Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej z użyciem własnych komórek macierzystych CD34+ z genem beta-globiny u pacjentów z beta-talasemią zależną od transfuzji

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej beta-talasemią zależną od przetoczeń, która jest schorzeniem krwi wymagającym regularnych przetoczeń krwi. W ramach tego badania stosowana jest terapia genowa wykorzystująca własne komórki pacjenta oznaczone jako CD34+, które są pobierane z organizmu, a następnie modyfikowane za pomocą specjalnego wektora lentiwirusowego zawierającego prawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję beta-globiny. Beta-globina jest białkiem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania czerwonych krwinek. Oprócz tego w badaniu stosowane są leki wspomagające: busulfan, który jest lekiem chemioterapeutycznym przygotowującym organizm do przyjęcia zmodyfikowanych komórek, lenograstim, który wspomaga produkcję białych krwinek, oraz plerixafor, który pomaga w pobraniu komórek macierzystych z krwi.

Celem badania jest sprawdzenie, czy podanie zmodyfikowanych własnych komórek macierzystych pacjenta pozwoli na osiągnięcie stanu, w którym nie będą potrzebne regularne przetoczenia krwi. Badanie obejmuje osoby w wieku od 3 do 35 lat, które mają potwierdzoną diagnozę beta-talasemii i wymagają regularnych przetoczeń krwi. Przed rozpoczęciem leczenia od pacjenta pobierane są komórki macierzyste z krwi, które następnie są modyfikowane w laboratorium. Po modyfikacji pacjent otrzymuje lek przygotowujący organizm, a następnie zmodyfikowane komórki są podawane z powrotem do organizmu poprzez wlew dożylny. Jest to jednorazowe podanie leku.

Po podaniu zmodyfikowanych komórek pacjenci są obserwowani przez długi okres czasu, aby sprawdzić, czy leczenie jest skuteczne i bezpieczne. Głównym miernikiem skuteczności jest osiągnięcie stanu, w którym pacjent nie będzie potrzebował przetoczeń krwi przez co najmniej 12 miesięcy z rzędu, przy jednoczesnym utrzymaniu odpowiedniego poziomu hemoglobiny, czyli białka przenoszącego tlen we krwi. Badanie będzie również oceniać bezpieczeństwo takiego leczenia oraz obserwować pacjentów przez okres do 24 miesięcy po podaniu leku.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Pobranie komórek macierzystych

    Przed rozpoczęciem właściwego leczenia zostaną pobrane komórki macierzyste CD34+ z Twojej krwi. Są to specjalne komórki, które mogą rozwijać się w różne typy komórek krwi.

    Przed pobraniem otrzymasz leki wspomagające: lenograstim (podawany w postaci zastrzyku lub wstrzyknięcia podskórnego, domięśniowego lub dożylnego) oraz plerixafor (podawany w postaci zastrzyku, dawka 20 mg/ml). Leki te pomogą przenieść komórki macierzyste z szpiku kostnego do krwi obwodowej, skąd będą mogły zostać pobrane.

    Pobrane komórki zostaną następnie zmodyfikowane w laboratorium przy użyciu wektora lentiwirusowego, który wprowadzi do nich prawidłowygen beta-globiny. Beta-globina jest białkiem potrzebnym do produkcji prawidłowej hemoglobiny.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do podania zmodyfikowanych komórek

    Przed otrzymaniem zmodyfikowanych komórek przejdziesz procedurę przygotowawczą zwaną kondycjonowaniem.

    Otrzymasz lek busulfan (dawka 6 mg/ml, podawany dożylnie w postaci wlewu). Ten lek usuwa istniejące komórki szpiku kostnego, aby zrobić miejsce dla nowych, zmodyfikowanych komórek macierzystych.

    Busulfan jest podawany w formie koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji, który zostanie przygotowany i podany przez personel medyczny.

  3. Krok 3

    Podanie zmodyfikowanych komórek macierzystych

    Po zakończeniu kondycjonowania otrzymasz jednorazową dawkę własnych zmodyfikowanych komórek macierzystych.

    Komórki będą podane dożylnie w postaci dyspersji do infuzji.

    Jest to kluczowy moment terapii genowej, podczas którego zmodyfikowane komórki zostaną wprowadzone do Twojego organizmu.

  4. Krok 4

    Okres obserwacji i regeneracji

    Po podaniu zmodyfikowanych komórek rozpocznie się okres, w którym nowe komórki będą się przyjmować i rozwijać w szpiku kostnym.

    W ciągu pierwszych 60 dni po zabiegu możesz jeszcze otrzymywać transfuzje czerwonych krwinek jako wsparcie potransplantacyjne lub standardową opiekę w beta-talasemii.

    Po upływie 60 dni od ostatniej transfuzji rozpocznie się ocena, czy osiągnięto niezależność od transfuzji.

  5. Krok 5

    Ocena skuteczności leczenia

    Głównym celem leczenia jest osiągnięcie niezależności od transfuzji przez co najmniej 12 miesięcy bez przerwy.

    Niezależność od transfuzji oznacza utrzymywanie średniego ważonego poziomu hemoglobiny (białka przenoszącego tlen we krwi) na poziomie co najmniej 9,0 g/dl bez konieczności otrzymywania transfuzji czerwonych krwinek.

    Poziom hemoglobiny będzie regularnie monitorowany podczas wizyt kontrolnych.

  6. Krok 6

    Długoterminowa obserwacja

    Obserwacja będzie prowadzona przez 24 miesiące po podaniu terapii genowej.

    Podczas wizyt kontrolnych będzie oceniane bezpieczeństwo leczenia, stan zdrowia oraz parametry biologiczne.

    Badanie ma na celu również ocenę przeżycia po 12 i 24 miesiącach od podania terapii genowej.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Mężczyźni i kobiety - dorośli, młodzież lub dzieci - z rozpoznaniem talasemii beta zależnej od transfuzji (choroby krwi wymagającej regularnych przetoczeń czerwonych krwinek). Talasemia musi być typu homozygotycznego lub heterozygotycznego złożonego. Co najmniej 2 z 9 pacjentów muszą mieć określony typ genetyczny choroby (B0/B0 lub B0/B0-podobny). Jeśli diagnoza genetyczna wykonana podczas wstępnych badań nie została przeprowadzona w certyfikowanym laboratorium, zostanie powtórzona w ośrodku klinicznym.
  • Udokumentowana historia przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych (preparatu krwi zawierającego głównie czerwone krwinki) w ilości co najmniej 100 mililitrów na kilogram masy ciała rocznie lub co najmniej 10 jednostek rocznie w ciągu każdego z 2 lat przed podpisaniem zgody na udział w badaniu.
  • Wiek od 18 do 35 lat dla Grupy 1, lub wiek od 3 do 35 lat dla Grupy 2.
  • Wskaźnik Karnofsky'ego lub Lansky'ego (skala oceniająca ogólną sprawność i samodzielność pacjenta w codziennym życiu) wynoszący co najmniej 80%.
  • Odpowiednia sprawność serca, nerek, wątroby i płuc pozwalająca na bezpieczne przeprowadzenie autologicznego przeszczepienia komórek macierzystych (procedury, w której pacjent otrzymuje własne komórki macierzyste pobrane wcześniej z jego organizmu).
  • Niskie ryzyko zakrzepicy (tworzenia się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych) potwierdzone badaniami oraz brak wcześniejszych istotnych epizodów zakrzepowych w historii choroby.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

2 kryteria

  • Brak dostępnych szczegółowych kryteriów wykluczenia (powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w udostępnionych informacjach o tym badaniu klinicznym.
  • Przed przystąpieniem do badania konieczne jest uzyskanie pełnych informacji o wszystkich warunkach wykluczających bezpośrednio od zespołu prowadzącego badanie.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

FT007 to eksperymentalna terapia genowa, która wykorzystuje własne komórki macierzyste pacjenta. W tym badaniu lekarze pobierają od pacjenta specjalne komórki krwi zwane komórkami CD34+, które są odpowiedzialne za tworzenie nowych komórek krwi. Te komórki są następnie modyfikowane w laboratorium przy użyciu specjalnego narzędzia zwanego wektorem lentiwirusowym GLOBE. Wektor ten działa jak nośnik, który dostarcza do komórek poprawioną informację genetyczną. Po modyfikacji komórki są podawane z powrotem pacjentowi poprzez infuzję. Celem tej terapii jest umożliwienie organizmowi samodzielnego wytwarzania prawidłowej hemoglobiny, co może zmniejszyć lub wyeliminować potrzebę regularnych transfuzji krwi u osób z beta-talasemią zależną od transfuzji.

Co już wiadomo o tej terapii

FT007 – Lek w formie jednorazowego podania dożylnego, zawierający własne komórki macierzyste pacjenta (CD34+), które zostały pobrane, zmodyfikowane genetycznie za pomocą specjalnego nośnika wirusowego (wektor lentiwirusowy GLOBE) i ponownie podane do organizmu. Jest to eksperymentalna terapia genowa obecnie badana w badaniach klinicznych fazy 2b, stosowana u pacjentów z beta-talasemią zależną od przetoczeń krwi, czyli dziedziczną chorobą krwi, w której organizm nie wytwarza prawidłowo hemoglobiny. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu do komórek macierzystych szpiku kostnego prawidłowej wersji genu odpowiedzialnego za produkcję hemoglobiny, dzięki czemu po przeszczepieniu te zmodyfikowane komórki mogą wytwarzać prawidłowe białko i zmniejszyć lub wyeliminować potrzebę regularnych przetoczeń krwi. Lek należy do grupy terapii genowych wykorzystujących modyfikację komórek macierzystych pacjenta.

Badane choroby

Beta-talasemia zależna od przetoczeń – Jest to dziedziczna choroba krwi, w której organizm nie produkuje wystarczającej ilości prawidłowej hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za przenoszenie tlenu w czerwonych krwinkach. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za wytwarzanie łańcuchów beta hemoglobiny. W wyniku tego czerwone krwinki są mniejsze, słabsze i szybciej się rozpadają, co prowadzi do niedokrwistości. Pacjenci z tą postacią choroby wymagają regularnych transfuzji krwi, aby utrzymać odpowiedni poziom hemoglobiny i zapewnić prawidłowe dotlenienie organizmu. Bez regularnych transfuzji organizm nie jest w stanie samodzielnie produkować wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek. Choroba objawia się już w pierwszych latach życia i wymaga stałej opieki medycznej oraz regularnego monitorowania stanu zdrowia.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-522160-32-00Planowana liczba uczestników9 osóbSponsorFondazione Telethon Ets

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).