Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie venglustatu i imiglucerazy u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 3

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Gauchera, która jest rzadką chorobą genetyczną. W szczególności skupia się na typie 1 i typie 3 tej choroby. Choroba Gauchera powoduje, że w organizmie gromadzą się substancje tłuszczowe, co może prowadzić do problemów z wątrobą, śledzioną, kośćmi i układem nerwowym. W badaniu testowane są dwa leki: venglustat oraz imigluceraza. Venglustat jest podawany w formie kapsułek, a imigluceraza w formie proszku do infuzji dożylnej.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji venglustatu w połączeniu z imiglucerazą u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. Badanie składa się z kilku części, w których pacjenci będą otrzymywać kombinację tych leków, a następnie sam venglustat. W trakcie badania będą monitorowane różne wskaźniki w płynie mózgowo-rdzeniowym, aby ocenić wpływ leczenia na układ nerwowy.

Badanie rozpoczyna się od fazy oceny biomarkerów, a następnie przechodzi do faz leczenia kombinacyjnego i monoterapii. Pacjenci będą obserwowani pod kątem ewentualnych działań niepożądanych oraz zmian w poziomach specyficznych substancji w organizmie. Czas trwania badania jest przewidziany na kilka lat, aby dokładnie ocenić długoterminowe efekty leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Faza oceny biomarkerów

    W tej fazie oceniane są biomarkery w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) u pacjentów z chorobą Gauchera typu 3 (GD3).

    Celem jest odróżnienie pacjentów z GD3 od pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 (GD1).

    Pacjenci GD3, którzy spełniają kryteria, mogą przejść do kolejnych faz badania.

  2. Krok 2

    Faza leczenia kombinacyjnego krótkoterminowego

    Pacjenci otrzymują kombinację leków: venglustat i Cerezyme.

    Venglustat jest podawany doustnie w formie kapsułek.

    Cerezyme jest podawany dożylnie.

    Celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tej kombinacji leków w krótkim okresie.

    Oceniane są zmiany biomarkerów w CSF, takich jak glukozyloceramid (GL-1) i lizo-glukozyloceramid (lyso-GL-1).

  3. Krok 3

    Faza leczenia kombinacyjnego długoterminowego

    Kontynuacja leczenia kombinacją venglustat i Cerezyme.

    Celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tej kombinacji leków w długim okresie.

  4. Krok 4

    Faza leczenia monoterapią

    Pacjenci, którzy pozostali stabilni systemowo na kombinacji venglustat i Cerezyme, przechodzą na monoterapię venglustatem.

    Celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji venglustatu jako jedynego leku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowaną chorobę Gauchera typu 1 (GD1) lub typu 3 (GD3) oraz potwierdzony niedobór enzymu o nazwie kwaśna beta-glukozydaza.
  • Pacjent z GD1 musi mieć od 18 do 40 lat.
  • Pacjent z GD3 musi mieć co najmniej 18 lat.
  • Pacjent musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.
  • Pacjent musi powstrzymać się od spożywania grejpfrutów, soku grejpfrutowego lub produktów zawierających grejpfruty na 72 godziny przed podaniem pierwszej dawki venglustatu i przez cały okres leczenia.
  • Pacjent musi otrzymywać enzymatyczną terapię zastępczą (ERT), taką jak Cerezyme, przez co najmniej 3 lata przed rozpoczęciem badania, na stabilnej dawce przez co najmniej 6 miesięcy, i być klinicznie stabilny przez co najmniej 1 rok.
  • Pacjent musi osiągnąć cele terapeutyczne dla choroby Gauchera, które obejmują: poziom hemoglobiny co najmniej 11,0 g/dL dla kobiet i 12,0 g/dL dla mężczyzn, liczbę płytek krwi co najmniej 100 000/mm³, objętość śledziony mniejszą niż 10-krotność normy lub całkowitą splenektomię (jeśli splenektomia miała miejsce ponad 3 lata przed randomizacją), objętość wątroby mniejszą niż 1,5-krotność normy, brak kryzysów kostnych i brak objawowej choroby kostnej, takiej jak ból kości spowodowany martwicą kości lub złamaniami patologicznymi w ciągu 3 miesięcy przed badaniem.
  • Pacjentka, jeśli jest w wieku rozrodczym, musi mieć negatywny wynik testu ciążowego na początku badania.
  • Pacjentka i pacjent muszą być gotowi do stosowania skutecznych metod antykoncepcji przez cały okres badania oraz przez co najmniej 6 tygodni dla kobiet i 90 dni dla mężczyzn po ostatniej dawce venglustatu.
  • Pacjent z historią napadów padaczkowych, z wyjątkiem napadów mioklonicznych, musi mieć je dobrze kontrolowane za pomocą odpowiednich leków, które nie są silnymi lub umiarkowanymi induktorami lub inhibitorami enzymu cytochromu P450 (CYP) 3A.
  • Pacjent musi mieć okulomotoryczną apraksję, co oznacza trudności w wykonywaniu poziomych ruchów oczu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby Gauchera typu 1 lub typu 3.
  • Osoby, które nie są dorosłymi pacjentami z chorobą Gauchera typu 3, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie kwalifikują się do leczenia lekiem venglustat, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie przyjmować leku Cerezyme w połączeniu z venglustatem, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie przyjmować venglustatu jako jedynego leku, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w wieku dorosłym, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie poddać się ocenie biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Venglustat

    to lek badany w tym badaniu klinicznym, który jest testowany pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. W początkowych fazach badania venglustat jest stosowany w połączeniu z innym lekiem, a w późniejszej fazie jest testowany jako samodzielna terapia. Celem jest ocena jego wpływu na biomarkery w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz jego skuteczność w długoterminowym leczeniu.

  • Cerezyme

    to lek stosowany w połączeniu z venglustatem w początkowych fazach badania. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, która pomaga w leczeniu objawów choroby Gauchera poprzez zastępowanie brakującego enzymu w organizmie pacjentów. W badaniu ocenia się, jak dobrze pacjenci tolerują połączenie Cerezyme z venglustatem oraz jaki wpływ ma to na biomarkery związane z chorobą.

Co już wiadomo o tej terapii

Venglustat – Venglustat jest lekiem podawanym doustnie, który obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych. Jest badany w połączeniu z lekiem Cerezyme w leczeniu choroby Gauchera typu 3, a także jako monoterapia. Venglustat działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za produkcję glukozyloceramidu, co pomaga zmniejszyć jego poziom w organizmie. Należy do klasy leków znanych jako inhibitory glukozyloceramidazy.

Badane choroby

  • Choroba Gauchera typu 1

    Jest to genetyczna choroba spichrzeniowa, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać pewnych tłuszczów, co prowadzi do ich gromadzenia się w różnych narządach. Objawy mogą obejmować powiększenie wątroby i śledziony, anemię, zmęczenie oraz problemy z kośćmi. Choroba ta nie wpływa na układ nerwowy, co odróżnia ją od innych typów choroby Gauchera. Postęp choroby może być powolny, a objawy mogą się różnić w zależności od osoby.

  • Choroba Gauchera typu 3

    Jest to również genetyczna choroba spichrzeniowa, podobna do typu 1, ale z dodatkowymi objawami neurologicznymi. Oprócz powiększenia wątroby i śledziony oraz problemów z kośćmi, pacjenci mogą doświadczać objawów neurologicznych, takich jak drgawki, problemy z koordynacją i ruchami gałek ocznych. Objawy neurologiczne mogą się nasilać z czasem, co wpływa na jakość życia pacjentów. Choroba ta ma bardziej złożony przebieg niż typ 1, ze względu na zaangażowanie układu nerwowego.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2023-508646-18-00Kod protokołuPDY13949Planowana liczba uczestników18 osóbSponsorGenzyme Corp.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).