Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Ocena skuteczności i bezpieczeństwa venglustatu i imiglucerase u dzieci w wieku 2‑11 lat z chorobą Gauchera typu 3

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Gaucher disease type 3, rzadkiej choroby układu odpornościowego, w której nieprawidłowo działające enzymy prowadzą do gromadzenia się specjalnych tłuszczów w organach takich jak śledziona, wątroba i mózg. Objawy mogą obejmować powiększenie śledziony, problemy z krwią oraz trudności w rozwoju ruchowym i poznawczym.

Celem badania jest ocena, czy podawanie leku venglustat pomaga utrzymać stabilny rozmiar śledziony w porównaniu z lekiem Cerezyme, który jest podawany dożylnie jako terapia enzymatyczna. Uczestnicy w wieku od 2 do 11 lat, którzy już osiągnęli cele terapeutyczne przy standardowym leczeniu, zostaną losowo przydzieleni do jednej z dwóch grup i będą obserwowani przez około rok.

Osoby przydzielone do grupy eksperymentalnej będą codziennie przyjmować tabletki doustnie, natomiast grupa kontrolna będzie otrzymywać infuzję dożylną co dwa tygodnie. W trakcie badania planowane są regularne wizyty kontrolne, podczas których przeprowadzane będą badania krwi, ocena liczby płytek krwi oraz badanie obrazowe przy użyciu magnetic resonance imaging (MRI), czyli skanu tworzącego szczegółowe obrazy wnętrza ciała. Wszystkie wyniki będą monitorowane pod kątem bezpieczeństwa i ewentualnych działań niepożądanych.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przydzielenie leku

    Po zapisaniu się do badania uczestnik zostaje losowo przydzielony do jednej z dwóch grup: grupa otrzymująca venglustat (tabletka) lub grupa otrzymująca Cerezyme (roztwór do infuzji).

    Informacja o przydzielonym leku jest przekazywana uczestnikowi wraz z instrukcją stosowania.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia

    Uczestnik rozpoczyna przyjmowanie przydzielonego leku w pierwszym tygodniu po przydzieleniu.

    Dla leku venglustat podawane są tabletki doustnie; w danych źródłowych podano dawkę 0 mg, forma tabletki.

    Dla leku Cerezyme podawane jest 60 jednostek (U) roztworu do infuzji dożylnie, zgodnie z zaleceniami lekarza.

  3. Krok 3

    Regularne podawanie leku

    Uczestnik przyjmuje venglustat codziennie doustnie w postaci tabletki, zgodnie z ustalonym harmonogramem.

    Uczestnik otrzymuje Cerezyme dożylnie w dawce 60 U; częstotliwość podawania (np. co dwa tygodnie) jest określona w protokole badania i realizowana w placówce medycznej.

  4. Krok 4

    Wizyty kontrolne i badania

    Co kilka tygodni uczestnik przychodzi na wizyty kontrolne, podczas których przeprowadzane są badania krwi oraz monitorowane ewentualne działania niepożądane.

    W 52. tygodniu trwania leczenia wykonywane jest badanie rezonansu magnetycznego (MRI) wątroby i śledziony w celu oceny objętości organów.

    Podczas wizyt pobierane są próbki do pomiaru poziomu biomarkerów (glukozylceramid, glukozylsfingozyna) oraz stężenia venglustat w osoczu.

  5. Krok 5

    Ocena wyników po 52 tygodniach

    Po upływie 52 tygodni analiza wyników obejmuje zmianę objętości śledziony, wątroby, poziom hemoglobiny, liczbę płytek krwi oraz wyniki testów behawioralnych.

    Ocena bezpieczeństwa obejmuje liczbę zdarzeń niepożądanych, poważnych zdarzeń niepożądanych oraz zdarzeń szczególnego zainteresowania.

  6. Krok 6

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu oceny 52‑tygodniowej uczestnik otrzymuje podsumowanie wyników badania i instrukcje dotyczące dalszego postępowania medycznego.

    Uczestnik może zostać skierowany do dalszej opieki zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Dzieci w wieku od 2 do 11 lat w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu.
  • Uczestnik ma kliniczną diagnozę GD3 (typ 3 choroby Gaucher’a) i udokumentowany niedobór enzymu kwasowa β‑glukozidaza, co potwierdza chorobę.
  • Uczestnik otrzymuje terapię enzymatyczną (ERT), taką jak Cerezyme lub inną, od co najmniej 2 lat, w stałej dawce przez przynajmniej 6 miesięcy, i jest uznany przez lekarza za klinicznie stabilny przez co najmniej 1 rok.
  • Uczestnik spełnia cele terapeutyczne choroby Gaucher’a, czyli:
    • poziom hemoglobiny (białko przenoszące tlen we krwi) ≥ 11,0 g/dL,
    • liczba płytek krwi (elementy krwi pomagające w krzepnięciu) ≥ 100 000 /mm³,
    • objętość śledziony < 10 MN,
    • objętość wątroby < 1,5 MN,
    • Brak kryzysów kostnych oraz brak objawowych problemów kości (ból, martwica lub złamania) w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
    • Jeśli uczestnik miał kiedyś napady padaczkowe, są one dobrze kontrolowane lekami, które nie działają silnie jako induktor lub inhibitor enzymu CYP3A (enzym metabolizujący wiele leków).
    • Uczestnik ma rozpoznany niedowład ruchu oczu (gaze palsy), głównie w poziomie, z powolnymi lub brakiem szybkich ruchów oczu zwanych sakadami.
    • Uczestnik waży co najmniej 10 kg.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

20 kryteriów

  • zależność od transfuzji krwi
  • posiadanie przeszłego przeszczepu dużego organu (np. szpiku kostnego lub wątroby)
  • dodatni wynik testu na przeciwciała przeciw wirusa zapalenia wątroby C (anti‑HCV) lub przeciw wirusa HIV‑1/2
  • dodatni wynik testu na antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby B (HBsAg) lub jednoczesny dodatni wynik przeciwciała anty‑core HBV (HBcAb) i DNA wirusa HBV
  • całkowita splenektomia (usunięcie śledziony) przed rozpoczęciem badania lub częściowa splenektomia w ciągu ostatnich 3 lat
  • stosowanie terapii chaperonowej lub innej terapii redukcji podłoża niż venglustat w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • przyjmowanie silnych lub umiarkowanych induktorów lub inhibitorów enzymu CYP3A (np. niektóre leki lub sok grejpfrutowy) na stałe, które nie mogą zostać zastąpione
  • kontakt z jakimkolwiek lekiem badawczym w ciągu ostatnich 30 dni lub 5 okresów półtrwania od momentu badania przesiewowego
  • uczestnictwo w innym badaniu interwencyjnym w tym samym czasie
  • użycie venglustatu w ciągu ostatnich 3 miesięcy lub 5 okresów półtrwania
  • niemożność przestrzegania wymagań badania lub przeprowadzenia badań (np. przeciwwskazanie do MRI)
  • wystąpienie żylaków przełyku, martwicy wątroby lub podwyższone enzymy wątrobowe (ALT/AST) lub bilirubina >2 × górnej granicy normy, chyba że pacjent ma zespół Gilberta
  • uczulenie na którykolwiek składnik leku lub inna istotna alergia
  • jakakolwiek poważna choroba inna niż choroba Gaucher, w tym choroby sercowo‑naczyniowe, wątroby, przewodu pokarmowego, płuc, neurologiczne, endokrynologiczne, metaboliczne (np. niski poziom potasu lub magnezu) lub psychiatryczne
  • Niewydolność nerek (szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej < 30 ml/min/1,73 m²) przy badaniu przesiewowym
  • historia nowotworu, z wyjątkiem raka podstawnokomórkowego skóry
  • postępująca miokloniczna epilepsja
  • konieczność stosowania inwazyjnego wsparcia wentylacyjnego
  • konieczność używania nieinwazyjnego respiratora podczas czuwania dłużej niż 12 godzin dziennie
  • planowana hospitalizacja, w tym operacja elektwykcyjna, w trakcie trwania badania
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Cerezyme

    to lek podawany dożylnie, zawierający enzym zwany imiglucerase. Jest on stosowany w terapii choroby Gaucher'a typu 3 jako terapia enzymatyczna, czyli uzupełnia brakujący enzym w organizmie pacjenta. W badaniu pełni rolę leku porównawczego, dzięki czemu można ocenić, jak nowy lek wypada w stosunku do standardowego leczenia, które już pomaga kontrolować objawy i zmniejszać powiększenie śledziony.

  • Venglustat

    to doustny lek będący eksperymentalnym lekiem badanym w tym badaniu. Działa on na inny sposób niż terapia enzymatyczna – hamuje proces, w którym w organizmie gromadzą się nieprawidłowe substancje tłuszczowe, co może pomóc w kontrolowaniu objawów choroby Gaucher'a typu 3. W badaniu jest testowany jako nowa opcja leczenia, aby sprawdzić, czy potrafi utrzymać stabilny rozmiar śledziony tak dobrze lub lepiej niż standardowy lek Cerezyme.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Cerezyme

    lek podawany dożylnie w postaci roztworu do infuzji; jest już zatwierdzony i szeroko opisany w literaturze medycznej jako terapia enzymatyczna stosowana w chorobie Gauchera typu 3; głównym celem jest uzupełnienie brakującego enzymu glukocerebrozydazy, który pomaga rozkładać tłuszczowe substancje w komórkach; działa jako rekombinowany enzym, klasyfikowany jako terapia enzymatyczna (ATC A16AB02).

  • Venglustat

    lek przyjmowany doustnie w formie tabletki; jest lekiem eksperymentalnym, obecnie badanym jako lek sierot (orphan drug) i nie ma jeszcze pełnego zatwierdzenia, ale jest opisany w najnowszych badaniach klinicznych; stosowany jest w chorobie Gauchera typu 3 w celu zmniejszenia gromadzenia się szkodliwych substancji poprzez hamowanie enzymu glukozylceramidowej syntazy; działa jako mała cząsteczka redukująca podłoże, zaliczana do grupy inhibitorów syntezy glukocerebrozydu.

Badane choroby

Choroba Gauchera typu 1 - jest to wrodzona choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glukozylceramidu w komórkach makrofagowych. Z czasem dochodzi do powiększenia śledziony i wątroby oraz do zmniejszenia liczby krwinek w krwi. W miarę postępu choroby mogą pojawiać się problemy z kośćmi, takie jak bóle, złamania i zmiany strukturalne. Zgromadzone substancje w organach mogą stopniowo zwiększać ich objętość. Choroba ma charakter postępujący, a objawy nasilają się stopniowo w miarę gromadzenia się substancji w tkankach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2026-525374-19-00Kod protokołuEFC18362Planowana liczba uczestników28 osóbSponsorSanofi-Aventis Recherche & Developpement

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).