Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
13 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie bezpieczeństwa i działania etawopiwabu u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową
FrancjaBadanie porównujące morfiny z lidokainą w leczeniu bólu podczas kryzysu niedokrwiennego u pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową
BelgiaBadanie skuteczności morfiny i ioheksolu u pacjentów z kryzysem naczyniowym w przebiegu anemii sierpowatej.
FrancjaBadanie nad skutecznością i bezpieczeństwem CTX001 u dzieci z ciężką postacią anemii sierpowatej
NiemcyW skrócie
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to najpoważniejsza postać dziedziczonej choroby krwi, w której czerwone krwinki przybierają nieprawidłowy kształt sierpa, blokują przepływ krwi i powodują ból oraz groźne powikłania zdrowotne.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest najcięższym typem choroby sierpowatokrwinkowej, która należy do grupy dziedzicznych schorzeń krwi. W tej chorobie organizm wytwarza nieprawidłową hemoglobinę – białko znajdujące się wewnątrz czerwonych krwinek, które odpowiada za przenoszenie tlenu do wszystkich części ciała.
Zdrowe czerwone krwinki mają okrągły, elastyczny kształt przypominający dyski. Dzięki temu mogą swobodnie przemieszczać się przez małe naczynia krwionośne, dostarczając tlen do narządów i tkanek. W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej czerwone krwinki stają się sztywne i lepkie, przybierając kształt litery C lub sierpa – narzędzia rolniczego, od którego pochodzi nazwa choroby.
Te zniekształcone komórki, zwane komórkami sierpowatymi, zamiast płynnie przepływać przez naczynia krwionośne, utykają w nich i blokują przepływ krwi. Ponadto komórki sierpowate szybciej się rozpadają i umierają w porównaniu ze zdrowymi czerwonymi krwinkami. W rezultacie u osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową rozwija się anemia, czyli stan, w którym we krwi jest zbyt mało czerwonych krwinek.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą dziedziczną, wywoływaną przez mutację genetyczną, czyli zmianę w genach. Ta zmiana genetyczna wpływa na to, jak rozwijają się czerwone krwinki.
Aby dziecko zachorowało na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli oboje rodzice mają ten gen, istnieje jeden do czterech szans, że każde ich dziecko urodzi się z chorobą.
Ważne jest to, że rodzice sami często nie chorują na niedokrwistość sierpowatokrwinkową – są jedynie nosicielami cechy sierpowatokrwinkowej. Oznacza to, że mają tylko jedną kopię wadliwego genu i zazwyczaj prowadzą normalne życie bez problemów zdrowotnych związanych z komórkami sierpowatymi.
Jeśli osoba ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową, przekaże jeden wadliwy gen swoim dzieciom.
Osoby urodzone z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają zwykle problemy zdrowotne od wczesnego dzieciństwa, choć u niektórych dzieci objawy są niewielkie i przez większość czasu prowadzą one normalne życie. Objawy zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma od pięciu do sześciu miesięcy.
Główne objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej to:
Do typowych wczesnych objawów choroby należą:
Niektóre osoby doświadczają również innych problemów, takich jak opóźniony wzrost, udary i problemy z płucami.
Powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej powstają, ponieważ komórki sierpowate blokują przepływ krwi do określonych narządów. Do najpoważniejszych powikłań należą udar mózgu, ostry zespół klatki piersiowej (stan obniżający poziom tlenu we krwi), uszkodzenie narządów, inne niepełnosprawności, a w niektórych przypadkach przedwczesna śmierć.
Eksperci szacują, że niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyka co najmniej 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Choroba częściej występuje u osób rasy czarnej niż białej. Szacuje się, że mutację genetyczną powodującą tę chorobę nosi 1 na 365 osób rasy czarnej.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest szczególnie powszechna wśród osób pochodzenia afrykańskiego lub karaibskiego. Choroba dotyka około 70 000 do 100 000 Amerykanów.
Około 8 procent Afroamerykanów ma cechę sierpowatokrwinkową, co oznacza, że noszą jeden wadliwy gen, ale sami nie chorują na niedokrwistość sierpowatokrwinkową.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa często zostaje wykryta w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu dziecka. W Stanach Zjednoczonych wszystkim kobietom w ciąży oferuje się badania przesiewowe w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.
Wszystkim noworodkom w Anglii oferuje się badanie jako część badania plamki krwi noworodka (test z pięty). Badanie to polega na pobraniu kilku kropli krwi z pięty dziecka w celu sprawdzenia, czy nie ma niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Badania krwi można również wykonać w każdym wieku, aby sprawdzić, czy ktoś ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową lub jest nosicielem genu, który ją powoduje.
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową potrzebują leczenia przez całe życie. Jest ono zazwyczaj prowadzone przez różnych specjalistów medycznych w wyspecjalizowanym ośrodku zajmującym się chorobą sierpowatokrwinkową.
Zespół medyczny pomaga pacjentom dowiedzieć się więcej o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i wspólnie opracowuje indywidualny plan opieki uwzględniający wszystkie potrzeby i problemy zdrowotne.
Głównym działaniem, które można podjąć, aby zmniejszyć ryzyko doświadczania bolesnego epizodu (przełomu sierpowatokrwinkowego), jest unikanie możliwych czynników wyzwalających. Osobom chorym zaleca się:
Jeśli epizody bólu nadal występują, może zostać zalecony lek o nazwie hydroksymocznik (hydroksykarbamid). Zwykle przyjmuje się go w postaci kapsułki raz dziennie. Lek ten może obniżyć ilość innych krwinek, takich jak białe krwinki i płytki krwi (komórki odpowiedzialne za krzepnięcie), dlatego pacjenci zazwyczaj wykonują regularne badania krwi w celu monitorowania zdrowia.
Jeśli wystąpi przełom sierpowatokrwinkowy, zazwyczaj można go leczyć w domu. Pomocne mogą być następujące działania:
Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli te działania nie zadziałają lub ból jest szczególnie silny. W takim przypadku może być konieczne leczenie bardzo silnymi lekami przeciwbólowymi, takimi jak morfina, w szpitalu przez kilka dni.
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są bardziej podatne na zakażenia. Większość osób musi przyjmować codziennie antybiotyki, zazwyczaj penicylinę, często przez całe życie. Długotrwałe stosowanie antybiotyków nie stwarza poważnego zagrożenia dla zdrowia.
Dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinny również otrzymać wszystkie rutynowe szczepienia, a także ewentualnie dodatkowe szczepienia, takie jak coroczne szczepienie przeciwko grypie i szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
Niedokrwistość często powoduje zmęczenie i duszność. W ciężkich przypadkach może być konieczne przetoczenie krwi, aby zwiększyć liczbę czerwonych krwinek.
Dla niektórych pacjentów dostępne są opcje leczenia, takie jak przeszczep szpiku kostnego i terapie genowe. Przeszczep szpiku kostnego jest jedyną znaną metodą leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, ale jest to poważna procedura obarczona znacznym ryzykiem.
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą żyć pełnią życia i uczestniczyć w większości zajęć, w których biorą udział inne osoby. Istnieje jednak szereg rzeczy, które można zrobić, i środków ostrożności, które można podjąć, aby pozostać jak najzdrowszym.
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinny pić od 8 do 10 szklanek wody dziennie i spożywać zdrową żywność. Należy unikać zbyt wysokich lub zbyt niskich temperatur oraz nadmiernego zmęczenia.
Dzieci mogą i powinny uprawiać aktywność fizyczną, aby pozostać zdrowe. Ważne jest jednak, aby nie przeciążały się, odpoczywały, gdy są zmęczone, i piły dużo wody.
Należy przestrzegać dobrych zasad higieny żywności, aby zapobiec zatruciom pokarmowym. Jeśli planowana jest podróż za granicę, warto porozmawiać z lekarzem, ponieważ może to oznaczać konieczność przyjmowania dodatkowych leków lub szczepień.
Na przykład, jeśli podróżuje się do obszaru, gdzie występuje malaria, ważne jest przyjmowanie leków przeciwmalarycznych. Może również być konieczne zachowanie dodatkowych środków ostrożności dotyczących żywności i wody.
Kobiety z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą mieć zdrową ciążę, ale warto najpierw porozmawiać z zespołem medycznym, aby uzyskać poradę. Istnieje zwiększone ryzyko problemów, takich jak niedokrwistość, przełomy sierpowatokrwinkowe i zakażenia w czasie ciąży.
Regularne kontrole zdrowia u lekarza pierwszego kontaktu mogą pomóc zapobiec niektórym poważnym problemom. Niemowlęta od urodzenia do pierwszego roku życia powinny być badane co 2 do 3 miesięcy. Dzieci w wieku od 1 do 2 lat powinny być badane co najmniej co 3 miesiące. Dzieci i dorośli w wieku od 2 lat powinny być badani co najmniej raz w roku.
Powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej mogą być zagrażające życiu. W przeszłości dzieci urodzone z tą chorobą rzadko dorastały do wieku dorosłego. Obecnie, dzięki wczesnemu wykrywaniu i nowym metodom leczenia, więcej osób dożywa wieku około 50 lat.
Około połowa osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową żyje obecnie do wieku powyżej 50 lat.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
