą, co może pomóc w zmniejszeniu objawów neurologicznych, takich jak problemy z koordynacją ruchową i funkcjami poznawczymi.

  • Cerezyme

    to lek stosowany w terapii zastępczej enzymów u pacjentów z chorobą Gauchera. Działa poprzez dostarczanie brakującego enzymu, który pomaga rozkładać substancje gromadzące się w organizmie, co może prowadzić do poprawy objawów choroby, takich jak problemy z koordynacją i funkcjami poznawczymi. W tej próbie klinicznej Cerezyme jest używany jako lek porównawczy, aby ocenić skuteczność venglustatu.

Co już wiadomo o tej terapii

Venglustat – Venglustat jest lekiem podawanym doustnie, który jest badany w leczeniu choroby Gauchera typu III. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, gdzie porównuje się jego skuteczność i bezpieczeństwo z lekiem Cerezyme u pacjentów, którzy osiągnęli cele terapeutyczne dzięki terapii zastępczej enzymami. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę koordynacji ruchowej i funkcji poznawczych u pacjentów z tą chorobą. Na poziomie molekularnym venglustat działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za produkcję substancji tłuszczowych, które gromadzą się w komórkach pacjentów z chorobą Gauchera. Klasyfikacja farmakologiczna venglustatu to inhibitor glukozyloceramidu.

Badane choroby

Choroba Gauchera typu III – Jest to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się substancji tłuszczowych w różnych narządach. Choroba ta charakteryzuje się objawami neurologicznymi, takimi jak ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej, oraz problemy z funkcjami poznawczymi. W miarę postępu choroby mogą wystąpić powiększenie śledziony i wątroby, a także zmiany w poziomie hemoglobiny i liczbie płytek krwi. Dodatkowo, mogą pojawić się zmiany w poziomach niektórych substancji w płynach ustrojowych, takich jak GL-1 i lyso-GL-1. Choroba może również wpływać na nastrój, co jest oceniane za pomocą specjalnych kwestionariuszy.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-514381-39-00Kod protokołuEFC17215 - LEAP2MONOPlanowana liczba uczestników50 osóbSponsorSanofi-Aventis Recherche & Developpement

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).