Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności etawopiwatu u osób dorosłych, młodzieży i dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową lub talasemią
Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem luspaterceptu u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym, beta-talasemią lub mielofibrozą, którzy uczestniczyli w innych badaniach luspaterceptu.
Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania hemoglobiny i zdrowych czerwonych krwinek. Może powodować objawy od łagodnych do ciężkich, a leczenie często obejmuje regularne transfuzje krwi i terapię usuwającą nadmiar żelaza.
Czym jest talasemia?
Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania prawidłowej hemoglobiny – białka znajdującego się w czerwonych krwinkach. Hemoglobina umożliwia czerwonym krwinkom transportowanie tlenu do wszystkich części ciała, odżywiając komórki organizmu niezbędnym tlenem.
U osób z talasemią organizm wytwarza mniej zdrowych białek hemoglobiny, a szpik kostny produkuje mniej zdrowych czerwonych krwinek. Stan, w którym występuje zmniejszona liczba czerwonych krwinek, nazywa się anemią. Ponieważ czerwone krwinki pełnią kluczową rolę w dostarczaniu tlenu do tkanek w organizmie, niedobór zdrowych czerwonych krwinek może pozbawiać komórki organizmu tlenu potrzebnego do wytwarzania energii i prawidłowego funkcjonowania.
Talasemia może powodować łagodną lub ciężką anemię oraz inne powikłania, które rozwijają się z czasem, takie jak nadmiar żelaza w organizmie. Hemoglobina składa się z dwóch różnych części, zwanych łańcuchem alfa i beta. Gdy talasemię nazywa się "alfa" lub "beta", odnosi się to do tej części hemoglobiny, która nie jest wytwarzana.
Przyczyny talasemii
Talasemia jest spowodowana wadliwymi genami, które wpływają na produkcję hemoglobiny. Dziecko może urodzić się z talasemią tylko wtedy, gdy odziedziczy te wadliwe geny od obojga rodziców.
Na przykład, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen powodujący talasemię beta major, istnieje 1 na 4 szans, że każde ich dziecko urodzi się z tym schorzeniem. Rodzice dziecka z talasemią zazwyczaj są nosicielami choroby. Oznacza to, że mają tylko jeden wadliwy gen.
Mutacje genów powodujące talasemię powstały w ludzkości jako częściowa ochrona przed malarią. Dlatego talasemia dotyka osoby, które mają pochodzenie z części świata, gdzie malaria jest rozpowszechniona, takich jak Afryka, południowa Europa oraz zachodnia, południowa i wschodnia Azja. Talasemia jest dziedziczona, co oznacza, że schorzenie jest przekazywane od biologicznego rodzica do dziecka.
Talasemia alfa występuje najczęściej u osób z Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu, Chin oraz u osób pochodzenia afrykańskiego. Talasemia beta występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. W mniejszym stopniu mogą być dotknięci Chińczycy, inni Azjaci i Afroamerykanie.
Typy talasemii
Istnieją dwa główne typy talasemii: talasemia alfa i talasemia beta. Talasemia alfa występuje, gdy brakuje genu lub genów związanych z białkiem globiny alfa lub występuje w nich mutacja. Talasemia beta występuje, gdy podobne defekty genów wpływają na produkcję białka globiny beta.
Zarówno talasemia alfa, jak i beta obejmują następujące dwie formy: talasemia major i talasemia minor. Aby rozwinąć talasemię major, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Talasemia minor występuje, gdy otrzyma się wadliwy gen tylko od jednego rodzica. Osoby z tą formą choroby są nosicielami. Przez większość czasu nie mają objawów.
Talasemia beta major jest również nazywana anemią Cooleya. Najcięższa forma talasemii alfa major powoduje martwe urodzenie (śmierć nienarodzonego dziecka podczas porodu lub w późnych stadiach ciąży).
Dzieci urodzone z talasemią beta major (anemia Cooleya) są normalne przy urodzeniu, ale rozwijają ciężką anemię w ciągu pierwszego roku życia. Istnieje również talasemia intermedia, która nie jest tak ciężka jak major, ale nie tak łagodna jak cecha nosicielstwa.
Objawy talasemii
Większość osób urodzonych z talasemią doświadcza problemów zdrowotnych od kilku miesięcy po urodzeniu. Mniej ciężkie przypadki mogą nie być zauważalne aż do późniejszego dzieciństwa, a nawet do wieku dorosłego.
Główne schorzenia zdrowotne związane z talasemią to: anemia – ciężkie zmęczenie, osłabienie, duszność, kołatanie serca, trzepotanie lub nieregularne bicie serca oraz blada skóra spowodowane brakiem hemoglobiny. Objawy anemii obejmują również: uczucie zimna i zawroty głowy.
Inne objawy mogą obejmować: deformacje kości w twarzy, problemy ze wzrostem, słabe i kruche kości (osteoporoza) oraz zmniejszoną płodność.
Kolejnym powikłaniem jest nadmiar żelaza w organizmie – jest to spowodowane regularnymi transfuzjami krwi stosowanymi w leczeniu anemii i może powodować problemy z sercem, wątrobą i poziomem hormonów, jeśli nie jest leczony.
Diagnoza
Talasemia jest często wykrywana podczas ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Badanie przesiewowe w kierunku talasemii w czasie ciąży jest oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem, a niektóre typy mogą zostać wykryte podczas badania kropli krwi noworodka (badanie z pięty).
Badania krwi można również wykonać w każdym wieku, aby sprawdzić, czy występuje talasemia lub czy ktoś jest nosicielem wadliwego genu, który ją powoduje.
Sugeruje się, aby wszystkie pary zbadały się pod kątem statusu nosiciela talasemii przed założeniem rodziny. Badanie na obecność talasemii przed ciążą może pomóc parom zrozumieć ryzyko przekazania choroby dziecku.
Leczenie
Transfuzje krwi
Rodzaj leczenia, jakie otrzymuje osoba, zależy od typu talasemii, który ma. Większość osób z talasemią major lub innymi ciężkimi typami będzie musiała regularnie otrzymywać transfuzje krwi w celu leczenia anemii.
Obejmuje to podawanie krwi przez rurkę wprowadzoną do żyły w ramieniu. Zazwyczaj odbywa się to w szpitalu i trwa kilka godzin za każdym razem. Częstotliwość transfuzji zależy od typu talasemii. Osoby z najcięższym typem, talasemią beta major, mogą potrzebować transfuzji krwi mniej więcej raz w miesiącu. Osoby z łagodniejszymi typami mogą potrzebować ich tylko okazjonalnie.
Transfuzje krwi są bardzo bezpieczne, ale mogą powodować gromadzenie się nadmiaru żelaza w organizmie, dlatego konieczne będzie przyjmowanie leków w celu usunięcia nadmiaru żelaza.
Terapia chelatująca
Leczenie mające na celu usunięcie nadmiaru żelaza spowodowanego regularnymi transfuzjami krwi jest znane jako terapia chelatująca. Jest to bardzo ważne, ponieważ wysoki poziom żelaza w organizmie może uszkadzać narządy.
Leki stosowane w terapii chelatującej są znane jako środki chelatujące. Obecnie dostępne są trzy środki chelatujące: desferoksyamina (DFO) – podawana jako infuzja, gdzie pompa powoli podaje płynny lek przez igłę do skóry przez 8 do 12 godzin; odbywa się to 5 lub 6 razy w tygodniu; deferyproon (DFP) – przyjmowany jako tabletka lub płyn 3 razy dziennie; czasami jest stosowany razem z DFO, aby zmniejszyć liczbę potrzebnych infuzji; deferazyroks (DFX) – przyjmowany raz dziennie jako tabletka, którą się połyka lub rozpuszcza w napoju.
Każdy lek ma swoje zalety i wady. Zespół medyczny pomoże zdecydować, który będzie prawdopodobnie najlepszy dla pacjenta lub dziecka.
Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego
Przeszczepy komórek macierzystych lub szpiku kostnego są jedynym lekarstwem na talasemię, ale nie są wykonywane bardzo często ze względu na znaczące ryzyko z nimi związane. Komórki macierzyste są produkowane w szpiku kostnym, gąbczastej tkance znajdującej się w środku niektórych kości, i mają zdolność rozwijania się w różne typy komórek krwi.
W przypadku przeszczepu komórek macierzystych komórki macierzyste od zdrowego dawcy są podawane przez kroplówkę do żyły. Komórki te następnie zaczynają produkować zdrowe czerwone krwinki, zastępując komórki dotknięte talasemią.
Przeszczep komórek macierzystych to intensywne leczenie, które niesie ze sobą szereg zagrożeń. Głównym ryzykiem jest to, że organizm może odrzucić przeszczep.
Inne metody leczenia
Osoby z talasemią minor lub cechą nosicielstwa zwykle nie potrzebują transfuzji krwi, ponieważ albo nie mają anemii, albo mają tylko łagodną anemię. Osoby z talasemią intermedia mogą czasami potrzebować transfuzji krwi, na przykład gdy mają infekcję lub chorobę.
Kwas foliowy jest czasami zalecany jako suplement dla osób z talasemią. Leczenie talasemii znacznie się poprawiło. Pacjenci powinni prowadzić pełne życie z karierą i własnymi dziećmi.
Życie z talasemią
Zarządzanie schorzeniem
Zdrowy styl życia jest ważny dla wszystkich. Dla osób z talasemią szczególnie ważne jest, aby wiedzieć, że zdrowy styl życia oznacza "zarządzanie chorobą". Ważne jest również dokonywanie zdrowych wyborów.
Talasemia to schorzenie, którym można dobrze zarządzać za pomocą transfuzji krwi i terapii chelatującej. Osoba z talasemią będzie musiała regularnie otrzymywać opiekę medyczną od hematologa (specjalisty medycznego, który leczy choroby lub zaburzenia krwi) lub lekarza specjalizującego się w leczeniu pacjentów z talasemią.
Jeśli lekarz przepisał transfuzje krwi lub terapię chelatującą, najważniejszą rzeczą, jaką może zrobić osoba z talasemią, jest trzymanie się harmonogramu transfuzji i chelacji, aby zapobiec ciężkiej anemii i możliwemu uszkodzeniu narządów przez nadmiar żelaza.
Zdrowe nawyki
Aby zmniejszyć ryzyko rozwoju niektórych problemów związanych z talasemią, dobrze jest: stosować zdrową, zrównoważoną dietę – zazwyczaj nie jest potrzebna specjalna dieta, chociaż czasami można zalecić przyjmowanie suplementów, takich jak kwas foliowy, wapń lub witamina D.
Regularnie ćwiczyć – regularne ćwiczenia, szczególnie ćwiczenia obciążeniowe i aerobowe, mogą pomóc wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko osteoporozy. Unikać palenia i picia nadmiernych ilości alkoholu – może to pomóc utrzymać zdrowie kości i serca.
Starać się unikać infekcji – regularnie myć ręce wodą z mydłem, unikać bliskiego kontaktu z chorymi osobami, gdy jest to możliwe, i upewnić się, że wszystkie szczepienia są aktualne. Dzieci i dorośli z talasemią powinni otrzymać wszystkie zalecane szczepienia.
Upewnij się, że przyjmujesz leki zgodnie z zaleceniami i uczestniczysz we wszystkich kontrolach. Porozmawiaj z lekarzem lub pielęgniarką podczas kontroli, jeśli masz trudności z zarządzaniem swoim stanem. Dostępne jest wsparcie.
Ciąża i antykoncepcja
Kobiety z talasemią major lub innymi ciężkimi typami mogą mieć zdrową ciążę, ale dobrze jest najpierw porozmawiać z zespołem opiekującym się pacjentem, ponieważ: może być przydatne dowiedzieć się, czy partner jest nosicielem talasemii i omówić skutki tego z doradcą genetycznym.
Niektóre osoby z talasemią potrzebują leczenia płodności, aby zajść w ciążę. Podczas ciąży istnieje zwiększone ryzyko problemów, takich jak problemy z sercem u matki i problemy ze wzrostem dziecka. Może być potrzebne dodatkowe monitorowanie i zmiany w leczeniu podczas ciąży.
Jeśli nie planujesz ciąży, stosuj niezawodną formę antykoncepcji. Jeśli idealne leczenie w pełni kompensuje chorobę, osoba z talasemią major może cieszyć się niemal normalnym stylem życia i doświadczać regularnego rozwoju fizycznego i emocjonalnego od dzieciństwa do dorosłości, włącznie z rodzicielstwem.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Włochy
